Paraparesi spastiche ereditarie: il punto della situazione

L’obiettivo del congresso promosso per il 12 maggio all’IRCCS Medea di Bosisio Parini (Lecco) è quello di fare il punto sulla diagnosi e i meccanismi patogenetici delle paraparesi spastiche ereditarie, gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzate in maniera predominante da riduzione della forza muscolare (ipostenia) e aumento del normale tono muscolare a riposo (spasticità) a carico degli arti inferiori. Si discuterà inoltre di eventuali possibilità terapeutiche che oggi, purtroppo, si limitano al trattamento dei sintomi

Paraparesi spastica ereditaria: fisioterapia

Fisioterapia su un ragazzo con paraparesi spastica ereditaria

Le paraparesi spastiche ereditarie rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato in maniera predominante dalla presenza di ipostenia (riduzione della forza muscolare) e spasticità (aumento del normale tono muscolare a riposo) a carico degli arti inferiori.
Allo stato attuale delle conoscenze, l’incidenza di essa è stimata attorno a valori di 2-9 casi ogni 100.000 soggetti, ma è sicuramente destinata ad aumentare con la consapevolezza della malattia e con l’affinamento delle procedure diagnostiche.

L’obiettivo del congresso intitolato Paraparesi spastiche: dalla genetica ai trattamenti innovativi, promosso per sabato 12 maggio dall’ IRCCS Medea – La Nostra Famiglia, presso la propria sede di Bosisio Parini (Lecco), avvalendosi anche della collaborazione dell’A.I.Vi.P.S. (Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica), è quello di presentare un quadro aggiornato della situazione in àmbito di diagnosi e meccanismi patogenetici nelle paraparesi spastiche, oltreché di discutere su eventuali possibilità terapeutiche che attualmente, purtroppo, si limitano al trattamento dei sintomi.
In particolare, la lezione magistrale di Maria Teresa Bassi dell’IRCCS Medea affronterà il tema della genetica di queste patologie, mentre quella di Filippo Maria Santorelli dell’IRCCS Stella Maris di Calambrone (Pisa) farà luce sulle nuove opportunità per le paraparesi spastiche nell’era della medicina genomica, dalla terapia genica alle sfide dei nuovi farmaci.
È prevista inoltre una lezione magistrale di Mariano Serrao dell’Università La Sapienza di Roma sulla cosiddetta Gait Analysis (analisi computerizzata della deambulazione), mentre gli altri interventi di alcuni specialisti dell’IRCCS Medea faranno luce sul percorso di diagnosi differenziale, sulle nuove tecniche di neuroimmagine (neuroimaging), sui meccanismi patogenetici con focus sull’autofagocitosi, sulle scale di valutazione, sul training robot-assistito del cammino e sulla presa in carico fisioterapica.
Ci sarà infine spazio anche per gli aspetti relativi alla comunicazione e alla ricezione della diagnosi, con testimonianze prodotte da alcuni genitori. (S.B.)

A questo link è disponibile il programma completo del convegno di Bosisio Parini. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficio.stampa@lanostrafamiglia.it (Cristina Trombetti).

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