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“Porta la tua luce”, per la Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne

Video "Bring Your Light for the World Duchenne Awareness Day", 7 settembre 2019

Un’immagine del video “Bring Your Light for the World Duchenne Awareness Day” (“Porta la tua luce per la Giornata Mondiale sulla Duchenne”), realizzato in occasione dell’evento del 7 settembre

Mancano ormai pochi giorni alla sesta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Awareness Day), promossa dalla World Duchenne Organization (nota in precedenza come United Parent Projects Muscular Dystrophy) e che è in programma per il 7 settembre, coordinata come sempre, nel nostro Paese, dall’Associazione Parent Project, per vivere un altro importante momento di visibilità dedicato a questa grave patologia genetica rara, che porta a una progressiva degenerazione muscolare.

Come riferito a suo tempo anche dal nostro giornale, la prima edizione della Giornata si è svolta il 7 settembre 2014 e a partire da quel momento l’evento è cresciuto, coinvolgendo organizzazioni di diversi Paesi, Istituzioni, famiglie, clinici, ricercatori, personaggi pubblici e la società civile in generale.
Sin da allora il simbolo scelto è stato un palloncino rosso, da intendersi come un “veicolo” per far “volare via” la Duchenne da questo mondo. E su quello stesso palloncino è centrato anche il video prodotto quest’anno dalla World Duchenne Organization (disponibile nel sito di tale organizzazione) e intitolato Bring Your Light for the World Duchenne Awareness Day (“Porta la tua luce per la Giornata Mondiale sulla Duchenne”), presentato come di seguito.
«Questo video è nato dalla spontaneità dei bambini e dalla forza delle emozioni. Ai piccoli, infatti, è stato chiesto di entrare in una stanza buia, seguire un percorso di luci e raggiungere una scatola di cartone da aprire per vedere cosa sarebbe successo. L’apertura della scatola portava con sé una bellissima luce e all’improvviso un palloncino, simbolo della Giornata Mondiale, volava verso l’alto. Sul volto di ogni bambino è comparso un sorriso. Il sorriso che proviene dalla luce che ognuno possiede e può donare agli altri: l’amore sconfinato è la luce di un familiare, l’impegno è la luce di un volontario, l’attenzione è la luce degli esperti che si occupano dei bambini e dei ragazzi con la Duchenne e che cercano una cura, la presenza è la luce di un amico, l’altruismo è la luce di un donatore. Ognuno, infatti, può portare la propria luce per celebrare questo giorno, per unirsi a questa importante causa e far sì che un sorriso sia presente su migliaia di volti». (S.B.)

Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it); Fabiana Ruggiero (f.ruggiero@parentproject.it).

La distrofia muscolare di Duchenne
Tra le numerose forme di distrofie muscolari, la più nota e la più grave è quella di Duchenne – dal nome del medico francese Guillaume Duchenne de Boulogne che la scoprì già nell’Ottocento – appartenente al gruppo delle cosiddette distrofinopatie. Come si scoprì infatti alla fine degli Anni Ottanta del Novecento, si tratta di una patologia dovuta all’assenza completa di distrofina, una proteina di grandi dimensioni, contenuta nella membrana della fibra muscolare, che è legata a molte altre della membrana muscolare e che sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.
Malattia genetica e degenerativa tra le più diffuse, che si stima colpisca in media 1 su 3.500 bambini nati o secondo altre stime 1 su 5.000 (pochissimi sono i casi di bimbe e si ritiene che in tutto il mondo i casi totali siano circa 250.000), la distrofia di Duchenne esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei due anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante, prima della comparsa delle difficoltà motorie, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Nel corso degli anni, quindi, vi è un progressivo e generalizzato difetto di forza e in linea di massima, pur essendo possibile in ogni individuo un diverso andamento clinico, la storia naturale della malattia determina la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età.
Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura respiratoria e, in misura minore, cardiaca. Sebbene il coinvolgimento della muscolatura sia generalizzato, alcuni gruppi muscolari sono più interessati di altri e questo può determinare coinvolgimenti asimmetrici e favorire lo sviluppo di retrazioni articolari e scoliosi.
Ad oggi – purtroppo – non esiste ancora una cura, ma notevoli, specie negli ultimi due decenni, sono stati i progressi dei trattamenti, riguardanti soprattutto le possibili complicanze respiratorie, ortopediche e fisiatriche, ciò che ha consentito di prolungare sensibilmente la durata di vita delle persone affette e di migliorarne la qualità.