Dare voce al mondo delle Malattie Rare e alle donne che se ne occupano

I problemi strutturali e l’emergenza “cronica” con cui i Malati Rari si confrontano ogni giorno della loro vita sono, se possibile, ulteriormente aumentati in questi mesi di grave emergenza sociosanitaria, rendendo i familiari – molto più spesso donne che si fanno carico della complessità dell’assistenza, senza riposo, senza tregua e senza alcun riconoscimento – ancora più invisibili al mondo. La loro voce, così come quella della scienza impegnata in questo difficile àmbito di ricerca, deve sempre restare alta e udibile, oltreché ascoltata dalle Istituzioni

Foto di Aldo Soligno per il Progetto "Rare Lives"

Un bimbo affetto da SMA di tipo 2 (atrofia muscolare spinale), insieme alla madre (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto “Rare Lives – Il significato di vivere una vita rara”, voluto da UNIAMO-FIMR nel 2015 per l’VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare – ©Aldo Soligno/Rare Lives)

I problemi strutturali e l’emergenza “cronica” con cui i Malati Rari si confrontano ogni giorno della loro vita sono, se possibile, ulteriormente aumentati in questi mesi di grave emergenza sociosanitaria. In tal senso, la voce di chi è “raro”, dei caregiver, delle famiglie e della scienza deve sempre rimanere alta e udibile, facendo appello al linguaggio della condivisione, della responsabilità collettiva e del prendersi cura, così come espressa dal medico Patch Adams, inventore del celebre metodo di cura basato sul sorriso e sullo humour, quando sostiene che «se si cura una malattia, si vince o si perde; ma se si cura una persona, vi garantisco che si vince, si vince sempre, qualunque sia l’esito della terapia».
Le Malattie Rare, infatti, sono in gran parte croniche, gravi e invalidanti. E possono essere letali, con tassi di mortalità che vanno dal 5 al 30%. Secondo la rete Orphanet Italia, in Italia i Malati Rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

«Le Malattie Rare croniche – spiegano Valentina Fasano, presidente dell’AIALD (Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia) e Marina Melone, che dirige il Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze ed è docente di Neurologia all’Università della Campania Luigi Vanvitelli – richiedono alle famiglie di adattarsi a una vita molto difficile, a partire dalla difficoltà di accedere a una diagnosi rapida e affidabile, senza dimenticare il peso di terapie quotidiane accessibili solo a costi elevati, dovuti alla mancanza di cure rimborsabili. Così i familiari e molto più spesso le donne, che si fanno carico della complessità dell’assistenza, senza riposo, senza tregua e senza alcun riconoscimento, diventano letteralmente invisibili al mondo».

Equità, pari opportunità e valorizzazione del potenziale sono anche le parole chiave del quinto Obiettivo dell’Agenda ONU 2030 per lo Sviluppo Sostenibile, che sembrerebbe essere stato pensato proprio per favorire l’emersione, la presa di consapevolezza e la valorizzazione del ruolo femminile. Punti cardine ne sono infatti l’eliminazione di ogni forma di violenza e di discriminazione di genere,  la valorizzazione del lavoro di cura e la garanzia per  tutto il genere femminile di una piena ed effettiva partecipazione e di pari opportunità a tutti i livelli del processo decisionale della vita economica, politica, pubblica.
«Anche un’occasione – secondo quanto evidenzia Melone -, per non far passare sotto silenzio quello che è e che è stato il ruolo nevralgico delle donne scienziate che hanno saputo testimoniare l’amore per la conoscenza e delle donne che, nella malattia, testimoniano il sapere e la cura della vita».

Molti, in questi mesi di emergenza legata al coronavirus, hanno parlato con una certa superficialità dei pazienti più fragili, quelle persone che hanno già problemi di salute. In realtà quando scrolliamo le spalle, pensiamo non ci riguardi e camminiamo sereni per strada continuando la nostra vita sociale distogliendo lo sguardo da chi, affetto da patologie croniche rare, il più delle volte fortemente invalidanti, lotta ogni giorno per la vita, con innumerevoli difficoltà, contro pregiudizi e barriere sociali.
«È come se fossi stata colpita da uno tsunami»: così Beatrice, madre di tre figli, ricorda il giorno in cui seppe che il figlio di quattro anni soffriva di distrofia muscolare di Duchenne, la forma più grave e progressivamente invalidante di queste malattie, che viene trasmessa dalla madre ai figli maschi e inizia in tenera età, con un’evoluzione inarrestabile.

Lo screening neonatale, percorso multidisciplinare di prevenzione primaria, è oggi all’attenzione dei pediatri. Vi lavora, ad esempio, Maria Giuliano, presidente della SIMPE Campania (Società Italiana Medici Pediatri), impegnata appunto sulla diagnosi e sulla gestione delle Malattie Rare in età pediatrica. «Come SIMPE – spiega – stiamo profondendo un grande impegno per promuovere la formazione e l’informazione dei medici pediatri e le attività di ricerca clinica, in collaborazione multidisciplinare. Una diagnosi precoce, infatti, è uno strumento di equità e rispetto per chi, grazie a una conoscenza tempestiva della sua patologia, può vedere tutelato il proprio diritto alla vita e alla cura».

A livello di mondo della comunicazione e dell’informazione, sarebbe particolarmente importante che l’universo delle Malattie Rare, in particolare declinato al femminile, facesse sentire la propria voce.
«Dopo la diagnosi – spiega Chiara Magaddino, formatrice dell’Associazione Famiglie SMA (atrofia muscolare spinale) –  ha inizio un vero e proprio viaggio di scoperta da intraprendere insieme, in cui i genitori devono comprendere e accettare i bisogni specifici del figlio, così come l’inevitabile cambio nello stile di vita. È necessario, infatti, essere consapevoli che il proprio figlio avrà necessità di un’assistenza complessa, con importanti differenze da soggetto a soggetto, una complessità che occorre elaborare per poter affrontare la situazione».
In tal senso la donna, con la sua empatia, il suo orientamento alla relazione e la sua capacità di autoanalisi, diviene l’ago di un’immaginaria bilancia degli equilibri familiari e sociali, anche se c’è un “però” ed è davvero drammatico. Infatti, secondo quanto mette in evidenza Tina Grassini, counselor e operatrice dei Centri Antiviolenza, il 70-80% delle donne convive con un senso di colpa legato a diversi aspetti e ragioni, instillato da un processo educativo figlio di una cultura dal maschilismo spesso sottile, sotterraneo, mascherato.
«A queste donne – sottolinea Grassini – viene chiesto di essere forti, dinamiche, risolutive. Non sembrerebbe esserci spazio per la legittima fragilità, per fermarsi, per essere ammalate. Perché se sei ammalata non sei più sufficientemente forte, adeguata, capace e quindi utile. Se poi ti viene attribuita la responsabilità di aver provocato la malattia di tuo figlio (quel figlio che in realtà ogni donna vorrebbe proteggere e salvare), perché sei tu la portatrice della mutazione genetica, allora sei anche colpevole!».

L’auspicio, dunque, è che gli ultimi mesi trasversalmente così difficili, legati a questa infezione virale, abbiano potuto creare nuove consapevolezze condivise e avvicinare ogni individuo alle vite dei cosiddetti “altri”. Una consapevolezza che possa tradursi, concretamente, in una serie di iniziative di solidarietà e sostegno, affinché le Istituzioni si facciano portatrici di una presa in carico globale dei Malati Rari e delle loro famiglie.

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