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Atrofia muscolare spinale: l’orizzonte di una possibile cura

Bimbo con SMA e socia dell'Associazione Famiglie SMA

Un bimbo con atrofia muscolare spinale insieme a una componente dell’Associazione Famiglie SMA

«A poco meno di un anno dall’avvento ufficiale in Italia del primo farmaco al mondo che può trattare la patologia [il farmaco Spinraza, di cui si legga ampiamente anche sulle nostre pagine, N.d.R.], siamo travolti da un’altra gioia immensa. Il trattamento con Spinraza, infatti, contiene la malattia, ed è già una conquista epocale, mentre la terapia genica potrebbe essere una vera e propria cura. Fino ad oggi la “guarigione” era solo sinonimo di “miracolo”, adesso diventa invece un orizzonte a cui possiamo guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti è già in fase avanzata».
Così, un’emozionata Daniela Lauro – presidente dell’Associazione Famiglie SMA, impegnata da anni sul fronte dell’atrofia muscolare spinale, grave malattia neuromuscolare di origine genetica – ha commentato l’annuncio che in queste settimane nel nostro Paese è in fase di avvio la sperimentazione per la terapia genica contro tale patologia, che punta a “disattivare” quel gene che impedisce ai muscoli volontari del corpo di camminare, stare in piedi, sedersi, deglutire.

Il trial di sperimentazione si chiama esattamente AveXis 302 e arriva da oltreoceano con prospettive incoraggianti. Il Policlinico Gemelli di Roma è già pronto ad intercettare i bambini da inserire nel programma, che saranno neonati da 0 a 6 mesi ai quali sia stata diagnosticata la SMA di tipo 1 (la forma più grave), che non abbiano iniziato la somministrazione di altri farmaci e che abbiamo completato almeno la trentacinquesima settimana di gravidanza.
Alla sperimentazione avviata presso la Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli, guidata da Eugenio Mercuri, seguirà poi il coinvolgimento di altri quattro centri clinici (il NEMO SUD di Messina, il Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano).

«La nostra Associazione – dichiara a tal proposito Lauro – sta già compiendo il primo passo, ovvero sensibilizzare affinché questa opportunità venga colta subito dai genitori interessati, ma anche da pediatri e genetisti che intercettano nuove diagnosi. Nel Lazio, ad esempio, stiamo lavorando al progetto pilota di screening neonatale, e ci auguriamo che presto esso possa allargarsi a tutto il territorio nazionale».
«Inoltre – conclude la Presidente di Famiglie SMA -, come per l’accesso al farmaco Spinraza, ci impegneremo in prima linea per informare costantemente i pazienti, ma anche l’opinione pubblica, sui progressi che si compiranno e sulle possibilità di accesso alla sperimentazione. Di certo, la strada è ancora lunga, ma ormai in discesa». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficio.stampa@famigliesma.org.