Un Registro Nazionale per una grave forma di distrofia retinica

A seguito della possibilità di applicare la terapia genica “Luxthurna”, già sperimentata con successo su due bambini a Napoli, si sta allestendo un Registro Nazionale delle persone affette da distrofia retinica causata dalla mutazione del gene RPE-65, degenerazione molto precoce, che porta normalmente alla cecità assoluta già in età adolescenziale

Occhio

La distrofia retinica causata dalla mutazione del gene RPE-65 porta normalmente alla cecità assoluta già in età adolescenziale

Come informa l’APRI (Associazione Pro Retinopatici e Ipovedenti), è in corso la redazione di un Registro Nazionale delle persone affette da distrofia retinica causata dalla mutazione del gene RPE-65, ciò a seguito della possibilità di applicare la terapia genica Luxthurna, già sperimentata con successo su due bambini a Napoli.
Si parla di una degenerazione molto precoce che porta normalmente alla cecità assoluta già in età adolescenziale. La prospettiva terapeutica, dunque, potrà avere successo, almeno sul piano funzionale, soprattutto nei bambini. (S.B.)

Ringraziamo l’Associazione APRI per la segnalazione.

Per un approfondimento sulla distrofia retinica RPE-65 e sulla terapia genica Luxthurna, accedere a questa pagina nel sito dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare).

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