Le donne e la sindrome X Fragile: fare amicizia con un ospite inatteso

Condizione genetica ereditaria, che in modo assai variabile da persona a persona, può comportare problemi di disabilità cognitiva e/o comportamentale e/o fisica, la sindrome X Fragile comporta anche significative differenze tra gli uomini e le donne che ne sono interessati, ciò che ha indotto l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile a riflettere specificamente sul tema del genere legato alla disabilità. Ne parliamo con Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione, a pochi giorni dalla Giornata Europea della Sindrome X Fragile del 10 ottobre

Macerata, giugno 2018, Premio Inclusione 3.0, Michetti e Brunetti

Giugno 2018: Alessia Brunetti (a destra), presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, riceve dalla docente dell’Università di Macerata Elisabetta Michetti il Premio Nazionale Inclusione 3.0, per il Progetto “Grammatica X Fragile”, significativa esperienza nazionale di mutuo aiuto genitoriale, promossa dall’Associazione stessa

Come lascia intuire la sua stessa denominazione, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile si occupa di questa sindrome che è una condizione genetica ereditaria, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali, sebbene non tutte le persone manifestino gli stessi sintomi, e questi possano presentarsi con diversa intensità in persone diverse. L’ereditarietà comporta che essa possa essere trasmessa dai genitori ai figli, mentre la circostanza che essa sia legata al cromosoma X fa sì che sia nella trasmissione, sia nella sua manifestazione, ci possano essere significative differenze tra uomini e donne. Una circostanza, quest’ultima, che ha indotto l’Associazione a riflettere sul tema del Genere e disabilità, e a realizzare, lo scorso anno, un’iniziativa volta a fare emergere e valorizzare il vissuto di ragazze, donne, madri con sindrome X Fragile.
Per conoscere gli esiti di questa iniziativa e, più in generale, la condizione delle donne interessate dalla sindrome, abbiamo rivolto qualche domanda ad Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione.

Cosa vuol dire vivere con la sindrome X Fragile?
«Quando, dopo la diagnosi di mio figlio Emanuele, avvenuta subito dopo la sua nascita nel 2008, ho cercato informazioni sulla condizione legata alla sindrome X Fragile, ricordo di essermi imbattuta in un piccolo racconto, che usava per essa la metafora di un ospite inatteso e sgradito, che ti bussa alla porta, si fa aprire e che non c’è poi modo di far uscire di casa. Ricordo che la storia mi turbò moltissimo e mi sollecitò un desiderio di rivalsa, per cui da allora, ad oggi, credo di poter dire che vivere la sindrome X Fragile significhi soprattutto porsi in un atteggiamento di sfida, sfida a superare i limiti che la sindrome X Fragile pone, ma soprattutto i propri limiti e i limiti della nostra società, che non sempre è in grado di sostenere i percorsi esistenziali delle persone con fragilità».

La sindrome X Fragile è una condizione ereditaria. Che impatto ha questo aspetto sul vissuto delle famiglie?
«La sindrome X Fragile è la prima causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e questa caratteristica ha una sua forte rilevanza. Insieme alla diagnosi di sindrome del proprio figlio, una madre viene a sapere di essere portatrice della premutazione della sindrome stessa e dunque di avere il 50% di possibilità di avere un figlio con sindrome X Fragile in ogni successiva gravidanza, e anche la possibilità di sviluppare, nel futuro, alcune condizioni patologiche collegate alla condizione della premutazione, come la menopausa precoce e, molto raramente, una forma di atassia celebrale. Inoltre, viene a sapere che lei stessa ha ereditato la condizione di premutazione da uno dei suoi genitori, esposti agli stessi rischi di salute. La trasmissione ereditaria della premutazione può infatti interessare portatori sia maschi che femmine per tre-quattro generazioni e trasformarsi in una mutazione completa, quindi nella manifestazione della sindrome X Fragile, con le conseguenze a livello cognitivo e comportamentale, soltanto per trasmissione materna.
Questo elemento ha una grandissima rilevanza a livello di squilibri di coppia, ma anche di bisogno di riappacificarsi con se stesse, per avere trasmesso al proprio figlio o ai propri figli un gene che, questa è la sensazione, renderà loro la vita un po’ più complicata di quanto ci si aspettasse».

