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Sclerosi tuberosa: diffusione di competenze e risultati

Logo del Progetto "DEA"

Il logo del Progetto “DEA” (“Dissemination of Expertise and Achievement”, ovvero “Diffusione di competenze e risultati”), lanciato dalla Federazione Europea della Sclerosi Tuberosa

In collaborazione con la Federazione europea ETSC (European Tuberous Sclerosis Complex Association), l’AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) ha organizzato per domani, venerdì 15 marzo, a Roma (Hotel Villa Eur Parco dei Pini, Piazzale Marcellino Champagnat, 2, ore 8.30-18), il convegno intitolato Sclerosi tuberosa: diffusione di competenze e risultati.
«Nell’àmbito della sclerosi tuberosa – spiegano dall’Associazione promotrice -, che è una malattia genetica rara [se ne legga anche nel box in calce, N.d.R.], è fondamentale la condivisione delle procedure migliori, all’insegna di un approccio olistico. La cronicità e la varietà delle manifestazioni di questa patologia richiedono infatti l’intervento di specialisti differenti e sebbene nel corso degli anni si siano diffuse nozioni utili per far sì che essa venga diagnosticata più precocemente, risulta ancora fortemente necessario divulgare nel mondo medico le conoscenze sulla malattia e in particolare condividere le competenze specifiche. Per queste ragioni, dunque, la Federazione ETSC ha lanciato il Progetto DEA (Dissemination of Expertise and Achievement), nel cui àmbito si collocherà anche l’appuntamento di Roma».

Quasi segnatamente, quindi, gli obiettivi del convegno saranno la formazione di medici, anche pediatri e di base, e di professionisti socio-sanitari, oltre al confronto e alla discussione di casi specifici.
Per l’occasione parteciperanno come relatori alcuni autorevoli specialisti, esperti di sclerosi tuberosa, che condivideranno l’esperienza e le competenze acquisite in anni di trattamento di questa patologia. (S.B.)

A questo link è disponibile il programma completo del convegno. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@sclerosituberosa.org (Liliana Gaglioti).

La sclerosi tuberosa
Nota anche come sindrome di Bourneville-Pringle, la sclerosi tuberosa è una malattia genetica legata alla mutazione in uno dei due geni chiamati TSC1 e TSC2, localizzati rispettivamente sui cromosomi 9 e 16. Si tratta di una patologia autosomica dominante, il che significa che è sufficiente avere un solo allele difettoso, perché essa si manifesti (gli alleli sono le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella medesima posizione su ciascun cromosoma omologo). Per di più, non è necessariamente ereditaria: solo un terzo delle coppie con un figlio che soffre di sclerosi tuberosa, infatti, presenta segni della malattia in uno dei genitori. Questo avviene perché la mutazione genetica responsabile della patologia può insorgere spontaneamente nell’embrione durante lo sviluppo.
Le manifestazioni della sclerosi tuberosa sono estremamente varie: si tratta infatti di una malattia multisistemica e i sintomi cambiano notevolmente da soggetto a soggetto. In alcuni casi, sono così lievi da “nascondere” completamente la malattia, in altri, invece, sono estremamente gravi, e comprendono epilessia, ritardo mentale, disturbi neuropsichiatrici e comportamentali.
Si stima che oggi, nel nostro Paese, siano più o meno un centinaio i nuovi casi ogni anno.
Al momento non esistono cure e l’unica terapia approvata, come farmaco palliativo, è la rapamicina, ma si tratta di un immunosoppressore con forti effetti collaterali, tanto che è possibile utilizzarla solo in presenza di manifestazioni particolarmente critiche della malattia.
Speranze più promettenti potrebbero arrivare dalla terapia genica, che però al momento appare ancora abbastanza lontana.