Impiegare bene le risorse per la ricerca su malattie molto rare e poco studiate

Lanciato dalla Fondazione Telethon per supportare le Associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, spesso molto rare e poco studiate, il progetto “Seed Grant” ha concluso la sua prima edizione, prevedendo il finanziamento di sette progetti di ricerca, per un totale di 350.000 euro, in collaborazione con l’AIG (Associazione Italiana Glicogenosi), l’AISA (Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche), l’Associazione Help Olly e l’Associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8

Ricercatrice al lavoro al microscopioGià segnalato a suo tempo anche sulle nostre pagine, il progetto denominato Seed Grant, lanciato dalla Fondazione Telethon per supportare le Associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, spesso molto rare e poco studiate, ha concluso la sua prima edizione, prevedendo il finanziamento di sette progetti di ricerca, per un totale di 350.000 euro, in collaborazione con l’AIG (Associazione Italiana Glicogenosi), l’AISA (Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche), l’Associazione Help Olly e l’Associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8.
Sono stati complessivamente 56, i progetti candidati, nel segno di un termine come Seed che, come spiegano dalla Fondazione Telethon, «sta a indicare proprio come si tratti di progetti pilota, in cui un finanziamento annuale di 50.000 euro può rappresentare appunto “un seme” per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare, dove mancano anche le conoscenze di base».

«Si tratta di un’iniziativa – dichiara Manuela Battaglia, responsabile della Ricerca per la Fondazione Telethon – che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle Associazioni di pazienti con Malattie Rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le competenze e le risorse per investirli al meglio, Dal canto nostro, non facciamo altro che mettere a loro disposizione un’esperienza ormai trentennale nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca scientifica da finanziare, affiancandole nel complesso processo di valutazione, revisione e favorendo le condizioni affinché le Associazioni possano prendere la loro decisione finale».
Costituita quindi una commissione scientifica ad hoc per ciascuna patologia, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico. Cinque, come detto, quelli finanziati con i fondi raccolti dalle Associazioni, mentre per altri due considerati meritevoli da parte dei revisori della Commissione, la Fondazione Telethon ha deciso di investire fondi propri, facendo così in modo che tutte le proposte valutate positivamente vengano effettivamente finanziate.

«Come Fondazione che si occupa di ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare – sottolinea Alessandra Camerini, responsabile per Telethon delle relazioni con le Associazioni di pazienti – siamo sempre molto vicini e attenti alle esigenze delle Associazioni, che spesso solo con le loro forze non sono in grado di organizzare un bando di ricerca o di valutare il merito scientifico di un progetto, con il rischio di disperdere fondi raccolti con grande sforzo. Inoltre, conosciamo bene le sfide e le difficoltà che le persone affette da malattie genetiche rare si trovano quotidianamente ad affrontare e per noi è fondamentale dar loro voce e supporto. Con l’iniziativa Seed Grant ci siamo posti l’obiettivo non solo di mettere a disposizione delle Associazioni la nostra esperienza e le nostre competenze, ma di costruire un ulteriore tassello per consolidare quella che a tutti gli effetti rappresenta una grande famiglia unita nella lotta contro le malattie genetiche rare».

Questi, nel dettaglio, i progetti finanziati.
L’AIG ha deciso di sostenere il progetto di Francesco Trepiccione dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli e del Biogem (Istituto di Ricerca Biologia e Genetica Molecolare) di Napoli sulla glicogenosi 1b, una Malattia Rara per cui ad oggi non esiste una cura, ma soltanto terapie di supporto che consentono di convivere con essa, pur con un impatto significativo sulla qualità di vita. L’obiettivo sarà stabilire se una particolare classe di farmaci già usati nel diabete di tipo 2, le glifozine, possano rappresentare un’alternativa terapeutica efficace per questi pazienti.
Sulla medesima patologia, inoltre, la Fondazione Telethon ha deciso di finanziare il progetto di Nicola Brunetti-Pierri del TIGEM di Pozzuoli (Istituto Telethon di Genetica e Medicina), che valuterà invece le potenzialità di un’innovativa terapia molecolare a base di RNA in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante.

L’AISA sosterrà invece due progetti. Il primo è quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna e dell’Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence, che si concentrerà sull’atassia di Friedreich e sulle atassie spinocerebellari, Malattie Rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.
Dario Brunetti della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano e dell’Università di Milano si focalizzerà invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.
E ancora, su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), la Fondazione Telethon finanzierà il progetto di Angelo Lombardo dell’SR-TIGET di Milano (Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica) e dell’Università Vita-Salute San Raffaele, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).

Dal canto suo, l’Associazione Help Olly sosterrà il progetto di Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino, che ha l’obiettivo di costruire un modello computazionale della proteina difettosa nella paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, ancora poco conosciuta: l’auspicio è che grazie alla possibilità di studiarne il comportamento a livello molecolare, sia più facile in futuro andare alla ricerca di farmaci mirati.

Infine, l’Associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8 ha deciso di finanziare il progetto di Ilaria Decimo dell’Università di Verona, che ha l’obiettivo di chiarire i meccanismi alla base della sindrome di Allan-Herndon-Dudley, dovuta al difetto in una proteina chiave per lo sviluppo del sistema nervoso. In particolare, i ricercatori cercheranno di indagare meglio quale sia il ruolo dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule, in questa rara patologia dello sviluppo. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Davide D’Avenia (davide.davenia@havaspr.com).

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