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Le malattie genetiche come modello per far luce sul coronavirus

Ricercatori del TIGET

Ricercatori del TIGET, l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano

«L’attuale emergenza coronavirus – sottolineano dalla Fondazione Telethon – ha reso ancora più fragili le persone affette da una malattia genetica rara, aumentando le difficoltà che questi pazienti devono affrontare, ma ha fatto anche comprendere il valore universale e l’importanza della ricerca»: è dunque tenendo conto anche di questo che la Fondazione stessa ha deciso di lanciare tra maggio e giugno, accanto al tradizionale bando generale per progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, due iniziative speciali.
Si tratta innanzitutto di una nuova edizione del cosiddetto Seed Grant, in collaborazione con tre Associazioni di malattie rare (AIG-Associazione Italiana Glicogenosi, AISA-Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche e Una vita rara AHDS-MCT8 ONLUS), che raccoglieranno fondi destinati a progetti esplorativi di durata annuale, per far sì che questi “semi” (seeds significa appunto “semi”) possano far crescere la conoscenza su malattie fino ad oggi molto poco studiate.
Più direttamente connesso all’attuale emergenza, invece, della quale costituisce una risposta diretta, è il bando dedicato a progetti che utilizzino le malattie genetiche come modello per far luce su Covid-19 e sul comportamento del nuovo coronavirus.

«In questi mesi in cui la comunità scientifica di tutto il mondo ha iniziato a studiare questo nuovo agente infettivo – spiegano dalla Fondazione Telethon – sono emersi infatti diversi punti di contatto con l’àmbito di studio della nostra Fondazione: dai sistemi di trasporto che il virus sfrutta per riprodursi una volta infettata la cellula, il cosiddetto “traffico cellulare” che è lo stesso mutato in alcune malattie genetiche, a specifiche molecole responsabili, quando alterate, di malattie genetiche, le quali sono risultate essere coinvolte anche nell’interazione tra SARS-CoV2 e le cellule umane. Lo studio del particolare comportamento del sistema immunitario nei pazienti affetti da malattie genetiche rare può inoltre dare informazioni molto importanti oggi, per disegnare farmaci e vaccini che contrastino efficacemente anche il nuovo coronavirus».

«La ricerca scientifica – dichiara Manuela Battaglia, responsabile della ricerca per Telethon – è un percorso che non può portare a risposte nette e immediate, ma che piuttosto aggiunge progressivamente frammenti di conoscenza che si sedimentano nel tempo. Queste conoscenze sono preziose perché possono avere un impatto in campi molto diversi da quello in cui sono nati, con un “effetto domino” spesso inimmaginabile. Studiare le malattie genetiche rare porta a conoscere meccanismi così fondamentali dal punto di vista biologico, da avere ricadute in tutti i campi della medicina. È questo il motivo per cui abbiamo messo a disposizione la nostra conoscenza e la nostra esperienza nella ricerca scientifica per lo studio dell’infezione da SARS-CoV-2, così apparentemente distante dall’àmbito per cui siamo nati, quello delle malattie genetiche rare, che rimangono comunque il focus principale della nostra attività, quello per cui continuiamo a lavorare».

«In questo momento – aggiunge dal canto suo Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon –  tutti gli scienziati del mondo stanno riflettendo su come le loro ricerche e il patrimonio di conoscenza sviluppato nei laboratori da loro diretti possano contribuire a una sfida che è comune all’umanità. Noto un grande fermento creativo, che è alla base di ogni programma di ricerca, e vedo nascere frequenti occasioni di confronto tra ricercatori. Questo spirito alimenta anche l’avvio dei nuovi bandi sostenuti da Fondazione Telethon, perché le persone affette da malattie genetiche rare continuano e continueranno ad avere bisogno della ricerca scientifica per sperare in un miglioramento della diagnosi, della qualità di vita e dello sviluppo di terapie».

Il messaggio, pertanto, è chiaro: la ricerca non deve fermarsi mai, ma continua anche ad avere bisogno di tutti, e a tal proposito anche in questa settimana, fino al 3 maggio, è tornato il consueto appuntamento con gli esperti della Fondazione, i pazienti e le loro famiglie, ospiti sui canali TV, radio e web della RAI, per continuare ad aggiornare aggiornati sulle nuove iniziative e su come continuare a sostenere la ricerca promossa da Telethon. (S.B.)

Per approfondimenti sul Bando Progetti di Ricerca Telethon 2020, fare riferimento a questo link. Per ulteriori informazioni: Davide D’Avenia (davide.davenia@havaspr.com).