Un bimbo con la distrofia muscolare di Duchenne insieme al padre
Proprio mentre in altra parte del giornale riferiamo della prossima presentazione di STRIDE, primo registro basato sulla pratica clinica delle persone con distrofia muscolare di Duchenne, un’importante notizia in medesimo àmbito arriva anche dalla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), ovvero l’avvio, al Centro Clinico NeMO di Roma (NeuroMuscular Omnicentre), di una sperimentazione sulla terapia genica anch’essa per la distrofia di Duchenne, un trial clinico di fase III, supervisionato da Eugenio Mercuri, che dirige il Dipartimento della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, oltreché direttore scientifico dello stesso Centro Clinico NeMO di Roma (Area Pediatrica).
«La terapia – spiega Mercuri – verrà somministrata tramite un’infusione endovenosa, per permettere la produzione della cosiddetta “microdistrofina”, una forma più piccola, ma funzionante di distrofina, la proteina mancante nella distrofia di Duchenne o carente nella distrofia di Becker. Si tratta di un trial clinico multicentrico, in doppio cieco e controllato con placebo, che prevede il reclutamento di 99 pazienti con distrofia di Duchenne dai 4 anni fino al compimento dell’ottavo anno di età, deambulanti e in trattamento stabile con steroidi. Il trial stesso si svolgerà in diversi Paesi del mondo, si concluderà nel 2027 e valuterà sicurezza ed efficacia di tale trattamento. Al momento, oltre all’Italia, gli unici due centri già attivi sono in Israele e in Spagna».
«Riteniamo l’avvio di questa sperimentazione – dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale della UILDM – come una “tappa storica” per la nostra Associazione che da sessant’anni lavora proprio per offrire opportunità come queste alle famiglie. Questo è un risultato raggiunto grazie alla sinergia tra le Associazioni, la Fondazione Telethon e i Centri Clinici NEMO, perché insieme vogliamo costruire nuovi strumenti per dare una speranza in più a chi convive con la distrofia di Duchenne». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: uildmcomunicazione@uildm.it (Alessandra Piva).
