La nota giusta contro la sclerosi tuberosa

Oggi, 15 maggio, è la Giornata Internazionale della Sclerosi Tuberosa e per l’occasione l’AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) ha realizzato uno spot che ha per protagonista il cantante Giovanni Caccamo, insieme alla piccola Lucrezia, affetta da sclerosi tuberosa. Il video si serve di una metafora artistica per sensibilizzare sull’importanza della collaborazione: è proprio Lucrezia, infatti, a trovare la nota giusta per completare l’armonia musicale, ciò che ricorda come sia necessario l’aiuto di tutti, per portare avanti la ricerca contro questa malattia genetica ancora senza cure

Lucrezia e Giovanni Caccamo

Il cantante Giovanni Caccamo e la piccola Lucrezia, affetta da sclerosi tuberosa, protagonisti del video realizzato dall’AST, in occasione della Giornata Internazionale della Sclerosi Tuberosa

Oggi, 15 maggio, è la Giornata Internazionale della Sclerosi Tuberosa e per l’occasione l’AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) ha diffuso sui social (hashtag #insiemesiamomusica) uno spot realizzato da Maurizio Rigatti (visionabile a questo link), che ha per protagonista il cantante Giovanni Caccamo, insieme alla piccola Lucrezia, affetta da sclerosi tuberosa.
«Il cortometraggio – spiega Manuela Magni, consigliera dell’AST e responsabile dei Progetti Sociali dell’Associazione – si serve di una metafora artistica per sensibilizzare sull’importanza della collaborazione. Raccontando infatti le difficoltà nel comporre una nuova canzone, risolte proprio dall’intervento di Lucrezia, aiuta a trovare la nota giusta per completare l’armonia. Allo stesso modo, serve l’aiuto di tutti, per portare avanti la ricerca contro questa malattia».

Nota anche come sindrome di Bourneville-Pringle, la sclerosi tuberosa è una malattia genetica legata alla mutazione in uno dei due geni chiamati TSC1 e TSC2, localizzati rispettivamente sui cromosomi 9 e 16. Si tratta di una patologia autosomica dominante, il che significa che è sufficiente avere un solo allele difettoso, perché essa si manifesti (gli alleli sono le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella medesima posizione su ciascun cromosoma omologo). Per di più, non è necessariamente ereditaria: solo un terzo delle coppie con un figlio che soffre di sclerosi tuberosa, infatti, presenta segni della malattia in uno dei genitori. Questo avviene perché la mutazione genetica responsabile della patologia può insorgere spontaneamente nell’embrione durante lo sviluppo.
Le manifestazioni della sclerosi tuberosa sono estremamente varie: si tratta infatti di una malattia multisistemica e i sintomi cambiano notevolmente da soggetto a soggetto. In alcuni casi, sono così lievi da “nascondere” completamente la malattia, in altri, invece, sono estremamente gravi, e comprendono epilessia, ritardo mentale, disturbi neuropsichiatrici e comportamentali.
Si stima che oggi, nel nostro Paese, siano più o meno un centinaio i nuovi casi ogni anno.
Al momento non esistono cure e l’unica terapia approvata, come farmaco palliativo, è la rapamicina, ma si tratta di un immunosoppressore con forti effetti collaterali, tanto che è possibile utilizzarla solo in presenza di manifestazioni particolarmente critiche della malattia.
Speranze più promettenti potrebbero arrivare dalla terapia genica, che però al momento è ancora lontana. «La terapia genica – sottolinea Magni – è l’orizzonte terapeutico più promettente, ma bisogna ancora ampliare le conoscenze sulla malattia. Ecco perché iniziative come la Giornata Internazionale, volte a promuovere la raccolta fondi per la ricerca scientifica, possono essere così determinanti nella lotta alla patologia». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Manuela Magni (manuast.magni@gmail.com).

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