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Per una nuova cultura dei pediatri di famiglia sulle malattie neuromuscolari

Giovane con la distrofia muscolare di Duchenne

Un giovane con la distrofia muscolare di Duchenne

Nel corso di un incontro segnalato anche dal nostro giornale, è stato presentato a Roma il progetto nazionale denominato PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), promosso dalla FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri), con il supporto incondizionato di PTC Therapeutics.
L’iniziativa prevede una serie di attività  rivolte a promuovere una nuova cultura sulle patologie rare neuromuscolari tra i pediatri, figure chiave molto importanti in tale contesto.
Prese una per una, tra l’altro, le malattie neuromuscolari (distrofie, atrofie muscolari spinali e molte altre), vanno certamente considerate come rare, e tuttavia ne esistono numerose forme, andando a comporre un cospicuo gruppo di persone coinvolte.
Una delle più gravi è la distrofia muscolare di Duchenne, causa di disabilità precoce, con una forte riduzione sia della qualità che dell’aspettativa di vita. Essa, infatti, si manifesta nella prima infanzia con gravi problemi nella deambulazione, che progrediscono fino alla perdita totale della stessa. Negli ultimi decenni, tuttavia, la ricerca medico-scientifica ha individuato una serie di strumenti, che offrono prospettive di una vita migliore e molto più lunga, per le persone colpite, agendo in particolare sulle complicazioni di tipo respiratorio. Si tratta di innovazioni che richiedono altresì un intervento concertato multidisciplinare, cosicché per ridurre effettivamente l’impatto della malattia, risulta fondamentale la diagnosi precoce e quindi il ruolo “primario” della pediatria di famiglia che deve imparare sempre più a riconoscere i sintomi e a indirizzare le famiglie verso centri specializzati.

Nel dettaglio, il Progetto PETER PaN si articolerà su una serie di iniziative formative specifiche, come corsi e seminari, con l’obiettivo di raggiungere circa 5.000 pediatri di famiglia su tutto il territorio nazionale. Verrà inoltre realizzato un “documento di sintesi” ufficiale (Position Paper) della FIMP sulla distrofia di Duchenne, con raccomandazioni utili per la pratica clinica, oltreché accompagnato da materiale informativo di supporto che il medico potrà utilizzare con i genitori o gli altri caregiver del giovane paziente.
«Il pediatra di famiglia – ha dichiarato in sede di presentazione del progetto Paolo Biasci, presidente nazionale della FIMP – deve ricominciare a porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari. Esse, infatti, rientrano in quel processo di osservazione e monitoraggio del neurosviluppo che sta diventando una parte sempre più importante della nostra professione. La distrofia di Duchenne è abbastanza rara, ma nel loro complesso i problemi neuromuscolari interessano oltre 20.000 bambini residenti nel nostro Paese. E il loro numero risulta in crescita. È dunque arrivato il momento di recuperare una cultura più accurata verso patologie forse finora troppo sottovalutate».

«Quelle neuromuscolari – ha aggiunto dal canto suo Carlo Minetti, presidente dell’AIM (Associazione Italiana di Miologia) ed esperto di distrofie muscolari dell’Istituto Gaslini e dell’Università di Genova –  sono malattie estremamente complesse e in Italia esistono centri di riferimento che sono all’avanguardia nel mondo. L’individuazione di queste patologie è soprattutto, da sempre, un compito del pediatra di famiglia. Nel caso specifico della distrofia di Duchenne, se riusciamo ad anticipare le diagnosi e quindi anche la presa in carico del paziente, possiamo ottenere esiti positivi, rallentando l’evoluzione della malattia per dei bimbi che sono altrimenti destinati, prima o poi, a perdere gradualmente la loro forza dei muscoli».

Alla presentazione di PETER PaN è intervenuto anche Filippo Buccella, responsabile per la Ricerca e la Rete Clinica dell’Associazione Parent Project, che ha sottolineato come «la diagnosi precoce della distrofia di Duchenne sia fondamentale, specialmente ora che stanno cominciando ad arrivare i primi trattamenti che potranno essere già utilizzati nei bambini di due anni. Oggi non esiste ancora una cura, ma sappiamo appunto che, con la diagnosi precoce, possiamo migliorare le condizioni generali dei nostri figli, fino a raddoppiarne l’aspettativa di vita. Non dobbiamo dimenticare che la diagnosi rapida è importante anche per poter estendere l’indagine genetica ad altri familiari e per progettare consapevolmente future gravidanze. Siamo lieti che i pediatri di famiglia italiani siano scesi in campo con questo importante progetto educazionale. Auspichiamo pertanto che questa iniziativa possa fare accendere i riflettori su un grave problema di salute di cui si parla ancora troppo poco»». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).