Bimbi con sindrome X Fragile insieme alla madre

Due bimbi con sindrome X Fragile insieme alla madre

La sindrome X Fragile è una malattia rara che si può manifestare sia nei maschi che nelle femmine, ma con qualche differenza. Quali sono le differenze più significative?
«Essendo una condizione legata al cromosoma X, può accadere che le femmine con sindrome X Fragile manifestino pochissimo o non manifestino affatto la condizione. Può anche accadere, all’inverso, che manifestino la sindrome X Fragile in modo rilevantissimo, con un grave deficit cognitivo e con comportamenti che rientrano nello spettro autistico; questo sostanzialmente dipende, in maniera davvero casuale, da quale cromosoma X si inattiva.
Devo dire che anche tra i maschi, che hanno solo un cromosoma X, c’è una grande variabilità di manifestazioni, che vanno da una particolare gravità a una disabilità intellettiva lieve; non bisogna infatti dimenticare che viene trasmesso – insieme alla mutazione completa del gene FMR1, che è causa di sindrome X Fragile – tutto l’intero patrimonio genetico che differenzia ogni persona dall’altra. E, più di tutto, che nessuno di noi è solo frutto del proprio patrimonio genetico, ma anche e soprattutto delle esperienze, delle relazioni, che vive giorno per giorno».

Nel 2017 avete lanciato l’iniziativa denominata X fragile, femminile, singolare. Di che cosa si tratta e che tipo di risposte avete avuto?
«Ci siamo rese conto dell’esigenza di dare spazio e rilevanza alla condizione di molte donne, bambine, ragazze, madri, che convivono con la sindrome X Fragile e che vivono un grande pregiudizio, quello di avere solo qualche piccola difficoltà, magari in famiglie con uno o due fratelli maschi con sindrome X Fragile che hanno più bisogno di aiuto di loro. Questo determina spesso un vissuto di grande sofferenza che sovente si trasforma in un inno alla resilienza, a dire “io ce l’ho fatta, nonostante tutto”. Sono storie di limiti che vengono compresi, superati, curati a volte. Sono storie di “amicizia con l’ospite inatteso”. Tutte queste storie, saranno raccolte in un volume di prossima pubblicazione, al quale stiamo lavorando proprio in questo periodo».

In base alla sua esperienza, in che cosa consiste la singolarità delle ragazze, donne, madri con sindrome X Fragile?
«Sono persone tutte molto diverse tra loro. Se dovessi trovare una costante, direi coraggio, determinazione e poesia. Gli ingredienti per storie sempre interessanti».

Come viene vissuto e affrontato da queste donne l’aspetto dell’ereditarietà della patologia?
«Capita purtroppo, ancora oggi, che molte donne scoprano di avere la sindrome X Fragile a partire dalla diagnosi del proprio figlio e possiamo quindi immaginare che queste siano famiglie particolarmente bisognose di un contesto sociale che le sostenga. Anche queste donne si trovano a dover fare i conti con il fatto di avere trasmesso la sindrome X Fragile al proprio figlio e insieme ad averla ereditata dalla propria madre. È un percorso, questo, molto impegnativo per chiunque, forse un po’ di più per chi ha magari un po’ meno risorse. Sono donne che vanno accompagnate in questo percorso. Ci sono, sempre più spesso, donne che sono a conoscenza della propria condizione prima di avere un figlio e, nella mia esperienza, ho incontrato donne che hanno comunque deciso di avere un figlio e di portare avanti una gravidanza, nonostante la diagnosi prenatale di sindrome X Fragile per il proprio figlio. Forse ci si ricorderà la storia terribile di qualche anno fa della donna che è stata avvelenata dal compagno perché il figlio aveva la sindrome X Fragile, bambino che è nato e che, come la madre, adesso sta bene. Ci sono altre donne che decidono invece di intraprendere il percorso della fecondazione assistita con diagnosi degli embrioni, per escludere che il nascituro abbia a sua volta la sindrome X Fragile. E ci sono infine persone che decidono di non avere figli o di non averne altri.
Il quadro è comprensibilmente variegatissimo, essendo quella della procreazione una decisione che interpella la nostra identità antropologica e la nostra relazionalità interpersonale».

