L’atrofia muscolare spinale e la giostra possibile

«Invitiamo tutti a fare un giro in questa giostra, perché contribuiranno ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con la SMA (atrofia muscolare spinale) salirci non sarà più un sogno»: a dirlo è Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie SMA, a proposito dell’iniziativa “La giostra possibile”, che nei prossimi giorni a Napoli e tra qualche settimana a Bologna, permetterà di salire su una vera giostrina dell’Ottocento, informandosi in tal modo della vera e propria “rivoluzione” che sta vivendo la storia di questa grave malattia neuromuscolare

Famiglie SMA: "La giostra possibile", ottobre-novembre 2019

La giostra dell’Ottocento allestita dall’Associazione Famiglie SMA

«Il nostro obiettivo, con questa iniziativa, è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini, ma anche le persone adulte. Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le Istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA (atrofia muscolare spinale). Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per una persona con la SMA salire su una giostra!».
Così Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie SMA, parla della Giostra possibile, la nuova iniziativa promossa dalla propria organizzazione, un’iniziativa del tutto “tangibile”, in quanto consistente in una vera giostra dell’Ottocento, allestita per tre giorni nel cuore di Bari, nello scorso fine settimana, e che ora  sarà al Centro Commerciale Azzurro di Napoli da domani, 25 ottobre a domenica 27, nonché a Bologna dall’8 al 10 novembre.
In tali occasioni, i bambini, i ragazzi e le loro famiglie vengono invitati a salire e a fare un giro per divertirsi e al tempo stesso conoscere più da vicino la SMA, che costituisce la prima causa genetica di morte infantile nel mondo. Si tratta infatti di una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Essa colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6.000), con i più piccoli che risultano impossibilitati a deambulare.

Promossa da Famiglie SMA, con il contributo non condizionante delle Società Avexis, Biogen e Roche, la Giostra possibile è una campagna di sensibilizzazione ideata soprattutto per fare conoscere ai cittadini i nuovi scenari che si stanno delineando nella storia della SMA, all’insegna di una vera e propria “rivoluzione” – come abbiamo via via raccontato in anche sulle nostre pagine – e di cui il finale non è ancora possibile individuare.
Pur non esistendo infatti ancora una cura risolutiva, da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo (Spinraza) in grado di rallentare, e in alcuni casi di arrestare, l’avanzata della patologia. Una terapia che ha permesso ad esempio a Sara, che ha 2 anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, di stare in piedi e giocare con la palla; a Edoardo di sedersi e mangiare da solo; a Marinella, 30 anni, di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli.
Notizia poi di questi ultimi mesi, cui abbiamo pure dato ampio spazio è che oggi nel Lazio – e presto anche in Toscana – è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA, vale a dire un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. L’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti. Anche questa, quindi, è decisamente una “svolta storica”: per la prima volta la diagnosi della SMA non sarà una condanna ma un salvavita.
Nel prossimo futuro, infine, sono attese alte terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio, con una grande speranza, che è quella legata alla terapia genica, trattamento che potrebbe permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti. In tal senso, un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli Stati Uniti.

«Invitiamo dunque tutti – ribadisce Lauro – a fare un giro in giostra, perché contribuiranno ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con la SMA salirci non sarà più un sogno. In ogni piazza sarà presente un presidio di volontari che daranno informazioni e distribuiranno la brochure con le informazioni fondamentali sulla patologia e sulla nostra Associazione, insieme a un ticket, ovviamente gratuito, per fare un giro».
«Fino a due anni fa – conclude – una diagnosi di SMA era una tragedia per il paziente e per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando e oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Inoltre, se instaurati tempestivamente, attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono alle persone con la SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Michela Rossetti (GDG Press), gdgpress@gmail.com.

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