Un ragazzo affetto da distrofia muscolare di Duchenne
“Da soli s’immagina il futuro, insieme si diventa grandi”, ovvero “Tante strade di ricerca verso un’unica direzione”, a sottolineare la fondamentale dinamica di convergenza e interrelazione tra i tanti attori che oggi compongono la comunità Duchenne: pazienti, familiari, ricercatori, clinici, company, volontari.
Questo messaggio costituirà il “filo rosso” della diciottesima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promossa all’Ergife Palace Hotel di Roma, nelle giornate dal 28 febbraio al 1° marzo, da Parent Project, l’Associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con queste rare patologie genetiche, dette anche distrofinopatie, in quanto causate appunto dalla mancanza o dalla scarsità della proteina distrofina.
Si tratta, va ricordato, di malattie ancora senza cura, nonostante siano in corso numerosi studi bene avviati e dai promettenti sviluppi. La forma di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi, è la più grave tra le distrofie muscolari e si manifesta in età pediatrica, causando una progressiva degenerazione dei muscoli. La forma di Becker ne costituisce una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.
«Il nostro ormai tradizionale appuntamento annuale – come spiegano da Parent Project – proporrà come sempre varie opportunità di informazione e approfondimento per l’intera comunità Duchenne e Becker, arricchendosi tuttavia di alcune novità, con l’obiettivo di mettere sempre più al centro la vita quotidiana nelle sue mille sfaccettature, la realtà e il benessere psicofisico dei giovani pazienti e dell’intero nucleo familiare».
Si incomincerà dunque nel primo pomeriggio di venerdì 28, con le sessioni parallele in lingua italiana, vale a dire spazi di confronto dedicati a specifici temi legati alla vita quotidiana, al di là degli aspetti strettamente clinici della patologia, con la partecipazione di esperti e testimoni.
Si parlerà nel dettaglio di fratelli e sorelle di bambini con disabilità – noti anche come siblings, di barriere architettoniche, progettazione accessibile e domotica; di nutrizione e fisioterapia motoria e respiratoria; di integrazione a scuola e delle problematiche neurocognitive correlate alle distrofie di Duchenne e Becker; di leggi, diritti e costruzione della vita indipendente.
Nella seconda nella terza giornata, invece, l’attenzione sarà focalizzata sugli sviluppi della ricerca scientifica, e in particolar modo sugli studi clinici in corso e in avvio a livello internazionale volti a validare quanto prima possibile quella o quelle terapie che purtroppo, ad oggi, non sono ancora disponibili. In particolare, durante quattro intense sessioni verranno illustrate altrettante strategie terapeutiche sviluppate. Si parlerà, quindi, degli approcci che puntano a ripristinare la produzione della distrofina nella sessione dedicata alle strategie di terapia genica per la Duchenne e in quella focalizzata sui tentativi di correzione dei difetti genetici alla base della patologia. Si concentreranno invece sui trattamenti sviluppati per compensare i deficit indotti dalla distrofina la sessione sugli approcci mirati a rinforzare il muscolo e quella centrata sull’infiammazione.
Da segnalare infine che durante la tre giorni di Romqa verranno presentati nuovi materiali divulgativi curati da Parent Project, il cui obiettivo è quello di rendere sempre più accessibile a pazienti, famiglie e al pubblico in generale il mondo della ricerca scientifica e della gestione clinica. (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo della Conferenza di Roma, a quest’altro link un testo di approfondimento sulla stessa. Per ulteriori informazioni: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).
