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Duchenne e Becker: annullata la Conferenza Internazionale

Ragazzino con distrofia di Duchenne

Un ragazzo affetto da distrofia muscolare di Duchenne

“Da soli s’immagina il futuro, insieme si diventa grandi”, ovvero “Tante strade di ricerca verso un’unica direzione”, a sottolineare la fondamentale dinamica di convergenza e interrelazione tra i tanti attori che oggi compongono la comunità Duchenne: pazienti, familiari, ricercatori, clinici, company, volontari.
Questo messaggio costituirà il “filo rosso” della diciottesima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promossa all’Ergife Palace Hotel di Roma, nelle giornate dal 28 febbraio al 1° marzo, da Parent Project, l’Associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con queste rare patologie genetiche, dette anche distrofinopatie, in quanto causate appunto dalla mancanza o dalla scarsità della proteina distrofina.
Si tratta, va ricordato, di malattie ancora senza cura, nonostante siano in corso numerosi studi bene avviati e dai promettenti sviluppi. La forma di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi, è la più grave tra le distrofie muscolari e si manifesta in età pediatrica, causando una progressiva degenerazione dei muscoli. La forma di Becker ne costituisce una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.

«Il nostro ormai tradizionale appuntamento annuale – come spiegano da Parent Project – proporrà come sempre varie opportunità di informazione e approfondimento per l’intera comunità Duchenne e Becker, arricchendosi tuttavia di alcune novità, con l’obiettivo di mettere sempre più al centro la vita quotidiana nelle sue mille sfaccettature, la realtà e il benessere psicofisico dei giovani pazienti e dell’intero nucleo familiare».

Si incomincerà dunque nel primo pomeriggio di venerdì 28, con le sessioni parallele in lingua italiana, vale a dire spazi di confronto dedicati a specifici temi legati alla vita quotidiana, al di là degli aspetti strettamente clinici della patologia, con la partecipazione di esperti e testimoni.
Si parlerà nel dettaglio di fratelli e sorelle di bambini con disabilità – noti anche come siblings, di barriere architettoniche, progettazione accessibile e domotica; di nutrizione e fisioterapia motoria e respiratoria; di integrazione a scuola e delle problematiche neurocognitive correlate alle distrofie di Duchenne e Becker; di leggi, diritti e costruzione della vita indipendente.

Nella seconda nella terza giornata, invece, l’attenzione sarà focalizzata sugli sviluppi della ricerca scientifica, e in particolar modo sugli studi clinici in corso e in avvio a livello internazionale volti a validare quanto prima possibile quella o quelle terapie che purtroppo, ad oggi, non sono ancora disponibili. In particolare, durante quattro intense sessioni verranno illustrate altrettante strategie terapeutiche sviluppate. Si parlerà, quindi, degli approcci che puntano a ripristinare la produzione della distrofina nella sessione dedicata alle strategie di terapia genica per la Duchenne e in quella focalizzata sui tentativi di correzione dei difetti genetici alla base della patologia. Si concentreranno invece sui trattamenti sviluppati per compensare i deficit indotti dalla distrofina la sessione sugli approcci mirati a rinforzare il muscolo e quella centrata sull’infiammazione.

Da segnalare infine che durante la tre giorni di Romqa verranno presentati nuovi materiali divulgativi curati da Parent Project, il cui obiettivo è quello di rendere sempre più accessibile a pazienti, famiglie e al pubblico in generale il mondo della ricerca scientifica e della gestione clinica. (S.B.)

A questo link è disponibile il programma completo della Conferenza di Roma, a quest’altro link un testo di approfondimento sulla stessa. Per ulteriori informazioni: Elena Poletti (e.poletti@parentproject.it).