Un disegno raffigurante l’aspetto tipico di un ragazzo con la sindrome di Sotos (©Mayo Foundation for Education and Research)
È stato avviato al Policlinico Tor Vergata di Roma il primo ambulatorio specialistico in Italia dedicato esclusivamente al trattamento della sindrome di Sotos, meglio conosciuta come “gigantismo infantile” [se ne legga anche nel box in calce, N.d.R.].
Il Centro si trova presso l’Unità Operativa Semplice Dipartimentale (UOSD) di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata e nasce in collaborazione con l’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia), impegnata da otto anni al fianco delle famiglie di persone con la sindrome di Sotos.
Il gruppo di lavoro è diretto da Luigi Mazzone, in collaborazione con Cinzia Galasso e il supporto della psicologa Eugenia Segatori.
«Spero che questa attività clinica che abbiamo avviato circa due anni addietro in collaborazione con l’ASSI Gulliver – dichiara Luigi Mazzone – possa sempre più strutturarsi nel corso del tempo e diventare un riferimento, ma soprattutto un reale supporto per i ragazzi e per le loro famiglie».
L’ambulatorio si occupa di effettuare la valutazione psicodiagnostica e quella comportamentale dei bambini affetti da Sindrome di Sotos e svolge attività di ricerca con due progetti: uno sulla valutazione del profilo neuropsicologico e un altro sull’associazione con il disturbo dello spettro autistico.
«I genitori di bambini con una sindrome rara – afferma Silvia Cerbarano, presidente dell’ASSI Gulliver – hanno bisogno di punti di riferimento, di medici che conoscano la condizione genetica del proprio figlio e ne abbiano esperienza. Per questo motivo abbiamo deciso di collaborare con l’UOSD di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Tor Vergata di Roma e stiamo finanziando, grazie anche al contributo della Società Azimut, il progetto al quale lavora l’équipe del professor Mazzone e della professoressa Galasso. Siamo sicuri che presto Tor Vergata diventerà un centro di eccellenza in Italia per gli aspetti neuropsichiatrici e comportamentali nella sindrome di Sotos».
Da segnalare, in conclusione, che presso la medesima struttura è anche possibile, per i ragazzi con sindrome di Sotos, eseguire il vaccino anti-Covid (per prenotazioni: vaccini.autismo@ptvonline.it).
La sindrome di Sotos e l’ASSI Gulliver
La sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso, disabilità intellettiva da lieve a grave, in associazione ad altri segni clinici. Si stima che la frequenza sia compresa tra 1:10.000 e 1:50.000 nati vivi.
L’ASSI Gulliver è la prima Associazione italiana che riunisce le famiglie delle persone con sindrome di Sotos. Tra le sue finalità ci sono la sensibilizzazione su temi quali le Malattie Rare e la disabilità, la promozione della ricerca scientifica, il sostegno alle famiglie e l’inclusione sociale delle persone con sindrome di Sotos (info@assigulliver.it).
