Phelan-McDermid e altri disturbi del neurosviluppo: genetica e riabilitazione

Clinici, professionisti, studenti e genitori si ritroveranno a Bologna il 17 marzo, per un solo fine: migliorare la qualità di vita di bambini e ragazzi con la sindrome di Phelan-McDermid – rara malattia genetica, caratterizzata tipicamente da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo e che costituisce una delle cause note di autismo – o con altri disturbi del neurosviluppo. L’appuntamento è con il convegno intitolato “La sindrome di Phelan-McDermid e i disturbi del neurosviluppo. Dalla genetica alla riabilitazione”, promosso dall’Associazione UniPhelan

Ragazzo con sindrome di Phelan-McDermid insieme alla madre

Un ragazzo con sindrome di Phelan-McDermid, insieme alla madre

È in programma per sabato 17 marzo a Bologna (Sympò ex Chiesa, Via delle Lame, 83, ore 9.30-18), il convegno intitolato La sindrome di Phelan-McDermid e i disturbi del neurosviluppo. Dalla genetica alla riabilitazione, incontro organizzato dall’Associazione UniPhelan, nata come L’abbraccio di Uma e aderente all’Alleanza Malattie Rare.
Tale organizzazione promuove e sostiene lo sviluppo della ricerca volta a individuare le cause e le cure della sindrome di Phelan-McDermid (e delle sue complicanze), rara malattia genetica caratterizzata tipicamente da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo e che costituisce ad oggi una delle cause note di autismo (se ne legga approfonditamente anche nel box in calce).

«Quella di Bologna – spiega Stella Di Domenico, presidente di UniPhelan – sarà una giornata formativa incentrata sulla sindrome di Phelan McDermid e più in generale sui disturbi del neurosviluppo, che toccherà diversi aspetti legati sia alla genetica che alla riabilitazione, sino ad arrivare alla quotidianità di questi bambini/ragazzi e delle loro famiglie. Una particolarità del convegno sarà coinvolgimento di un pubblico ampio composto da clinici, professionisti, studenti e da genitori che si ritroveranno insieme per un solo fine: il miglioramento della qualità di vita di questi bambini gravemente disabili».

Da segnalare in conclusione che l’incontro è patrocinato dal Comune di Bologna, dalla FIRST (Federazione Italiana Rete Sostegno e Tutela dei diritti delle persone con disabilità), dall’Alleanza Malattie Rare, dalla Fondazione Telethon, dall’Associazione La Nostra Famiglia e dalla Fondazione Santa Lucia (Neuroscienze e Riabilitazione). (S.B.)

A questo link è disponibile il programma completo del convegno di Bologna. L’iscrizione è gratuita, ma previa registrazione entro il 16 marzo, scrivendo all’indirizzo: presidenza@uniphelan.it (allo stesso recapito si possono chiedere ulteriori informazioni e approfondimenti).

La sindrome di Phelan-McDermid
A identificare per primi questa rara malattia genetica sono stati una trentina d’anni fa da Katy Phelan e Heather McDermid, che individuarono la prima delezione (perdita) cromosomica 22q13 in un neonato sofferente per lo scarso tono muscolare. La delezione comporta appunto la perdita di una copia del gene SHANK3, che codifica per l’omonima proteina, espressa nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. Il ruolo più importante di SHANK3 lo si osserva in particolare nel cervello, essendo espresso nelle aree cerebrali coinvolte nei processi delle funzioni cognitive.
Nella maggior parte dei casi, la delezione 22q13 insorge spontaneamente nel paziente, cioè non è ereditaria, ovvero trasmessa dai genitori. Accade semplicemente che nell’uovo o nello spermatozoo si “rompa” un cromosoma 22. Tuttavia, in circa il 10% dei casi avviene una traslocazione, cioè sul cromosoma 22 deleto viene trasportato un pezzo di materiale proveniente da un altro cromosoma, e circa la metà di questi possono essere ereditati da un genitore sano.
Ad oggi, sono stati identificati relativamente pochi casi di Phelan-McDormid. Nella letteratura scientifica ne sono riportati oltre 100, mentre secondo i dati raccolti dalla Fondazione Americana per la Sindrome di Phelan-McDermid nel mondo, ne sono noti più di 600. In Italia ne sono stati sicuramente diagnosticati oltre 70. La reale frequenza della sindrome è perciò ancora sconosciuta.
Le persone che hanno ricevuto una diagnosi di Sindrome di Phelan- McDermid sono per la maggior parte bambini. Il primo sintomo che si osserva nei neonati è un basso tono muscolare: non sorreggono bene il capo come gli altri bambini, imparano a sedersi più tardi, a volte non camminano. Entro i primi anni di vita si osserva poi un ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo. I bambini colpiti regrediscono nella capacità di comunicare (smettono di parlare), possono manifestare comportamenti autistici (tendono a isolarsi), disturbi del sonno, sono spesso agitati o iperattivi oppure manifestano problemi di attaccamento emotivo. Possono inoltre mostrare caratteristiche al volto particolari (ciglia molto lunghe e folte, orecchie grandi, gonfiore intorno agli occhi e alle guance, orecchie grandi, mani carno-se, un aumentato spazio fra i denti). Le loro unghie, infine, sono poco sviluppate e in alcuni casi soffrono di crisi epilettiche.

Ringraziamo per la collaborazione Maria Clara Bonaglia, ricercatore biologo dell’Istituto Scientifico Eugenio Medea, responsabile del Comitato Scientifico del’Associazione UniPhelan.

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