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Screening neonatale allargato: il punto della situazione

Esecuzione di uno screening neonatale allargato

Lo screening neonatale è un semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonato. Esso consente di diagnosticare con assoluta precocità numerose Malattie Rare, ma curabili

Sono passati ormai più di tre anni dall’approvazione della Legge 167/16 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie) che ha reso finalmente disponibile e obbligatorio per ogni nuovo nato in Italia lo screening neonatale metabolico allargato, fondamentale strumento di diagnosi precoce e prevenzione secondaria.

Un importante appuntamento per fare il punto della situazione ai più alti livelli, guardando sia ai risultati dell’applicazione di quella norma in alcune Regioni, sia rispetto a un allargamento dello screening neonatale ad ulteriori patologie, anche genetiche, è in programma per il pomeriggio di domani, 10 dicembre, a Roma, a cura dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), presso il Ministero della Salute, intitolato Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel.

Diviso in tre parti (Lo screening neonatale: il modello italiano, I progetti pilota e la tavola rotonda Verso un aggiornamento del panel), l’incontro prevede la partecipazione di rappresentanti dei massimi vertici del Ministero della Salute (le conclusioni saranno affidate al viceministro Pierpaolo Sileri), di numerosi Parlamentari di Camera e Senato, di clinici, ricercatori e componenti di Società Scientifiche, ma anche di vari esponenti di Associazioni, quali Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), Manuela Vaccarotto dell’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), Flavio Bertoglio per le varie Associazioni di Malattie Lisosomiali), Filippo Cristoferi dell’AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive), Daniela Lauro di Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e Valentina Fasano dell’AIALD (Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia). (S.B.)

A questo link è disponibile il programma completo del convegno del 10 dicembre a Roma. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@osservatoriomalattierare.it.