Huntington: tre sperimentazioni che fanno sperare di vincerla

Tre potenziali farmaci in fase sperimentale mirano a colpire i meccanismi alla base della malattia di Huntington, patologia genetica neurodegenerativa che comporta la progressiva perdita delle capacità cognitive e motorie. Se n’è parlato durante il recente convegno annuale della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington), auspicando di poter ripercorrere la stessa strada di un’altra malattia rara quale la SMA (atrofia muscolare spinale), la cui storia ha vissuto in questi ultimi anni, e sta tuttora vivendo, una vera e propria “rivoluzione”

Immagine di un cervello con i vari settori colorati ((©V. Yakobchuk - Fotolia)

La malattia di Huntington è una patologia del cervello di origine genetica, determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose (©V. Yakobchuk – Fotolia)

«Ci sono tre potenziali farmaci in studio, quindi in fase sperimentale, che mirano a colpire i meccanismi alla base della malattia di Huntington, fino addirittura a correggere il difetto genetico. Se queste nuove strategie sperimentali neuroprotettive si rivelassero efficaci, i pazienti potrebbero presto disporre di terapie ulteriori rispetto ai farmaci che agiscono solo su alcuni sintomi: l’unico approccio possibile fino ad ora. E i parallelismi con ciò che si è già visto accadere in questi anni in un’altra malattia rara, la SMA (atrofia muscolare spinale) sono forti, e ci si augura che anche gli esiti di questo percorso possano essere altrettanto positivi».
A segnalarlo è una nota della Società di Comunicazione Scientifica RareLab, riferendosi alla panoramica sulle sperimentazioni in corso e sulle nuove conoscenze, presentata nel dicembre scorso a Roma, durante il convegno annuale della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington).

Ad oggi si stima che la malattia di Huntington – determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose – riguardi in Italia circa 6.500 persone, mentre altre 40.000 sono a rischio di ammalarsi. Essa colpisce generalmente in età adulta (tra i 30 e i 50 anni), ma il difetto genetico è presente già alla nascita e la ricerca sta evidenziando la presenza anche di forme infantili. L’evoluzione della patologia comporta la perdita delle capacità cognitive e motorie.
Pur essendo rara, si tratta della più frequente malattia genetica neurologica dominante con una causa nota, individuabile con un test genetico: la causa stessa, infatti, è stata individuata in una mutazione nel gene Huntington, all’interno del quale è stata identificata una sequenza di triplette CAG che si ripetono l’una dopo l’altra. La mutazione consiste nell’espansione del numero di triplette ripetute: se questo numero supera la soglia di 36, insorge la malattia.
La trasmissione del gene è indipendente dal sesso: se uno dei genitori è portatore, un eventuale figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Questo comporta che, spesso, nello stesso nucleo familiare più persone possono essere affette dalla malattia. (S.B.)

A questo link è presente un approfondimento curato da RareLab, che spiega nel dettaglio le caratteristiche delle sperimentazioni di cui si parla nel presente testo. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa RareLab (stampa@rarelab.eu).

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