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Approvate quell’emendamento, per allargare ancora lo screening neonatale!

Neonata

Test non invasivo, effettuato attraverso il semplice prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita dei neonati, lo screening neonatale consente di identificare molto precocemente vari tipi di malattie, spesso evitando la morte prematura delle persone o una loro gravissima disabilità

«Abbiamo appreso che, nei giorni scorsi, è stato presentato un emendamento (AC1334) alla Legge di Bilancio, che propone una modifica alla Legge 167/16 [“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, N.d.R.] sullo screening neonatale esteso»: inizia così, come riferisce l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), una lettera-appello indirizzata al ministro della Salute Giulia Grillo, agli altri Membri del Governo, a tutti i Senatori e i Deputati, da parte di quindici diverse organizzazioni (se ne legga l’elenco nel box in calce).
«L’emendamento – prosegue la lettera – propone che la possibilità di beneficiare di questo importante strumento di prevenzione secondaria venga estesa a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”, non rimanendo dunque limitato alle sole malattie metaboliche ereditarie. Le nostre Associazioni rappresentano pazienti affetti da malattie metaboliche, immunodeficienze, malattie rare lisosomiali e neuromuscolari, tutte potenzialmente mortali e tutte gravemente invalidanti» e «abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Ma oggi, grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità. Tale diagnosi precoce è oggi resa possibile dallo screening neonatale esteso, un test non invasivo effettuato attraverso il prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita del neonato. Identificare la malattia alla nascita con lo screening significa evitare che la malattia progredisca e produca le peggiori conseguenze».

«Grazie alla Legge 167/16 – scrivono ancora le organizzazioni – questo test viene già effettuato per oltre 40 malattie metaboliche rare, su tutte le Regioni d’Italia, per un totale di circa 470.000 nuovi nati ogni anno. Già oggi questo permette di identificare ogni anno circa 300 bambini affetti da queste malattie, evitando a loro e alle loro famiglie grandi sofferenze, ma anche di risparmiare le ingenti spese per il Servizio sanitario che una disabilità grave e cronica comporta, a fronte di un minimo investimento. Questa stessa Legge, che pone l’Italia all’avanguardia in Europa per numero di patologie sottoposte a screening e su una platea così vasta, limita però il panel delle malattie alle patologie metaboliche ereditarie. Oggi, il lungimirante emendamento proposto alla Legge di Bilancio prevede la possibilità di superare questo limite, permettendo che in futuro si possa estendere lo screening anche ad altri gruppi di patologie, per le quali esistono trattamenti efficaci come, appunto, “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”. A decidere l’allargamento sarà sempre il Ministero, “avvalendosi della collaborazione dell’Istituto superiore di sanità, dellAgenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) e delle Regioni e Province autonome di Trento e Bolzano, sentite le società scientifiche di settore”. L’emendamento non intacca dunque la competenza del Ministero della Salute che potrà incrementare la lista delle patologie valutandole singolarmente, in base alle evidenze scientifiche».

«È molto tempo – conclude la lettera – che noi Associazioni chiediamo di procedere in questa direzione, e diverse volte abbiamo trovato ascolto a livello locale. Sono diversi i progetti pilota effettuati o ancora in corso in alcune Regioni d’Italia; la Regione Toscana ha già deliberato l’introduzione di tutte queste patologie nel pannello ufficiale regionale obbligatorio di screening; in Veneto le malattie lisosomiali sono già incluse nello screening neonatale da alcuni anni. Queste implementazioni locali sono una conquista, ma anche la creazione di una grave disparità di trattamento dei neonati tra Regione e Regione. L’emendamento proposto va dunque nella direzione di aprire la porta alla possibilità che anche le patologie che rappresentiamo in futuro possano beneficiare dello screening neonatale esteso in modo uniforme su tutto il territorio nazionale, senza più disparità tra Regioni. Vi chiediamo quindi di appoggiare questo emendamento perché da questa possibilità può dipendere la vita e la salute di tanti bambini che in futuro nasceranno affetti da una di queste patologie». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@osservatoriomalattierare.it.

Le organizzazioni che hanno firmato la lettera-appello:
° AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry)
° AIALD (Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia)
° AIG (Associazione Italiana Gaucher)
° AIG (Associazione Italiana Glicogenosi)
° AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini)
° AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive)
° AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie)
° ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili)
° CNDMR (Consulta Nazionale Malattie Rare)
° COMETA ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie)
° Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale)
° FLMR (Federazione Lombarda Malattie Rare)
° Fondazione Telethon
° Parent Project*
° UILDM* (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare)
*Associazioni aderenti alla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap).