Conoscere la Charcot-Marie-Tooth, “la più comune tra le Malattie Rare”

Insieme all’ECMTF, la Federazione Europea per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth, l’Associazione ACMT-Rete – impegnata dal 2001 a supportare le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth – ha lanciato anche nel nostro Paese la quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla malattia, allo scopo di far conoscere al meglio quella che viene considerata come “la più comune tra le Malattie Rare”.
CMT Awareness Month 2020, questo il nome della campagna, si articolerà dunque in tutto questo mese di ottobre in otto diversi Paesi europei (Belgio, Francia, Germania, Gran Bretagna, Italia, Paesi Bassi, Romania e Spagna), incentrandosi sulla necessità di far conoscere al pubblico e agli operatori sanitari la patologia e i sintomi ad essa collegati, innanzitutto allo scopo di ridurre l’errore diagnostico. A tal proposito verranno affissi dei poster nelle metropolitane di Londra e di Parigi e predisposti dei display digitali in alcune fermate degli autobus di Milano. In ogni Stato, inoltre, è stata avviata una campagna digitale rivolta ai medici, su LinkedIn e sulla stampa specializzata, della duarat di circa tre mesi.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth, che prende il nome dai tre medici i quali l’hanno descritta per la prima volta, è una neuropatia rara e poco conosciuta, che colpisce una su 2.500 persone, facendola denominare spesso come “la neuropatia più comune fra le Malattie Rare”.
Si tratta di una malattia genetica riguardante i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli, i quali trasmettono messaggi dal cervello agli arti, coinvolgendo le capacità motorie, influenzando il movimento, la sensibilità e il stesso senso del tatto, oltre alle sensazioni di dolore. La combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l’equilibrio.
La qualità della vita delle persone con Charcot-Marie-Tooth peggiora nel tempo, nonostante lo sviluppo lento della malattia, che però ha molte ripercussioni, dalla deformità progressiva dei piedi e delle mani ai problemi di equilibrio, dalla carenza di sensibilità alla stanchezza, fino a dolori, crampi e altro ancora.
Di questa malattia si parla anche spesso come di un “handicap invisibile”, in quanto le difficoltà sovente non sono facilmente visibili o sono sottovalutate. Anche il numero e la gravità dei sintomi sono estremamente vari da un paziente all’altro. Se pertanto comprendere la Charcot-Marie-Tooth è più difficile per la famiglia e gli amici delle persone colpite, lo è anche per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi. (S.B.)