Lotta alla solitudine delle malattie genetiche rare

«Il nostro compito non è solo fare ricerca, ma comunicarla, e comunicarla bene. Se i ricercatori non hanno un rapporto diretto con i medici di base e i cittadini, si resta isolati. Una regola valida per tutte le discipline scientifiche, ma che nel campo delle malattie rare diventa cruciale»: parole certamente significative, quelle pronunciate da uno dei responsabili scientifici del convegno di Procida (Napoli), intitolato “Malattie genetiche rare: dalla diagnostica alla comunicazione”, a declinare un concetto su cui si sono basati i vari lavori di tale appuntamento

Bimbo inglese affetto da una Malattia Rara insieme al padre

Un bimbo affetto da una Malattia Genetica Rara insieme al padre

«Il nostro compito non è solo fare ricerca, ma comunicarla, e comunicarla bene. Se i ricercatori non hanno un rapporto diretto con i medici di base e i cittadini, si resta isolati. Una regola valida per tutte le discipline scientifiche, ma che nel campo delle malattie rare diventa cruciale»: con queste parole Maurizio D’Esposito, ricercatore del Centro di Genetica e Biofisica Adriano Buzzati Traverso del CNR di Napoli, ha aperto a Procida (Napoli) il convegno Malattie genetiche rare: dalla diagnostica alla comunicazione (se ne legga anche la nostra presentazione), promosso dall’IRCCS Neuromed (Istituto Neurologico Mediterraneo) di Pozzilli (Isernia), dalla Fondazione Neuromed e dallo stesso Istituto Buzzati Traverso, appuntamento voluto allo scopo di istituire un dialogo tra il mondo della ricerca, i cittadini e le istituzioni, per promuovere non solo un confronto sugli avanzamenti scientifici in materia di malattie rare, ma anche una corretta informazione a cittadini, pazienti e operatori sanitari. «Dare una speranza alle persone con malattie rare – ha aggiunto in tal senso D’Esposito – significa non solo essere nei laboratori per cercare nuove risposte, ma significa anche uscire tra la gente, divulgare, incontrare tutti i protagonisti della salute».

«Oggi – ha dichiarato dal canto suo Alba Di Pardo, ricercatrice dell’IRCCS Neuromed, che ha condiviso con D’Esposito la responsabilità scientifica del convegno – abbiamo cercato ancora una volta di spiegare il concetto di malattia rara, confrontandoci con i nostri colleghi. È quanto meno necessaria, infatti, una migliore conoscenza, per intervenire bene in un campo difficile come questo, dove per la maggior parte delle patologie non vi è ancora una cura. E tuttavia si stanno facendo passi in avanti nella diagnostica e nella pratica clinica, per dare un punto di riferimento ai pazienti. Ed è per questo che siamo qui, ovvero per dare un corretto messaggio di comunicazione e sensibilizzazione, fuori dalle porte degli ospedali e dei laboratori di ricerca».

Proprio le prospettive che stanno nascendo nei laboratori di ricerca in tutto il mondo sono state esposte da Vittorio Maglione, che opera anch’egli all’IRCCS Neuromed. «Inevitabilmente – ha ricordato -, sono due gli approcci che vengono seguiti: da un lato quello genetico, che mira a “riparare” le alterazioni presenti nel DNA, responsabili delle malattie, dall’altro, la strada farmacologica, nella quale si studiano molecole capaci di intervenire sui danni causati dalle alterazioni stesse. Tra l’altro, è quest’ultima la strada che seguiamo al Neuromed. Penso infatti che mentre l’approccio genetico potrà offrirci prospettive notevoli, ma in tempi lunghi, la farmacologia, invece, ci ha già messo a disposizione strade interessanti che potranno giungere alle persone in tempi più rapidi».

«Partiamo da questo luogo di cultura – ha affermato poi Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed – per affrontare problematiche importanti quali quelle relative alle malattie rare. Vogliamo dare un messaggio di speranza a tutti coloro che vivono una situazione di disagio. La speranza nasce dalla ricerca e dal confronto e per progetti importanti come questo sulle malattie rare bisogna confrontarsi con altre realtà. A tal proposito, la collaborazione tra Neuromed e CNR è un esempio di due Istituzioni che si mettono in discussione e si aprono a nuove collaborazioni, condividendo la necessità di comunicare con il mondo “esterno” ciò che fanno”».

Da segnalare in conclusione che durante l’incontro è stato consegnato un riconoscimento a Enrico Amico, giovane ricercatore Neuromed, per il suo impegno sempre nel campo delle malattie rare. Il premio è stato assegnato dall’Associazione Paolo Balestrazzi (Lotta alla Neurofibromatosi e a tutte le Malattie Rare), allo scopo, come ha sottolineato Palmina Giannini, presidente di quest’ultima, «di mettere in evidenza l’essenzialità della ricerca e di spronare sempre più questi giovani a fare meglio. Senza la ricerca, infatti, non avremo futuro, perché non è certo semplice sopportare malattie come la neurofibromatosi o la SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e parlarne è già un traguardo». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa e Comunicazione Scientifica IRCCS Neuromed (Americo Bonanni), americo.bonanni@neuromed.it.

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