I Malati Rari aspettano azioni concrete ormai da troppo tempo

Un nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare; accesso in tempi rapidi a terapie innovative e terapie avanzate; maggior sostegno alla ricerca; ampliamento delle malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio; piena attuazione dei “nuovi” LEA e aggiornamento della lista delle Malattie Rare esenti: sono le cinque istanze principali contenute in una lettera consegnata al ministro della Salute Roberto Speranza dall’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, dalla Federazione UNIAMO e dall’Osservatorio OMAR, «perché i Malati Rari aspettano ormai da troppo tempo azioni concrete»

Omino blu in mezzo a omini bianchi e grigi«Le Malattie Rare diventino una priorità di salute pubblica»: è questa, in sintesi, l’istanza avanzata al ministro della Salute Roberto Speranza dall’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, presieduto dalla senatrice Paola Binetti, da UNIAMO FIMR (Federazione Italiana malattie rare) e dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), testata giornalistica di riferimento del settore, nel corso di una conferenza stampa a Roma, presso il Senato (se ne legga la nostra presentazione), cui hanno partecipato anche Eurordis, la Federazione Europea delle Malattie Rare e la Fondazione Telethon.
«Passi avanti sono stati compiuti, ma non è sufficiente – hanno dichiarato a una voce la senatrice Binetti, Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO-FIMR e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR -: due milioni di persone in Italia, infatti, aspettano da tempo azioni concrete e non meri proclami elettorali. Ci sono delle questioni aperte che si possono, e si devono, affrontare e risolvere immediatamente».

Una lettera, quindi (disponibile in forma integrale a questo link), è stata consegnata al ministro Speranza e al viceministro Pierpaolo Sileri, che era presente all’incontro, ove i promotori della conferenza stampa indicano in particolare cinque punti affrontabili anche in tempi rapidi e che rivestono particolare importanza. Si tratta dell’approvazione e del finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare; di un impegno per trovare soluzioni organizzative tali da garantire l’accesso in tempi rapidi a terapie innovative e terapie avanzate; di un maggior sostegno alla ricerca; dell’ampliamento del numero di malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio; e della piena attuazione dei “nuovi” LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), insieme all’aggiornamento della lista delle Malattie Rare esenti.

Per quanto riguarda il nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, va innanzitutto ricordato che il primo (2013-2016), non solo è scaduto da tre anni, ma risulta anche parzialmente inattuato. «Bisogna fare in modo che il secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare – ha dichiarato Binetti -abbia un destino diverso, e perché ciò avvenga bisogna dotarlo di risorse economiche, perché un Piano senza fondi finirebbe per essere nuovamente solo una bella dichiarazione di intenti».

Rispetto poi all’accesso all’innovazione terapeutica, «per molte patologie – ha sottolineato Ciancaleoni Bartoli – non esistono cure specifiche, ma dove ci sono occorre non perdere tempo. Con questo spirito, ad esempio, venne approvata la Legge 189/12, che istituì la cosiddetta “procedura dei cento giorni”, secondo la quale per i farmaci di eccezionale rilevanza terapeutica e per i farmaci ospedalieri è previsto un procedimento negoziale accelerato, da concludersi, appunto, in cento giorni. Una bella norma, ma inattuata, perché, come evidenziato nel Rapporto OSSFOR 2018 (Osservatorio Farmaci Orfani), i tempi medi di approvazione dei farmaci orfani vanno ben oltre i duecento giorni».

E ancora, il punto concernente il sostegno alla ricerca, in riferimento al quale, nella lettera indirizzata alle Istituzioni, si evidenzia come la ricerca fatta in questi anni sulle Malattie Rare «abbia permesso di sviluppare soluzioni tecnologiche che si sono rivelate utili per tutte le patologie. Si può lavorare, quindi, per rendere l’Italia un Paese leader nelle terapie avanzate e anche nella ricerca di base, àmbito nel quale, comunque, si potrebbero prevedere ulteriori facilitazioni nell’accesso ai fondi da parte di soggetti di ricerca del Terzo Settore».
«Come già avvenuto nel nostro Paese per altri settori di urgenza e necessità – ha dichiarato a tal proposito Carlo Fornario, responsabile delle relazioni istituzionali della Fondazione Telethon – serve definire un piano di incentivi fiscali che, sotto forma di credito di imposta, possa favorire interventi a sostegno della ricerca clinica e preclinica sulle Malattie Rare, non solo da parte dell’industria farmaceutica, ma anche dei privati che vorranno finanziare programmi dedicati all’avvio e alla realizzazione di tali progetti».

Sul quarto punto, riguardante un importantissimo straordinario strumento di diagnosi precoce e prevenzione secondaria, quale lo screening neonatale, si è soffermata in particolare Annalisa Scopinaro, affermando che «lo screening neonatale metabolico allargato è un vanto per il nostro Paese. Abbiamo dunque il dovere di implementarlo. Stanno per scadere i termini per un primo aggiornamento dell’elenco di malattie e a breve la nostra Federazione presenterà un documento frutto di un lavoro congiunto tra le Associazioni, ove indicheremo chiaramente come sia anche necessario lavorare ad un ulteriore allargamento. Lo spunto di discussione che lanciamo è comprendere anche alcune malattie genetiche. Ci auguriamo, pertanto, che si colga l’opportunità di questa imminente scadenza per estendere i benefìci dello screening ad altre patologie».

Infine, l’ultimo punto, ma non certo ultimo per importanza, è quello concernente la piena attuazione dei “nuovi” LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che, come ha dichiarato Ciancaleoni Bartoli, «sono un grande traguardo sul piano teorico, ma delineano diritti solo parzialmente esigibili perché non sono ancora stati emanati i Decreti che fissano le tariffe massime dell’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica. Ci auguriamo, quindi, che il ministro Speranza ponga ora fine a oltre due anni di attesa e dia anche impulso all’aggiornamento della lista delle Malattie Rare esenti». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@osservatoriomalattierare.it; comunicazione@uniamo.org (Chiara Pagliafora).

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