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Un approccio multidisciplinare alle Malattie Rare: le neurofibromatosi

Stefania Pettinaro

Stefania Pettinaro, presidente dell’ANANAS (Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi Amicizia e Solidarietà)

Con il termine neurofibromatosi, si fa riferimento a un ampio gruppo di patologie genetiche rare, multisistemiche ed evolutive, caratterizzate dallo sviluppo di tumori che originano dal sistema nervoso. Le più frequenti sono: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), definita anche come malattia di Von Recklinghausen o neurofibromatosi periferica, la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) o neurofibromatosi centrale e la schwannomatosi multipla.
Ad oggi non esistono trattamenti specifici ed è quindi fondamentale la diagnosi precoce, al fine di prevenire le eventuali temibili complicanze, ciò che necessita di un approccio clinico-strumentale multidisciplinare, al fine di impostare, ove possibile, un’adeguata condotta terapeutica.

Si inserisce in tale contesto il convegno nazionale intitolato appunto Approccio multidisciplinare alle Malattie Rare: l’esperienza dei Centri di riferimento per le neurofibromatosi, organizzato per domani, venerdì 3 e sabato 4 novembre a Roma (Aula Antonio Ribuffo dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Umbeto I, Clinica Dermatologica, Viale del Policlinico, 155), dal Centro di Riferimento per le Patologie Rare di Pertinenza Dermatologica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Umberto I di Roma, insieme all’ANANAS (Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi Amicizia e Solidarietà).
Si tratterà di una due giorni in cui si confronteranno le Istituzioni, deputate alla progettazione e al coordinamento dei vari Centri per le Malattie Rare, con il sistema a rete dei Centri di Riferimento della Regione Lazio, tra cui quello citato dell’Umberto I di Roma, che si avvale di una collaborazione multispecialistica.

«Uno spazio – ricorda Stefania Pettinaro, presidente dell’ANANAS – sarà dedicato anche alle Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks – ERNs), dove le sinergie e lo scambio di conoscenze ed esperienze favoriscono l’erogazione di un’assistenza sanitaria accessibile, umanizzata, di qualità e sostenibile, anche per quelle patologie che richiedono una grande concentrazione di risorse e competenze. Verrà inoltre presentato il ruolo delle Associazioni dei pazienti quale componente fondamentale non solo per incrementare i progressi nel campo delle Malattie Rare ai diversi livelli istituzionali, e in particolare del Ministero della Salute (Piano Sanitario Nazionale), ma anche per aumentare la consapevolezza e la capacità di autodeterminazione del paziente (empowerment), punto di forza delle Malattie Rare stesse».
«Ad integrazione degli aspetti clinici – prosegue Pettinaro – verranno illustrate le specifiche problematiche di carattere psicologico e gli aspetti dell’assistenza sociale, guardando soprattutto al supporto scolastico, per un’efficace presa in carico dei pazienti affetti, soprattutto in età pediatrica. A tal fine sarà presentata l’esperienza del Progetto Scuola, condotto dai medici del Centro del Policlinico Umberto I con gli psicologi della nostra Associazione, per la formazione/informazione dei docenti e degli operatori scolastici».
«Infine – conclude la Presidente dell’ANANAS – i lavori si concluderanno con una sessione dedicata alla casistica clinica e alle nuove prospettive future, fondamentali per meglio comprendere i meccanismi patogenetici alla base di questa complessa patologia rara». (S.B.)

È disponibile a questo link il programma completo del convegno di Roma. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: segreteria@ananasonline.it.