- Superando.it - http://www.superando.it -

Malattie Metaboliche Rare: farle conoscere e guidare i genitori allo screening

Elaborazione grafica sullo screening neonatale allargato, curata dall'AISMME

Una realizzazione grafica dedicata allo screening neonatale esteso (o allargato), curata dall’AISMME, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, battutasi per anni allo scopo di ottenere tale risultato

Un punto informativo per raccontare lo screening neonatale esteso e parlare di malattie metaboliche rare, in uno di luoghi di eccellenza della sanità del Veneto: l’Ospedale della Donna e del Bambino di Verona, dove operano un Centro Screening che serve i nuovi nati del Veneto occidentale e un Centro Cura che si occupa di pazienti metabolici pediatrici e adulti.
Sarà questa l’iniziativa promossa per domani, 1° marzo, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), che sostiene i pazienti metabolici rari e le loro famiglie e che per anni ha lavorato per ottenere l’applicazione dello screening neonatale esteso a tutti i nuovi nati in Italia [anche «Superando.it» ne ha di volta in volta riferito, N.d.R.], affiancando il sostegno concreto al Centro Screening e all’Unità Operativa delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Ospedale della Donna e del Bambino di Verona, con il finanziamento di borse di studio e assegni di ricerca, la formazione di giovani medici per la cura di patologie ad alta complessità assistenziale e il supporto alle attività di laboratorio. Il tutto per permettere un salto di qualità nel livello dell’assistenza e di avviare percorsi di ricerca.
«Sono oltre trecento i malati che afferiscono al Centro Cura di Verona – spiega Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME -, un numero in continua crescita non solo grazie al lavoro di screening effettuato dal laboratorio, un’eccellenza che effettua 125.000 test di screening l’anno per le quaranta malattie metaboliche ed endocrinologiche, ma anche e soprattutto per l’umanità e la capacità di vivere la malattia insieme al paziente, adulto o bimbo che sia».

L’iniziativa di domani rientra nell’ambito del Progetto NS2 (Nuove sfide, nuovi servizi), promosso da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), in collaborazione con l’AISMME e l’Associazione MITOCON (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali), con il co-finanziamento dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.
Si tratta di un programma che nasce come risposta alle nuove sfide che attendono la comunità delle persone con Malattia Rara: l’introduzione delle Reti Europee di eccellenza; l’innovazione dei Nomenclatori dell’Assistenza Protesica; l’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie; l’aggiornamento dell’elenco delle Malattie Rare. Tutte novità normative, queste, che potranno avere un impatto positivo sulla qualità di vita di molte persone con Malattia Rara, se, come per tutti cambiamenti e le innovazioni in campo sanitario e sociale, saranno accompagnate da adeguate modalità di comunicazione, informazione e supporto.
In questo senso, NS2 si propone il potenziamento dei servizi di risposta (help-line) associativi già esistenti e rivolti alle persone con Malattia Rara, stimolando inoltre il processo di empowerment (crescita dell’autoconsapevolezza) dei vari referenti associativi, per abilitarli al pieno esercizio del ruolo di rappresentanti della comunità delle persone con malattia rara, tramite incontri di formazione e Open Day sul territorio nazionale, favorendo in tal modo la conoscenza e il rapporto fra Associazioni e strutture dedicate alla diagnosi e cura delle persone con Malattia Rara, ma anche della popolazione in generale.

Il tavolo informativo proposto domani a Verona dall’AISMME avrà luogo nel pomeriggio (Padiglione 29 dell’Ospedale della Donna e del Bambino, ore 10-16) e vedrà la presenza di volontari dell’Associazione.
Oltre al lancio del Progetto NS2, verranno fornite informazioni e materiale relativo allo screening neonatale esteso e si illustreranno le attività di sostegno dell’Associazione alla struttura veronese nel suo lavoro di screening delle Malattie Rare e di cura dei pazienti.
«Sarà uno spazio che l’ospedale ci concederà – conclude Vallotto – per aumentare la consapevolezza nei confronti dello screening neonatale esteso, un importante presidio di prevenzione per cui la nostra associazione lavorato negli ultimi dieci anni e che la Legge 167/16 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie) ha reso finalmente disponibile e obbligatorio per ogni nuovo nato in Italia. L’obiettivo è che i genitori non ne siano spaventati e si avvicinino a questo test con serenità e fiducia, sapendo che se accertata precocemente la patologia, potrebbe migliorare o addirittura salvare la vita al loro bambino». (G.V.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa AISMME (Giuliana Valerio), info3@presscomunicazione.com).