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Ma è proprio giusto chiamarle Rare?

Omino rosso in mezzo a tanti omini neri: realizzazione grafica che rappresenta le Malattie RareC’è un recente studio scientifico pubblicato dalla rivista «European Journal of Human Genetics», secondo il quale sarebbero circa 300 milioni le persone nel mondo con una Malattia Rara. A produrlo congiuntamente sono stati Orphanet, il portale europeo delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani sui cui dati epidemiologici si è basata l’analisi, Eurordis, la Federazione Europea delle Associazioni di Malattie Rare, Rare Diseases Europe e Orphanet Irlanda.
Nell’indagine, per altro, non si è tenuto conto dei Tumori Rari, né delle Malattie Rare causate da batteri, virus o avvelenamenti ambientali. Quindi, presumibilmente, il numero delle persone con Malattie Rare è considerevolmente ancora più alto.
Lo stesso studio, infine, parla di oltre 6.000 Malattie Rare definite clinicamente, il 72% delle quali di origine genetica e il 70% con esordio nell’infanzia.

«Anche se questi sono i migliori dati di cui disponiamo oggi – commenta Ana Rath, che dirige Orphanet, e che risulta tra i coautori del documento -, probabilmente essi sottostimano il numero di pazienti con Malattie Rare, che risultano essere “invisibili” nei vari sistemi sanitari e di assistenza sociale. Pertanto, solo disponendo di un sistema di codificazione specifico per loro in tutti i sistemi nazionali contribuirà a ottenere dati definitivi e, soprattutto, a produrre quelli necessari ad adattare i sistemi di assistenza sanitaria alle esigenze di chi soffre di queste patologie».

«Prese globalmente – sottolinea dal canto suo Yann Le Cam, amministratore delegato di Eurordis, membro del Consiglio di Rare Disease International e altro coautore del documento – le Malattie Rare non sono affatto tali e i risultati di questo studio corroborano gli sforzi della comunità di tutela delle persone con Malattie Rare a definire queste ultime come una priorità di salute pubblica che colpisce non poche minoranze, ma milioni di persone nel mondo. Nessuno può dunque negare il significato e l’esistenza stessa della popolazione globale di persone con Malattie Rare, una massa critica di individui che finora sono stati letteralmente gli “orfani della salute” e che hanno un’acuta necessità di assistenza sanitaria, di accesso a trattamenti innovativi e di un sistema sociale che sostenga il loro diritto di raggiungere il loro maggior potenziale possibile di benessere». (S.B.)

Ringraziamo UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana  Malattie Rare) per la segnalazione.