Giovane donna con la sindrome X Fragile

Una giovane donna con la sindrome X Fragile

Che tipo di rivendicazioni esprimono le donne con sindrome X Fragile? Avete in cantiere iniziative specifiche per portarle avanti?
«Intanto direi che percepisco una forte istanza a rivendicare un’individualità che vada oltre il dato diagnostico. Come dire, “ho anche l’X Fragile, ma non sono la sindrome X Fragile!”. E rivendicano anche, direi, uno spazio per poter parlare, conoscersi, scambiarsi vissuti e progettare il proprio percorso.
Abbiamo la fortuna di avere una donna con sindrome X Fragile nel Collegio dei Probiviri della nostra Associazione e abbiamo anche avviato un progetto di coinvolgimento che abbiamo chiamato Inside the X, tramite il quale vogliamo coinvolgere persone con sindrome X Fragile nella riflessione e nell’attuazione della progettualità associativa. C’è infine una sorpresa, che stiamo organizzando per la Festa delle Donne. Per cui l’invito è di tenere d’occhio il nostro sito!».

Simona Lancioni è responsabile di Informare un’H-Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli, Peccioli (Pisa), nel cui sito la presente intervista è già apparsa. Viene qui ripresa – con alcuni riadattamenti al diverso contenitore – per gentile concessione. Alessia Brunetti è presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile.

Suggeriamo anche la lettura del libro di Alessia Brunetti, Giorno dopo Giorno. Crescere insieme a una persona con sindrome X fragile, Trento, Erickson, 2015.
Per approfondire, poi, il tema Donne e disabilità, oltreché fare riferimento al lungo elenco di testi da noi pubblicati, presente a questo link, nella colonnina a destra dell’articolo intitolato Voci di donne ancora sovrastate, se non zittite, si può anche accedere al sito di Informare un’h, alla Sezione dedicata al tema Donne con disabilità.

La sindrome X Fragile (FXS) e l’Associazione che se ne occupa dal 1993
La sindrome X Fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali.
Si possono osservare ritardi nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio, disturbi del linguaggio che è a volte assente e spesso caratterizzato da eloquio disordinato ed ecolalie (ripetizione automatica di parole e frasi). Può essere inoltre presente un disturbo attentivo, o la manifestazione di comportamenti ripetitivi e stereotipie, disturbi sensoriali e ansia sociale.
Il 15-33% delle persone con sindrome X Fragile presenta un quadro rappresentato da manifestazioni dello spettro autistico.
Insieme a tali connotazioni deficitarie, si trovano nella persona con sindrome X Fragile moltissime potenzialità che, seppure declinate in maniera diversa nei diversi individui, permettono agganci importanti per meditare ed attuare percorsi di sostegno ad un pieno e positivo sviluppo della persona.
A partire da tale dato biologico, deve esserci infatti il lavoro delle figure educative che, accompagnando e sostenendo la persona con sindrome dell’X Fragile nel suo percorso esistenziale, rendono possibile il passaggio dal terreno della diagnosi al terreno della prognosi e di un futuro di qualità possibile per tutti.
Fornire supporto alle persone e alle famiglie non solo sotto il profilo del supporto alla ricerca scientifica ma soprattutto sotto il profilo psico-pedagogico è un elemento fondamentale della strategia di intervento dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile.
(notizie tratte dal sito dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile)

Stampa questo articolo