Per non sentirsi soli e spaventati di fronte alla Duchenne

Che cos’è la distrofia muscolare di Duchenne? Come evolverà? Cosa possono fare i genitori, gli amici e la scuola? Questi e altri sono i quesiti ai quali è possibile trovare una risposta in “Tu e Duchenne”, portale web realizzato dalla società biofarmaceutica globale PTC Therapeutics e molto apprezzato dalle principali Associazioni del settore, che utilizza un linguaggio semplice, ma rigoroso dal punto di vista scientifico, e soprattutto si basa su anni di esperienza di chi questa malattia l’ha già affrontata, sia come genitore che come medico

Bimbo con distrofiadi Duchenne insieme ai genitori

L’immagine “di apertura” del portale “Tu e Duchenne”

Quando una malattia rara, ancora senza una cura risolutoria, come la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce un figlio, la paura è in genere la prima reazione nei genitori. A questa seguono tante domande alle quali è complicato rispondere da soli. In queste situazioni, dunque, l’esperienza di chi ha già attraversato momenti analoghi può essere di grande aiuto.
Un estratto di queste esperienze si può ora trovare anche online, grazie al portale Tu e Duchenne, disponibile in diverse lingue, tra le quali l’italiano, realizzato appunto allo scopo di aiutare i genitori a trovare risposte alle loro domande, dalla società biofarmaceutica globale PTC Therapeutics, azienda impegnata nella ricerca di terapie proprio contro la Duchenne.
Che cos’è la Duchenne? Come evolverà? Cosa possono fare i genitori, gli amici e la scuola? Questi e altri sono i quesiti ai quali è possibile trovare una risposta in Tu e Duchenne, con un linguaggio semplice, ma rigoroso dal punto di vista scientifico, e soprattutto basandosi su anni e anni di esperienza di chi questa malattia l’ha già affrontata, sia come genitore che come medico.

La distrofia di Duchenne è una malattia muscolare progressiva di origine genetica, causata dalla mancanza di distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. Essa colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi, con esordio abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età e difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. La malattia avanza poi negli anni, determinando un progressivo e generalizzato difetto di forza e sebbene in ogni individuo sia possibile un diverso andamento clinico, entro i 12 anni, in linea di massima, si ha la perdita della deambulazione autonoma. Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura cardiaca e respiratoria.
Oggi, a differenza di qualche decennio fa, quando si attestava a poco meno di vent’anni, l’aspettativa di vita di una persona affetta da distrofia di Duchenne è per lo meno raddoppiata e oltre e la ricerca sta facendo il possibile per trovare soluzioni terapeutiche sempre più avanzate. Alla luce di ciò, appare certamente importante costruire un progetto di vita con la Duchenne e rendere quanto più possibile indipendente chi ne è affetto. Il tutto senza mai dimenticare che anche l’equilibrio psicofisico dei genitori è essenziale per far fronte al particolare impegno che questa malattia richiede loro.
Altro importante punto da non dimenticare sono le relazioni al di fuori della famiglia: chi è affetto da Duchenne, infatti, dev’essere messo in condizioni di studiare e di avere degli amici al pari degli altri.
«Molto probabilmente – si legge nel portale Tu e Duchenne – le persone intorno a te non conoscono questa malattia. Spesso non sanno come reagire e possono avere paura di ciò che non conoscono. Parlando a parenti, amici e insegnanti della Duchenne e del suo sviluppo, le persone che circondano te e tuo figlio possono sentirsi più a loro agio. Quando parli della Duchenne ai bambini – ad esempio ai fratelli o agli amici di tuo figlio – fallo in maniera tale che possano comprendere ed essere pronti al modo in cui possono esserne influenzati. E ancora, illustra il modo in cui la Duchenne avanza e come verrà trattata. Lascia che esprimano le loro emozioni. Incoraggia i bambini a trattare tuo figlio nel modo più normale possibile, ricordando loro che egli è costituito da molto più che dalla semplice diagnosi di Duchenne: tuo figlio ha sogni e passioni, proprio come loro».
E da ultimo, ma non certo ultimo, c’è la scuola. «A seconda dell’età – si legge ancora nel portale – tuo figlio avrà diverse esigenze che richiederanno diverse sistemazioni, fisiche e accademiche, in aula. Spiega all’insegnante cos’è la Duchenne, quali sono i sintomi da cui tuo figlio è affetto e quali sintomi molto probabilmente deriveranno in futuro. Esempi di sistemazioni possono includere: trovare diversi modi per dimostrare la comprensione accademica (oltre ai compiti scritti); dare al bambino più tempo per passare da una lezione all’altra; trovare modi affinché il bambino possa partecipare alle gite e all’educazione fisica».

«Sono molto utili – commenta Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), Associazione impegnata dal 1961 sul fronte delle distrofie e delle altre malattie neuromuscolari -, a prescindere dalla forma specifica di distrofia o di malattia neuromuscolare, le informazioni rese disponibili dal portale Tu e Duchenne, che riguardano la malattia, come riconoscerla e le opportunità che oggi abbiamo per la sua gestione, ma al tempo stesso dedicano attenzione alle esigenze di tutta la rete familiare che gravita attorno ai bambini e ragazzi con Duchenne, Ritengo, infatti, che il valore aggiunto più significativo di questo progetto sia proprio l’approccio positivo e propositivo rispetto alla disabilità, un approccio che partendo dall’offerta di soluzioni, suggerimenti, consigli, contribuisce ad accendere e alimentare nei genitori, nelle famiglie che hanno ricevuto una diagnosi di malattia neuromuscolare, la consapevolezza che vi sono tante opportunità – e non solo problemi e difficoltà – nel futuro dei loro figli».
«Una diagnosi che infrange i sogni di un genitore sul futuro del proprio figlio – aggiunge Filippo Buccella, presidente di Parent Project, Associazione che dal 1996 riunisce i genitori dei ragazzi affetti da distrofia di Duchenne e di Becker (variante più leggera della precedente) – è una realtà difficile da affrontare e spesso mina il benessere dell’intera famiglia. In questa situazione, la disponibilità di risorse affidabili, da cui attingere informazioni fruibili anche attraverso testimonianze di chi vive da tempo la patologia, è di fondamentale importanza per comprendere che, anche se diverso da come era stato immaginato, nonostante la Duchenne, un futuro sereno è possibile».
«PTC Therapeutics – conclude Manuela Maronati, general manager di PTC Italia – si occupa di distrofia di Duchenne da quasi vent’anni e lo ha sempre fatto in collaborazione con le Associazioni dei pazienti, perché riteniamo che ascoltare le loro esigenze, scambiarsi informazioni e idee, sia vitale per fare avanzare la ricerca. Anche l’idea di questo portale è nata dal confronto costante con le famiglie e dai loro racconti di cattive esperienze con il web. Molti, infatti, quando hanno avuto il sospetto di qualche problema nello sviluppo dei propri bambini, o quando hanno ricevuto una diagnosi di Duchenne, hanno fatto ricerche online, trovando spesso informazioni per loro troppo complesse, in molti casi spaventose e deprimenti. Così abbiamo pensato di mettere a disposizione uno spazio semplice, che cerchi di dare risposte chiare, ma soprattutto strumenti per affrontare la malattia e link ai siti delle Associazioni di pazienti in cui si possono trovare moltissime informazioni, iniziative e una comunità vibrante con cui interagire e non sentirsi soli e spaventati di fronte a una malattia come questa». (S.B.)

Ringraziamo OMAR (Osservatorio Malattie Rare) per la collaborazione.

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Stefania Collet (ufficiostampa@osservatoriomalattierare.it).

Stampa questo articolo