Oggi è tutt’altra la storia dell’atrofia muscolare spinale

La prima terapia genica approvata in Italia e gli obiettivi raggiunti con lo screening neonatale sono i passaggi più recenti del percorso tramite i quali la ricerca scientifica ha letteralmente “rivoluzionato”, in questi ultimi anni, la storia naturale della SMA (atrofia muscolare spinale). Non a caso si chiama “Tutta un’altra SMA” la campagna lanciata in questo fine anno dall’Associazione Famiglie SMA, per far sì che ora non vi siano “pazienti di Serie A e pazienti di serie B” e per continuare a sostenere sotto i più diversi aspetti le famiglie interessate da questa grave malattia genetica

Samuel, socio di Famiglie SMA

Samuel, socio di Famiglie SMA

La prima terapia genica approvata dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, un trattamento importante che si aggiunge a una terapia già efficace, mentre una terza si avvicina a grandi passi verso l’approvazione, attesa nei primi mesi del 2022. E ancora, gli importanti obiettivi raggiunti con lo screening neonatale, test genetico non invasivo effettuato poco dopo la nascita, che consente la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, prima che si producano i danni gravi e irreversibili tipici della patologia, una metodica già attiva da due anni nel Lazio e in Toscana, resa recentemente disponibile anche in Puglia e Liguria, in attesa dell’estensione a livello nazionale, che ha già ottenuto il parere positivo da parte del Tavolo istituito presso il Ministero della Salute: sono questi i passaggi più recenti, seguiti anche sulle nostre pagine (in particolare a questo e a questo link) di un percorso che già in varie occasioni ci ha fatto scrivere come la ricerca scientifica abbia letteralmente “rivoluzionato”, in questi ultimi anni, la storia naturale della SMA (atrofia muscolare spinale), malattia genetica rara che fa perdere progressivamente le capacità motorie, colpendo soprattutto in età pediatrica e rendendo sempre più difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.

A occuparsi specificamente di atrofia muscolare spinale da oltre vent’anni, c’è l’Associazione Famiglie SMA, che non a caso ha denominato Tutta un’altra SMA la campagna lanciata in questo fine anno, perché, come viene sottolineato, «grazie alla ricerca scientifica la qualità della vita delle persone con atrofia muscolare sta cambiando, ma è importante mettere in campo tutte le risorse disponibili, per garantire a ogni paziente l’accesso alle cure, fornendo supporto logistico ed economico a chi ne ha bisogno, e offrendo supporto psicologico e consulenza nelle pratiche burocratiche, ciò che facciamo ad esempio attraverso il nostro Numero Verde Stella (800 589738)».
«Oggi – sottolinea Anita Pallara, presidente dell’Associazione – possiamo dire di avere realmente di fronte “un’altra SMA”, perché lo screening neonatale unito all’efficacia delle terapie riesce a cambiare la storia della malattia. Ora, quindi, è importante che tutti abbiano le stesse opportunità di cura e riescano ad accedere a ogni strumento utile, primo tra tutti il test genetico che consente di intervenire prima della comparsa dei sintomi. Il nostro impegno da sempre è concentrato nell’evitare che ci possano essere pazienti di serie A e pazienti di serie B».

A sostenere tutto ciò, dunque, punta la campagna Tutta un’altra SMA, che in linea con questo periodo dell’anno si basa sull’acquisto solidale di una pallina di Natale (se ne legga a questo link), per consentire anche a Famiglie SMA di per continuare a informare al meglio su tutte le novità mediche e normative, sugli ausili disponibili e sull’assistenza cui si ha diritto da parte delle Istituzioni Pubbliche, oltreché per supportare i nuovi genitori al momento della diagnosi, grazie a un progetto come Newborn SMA, e per promuovere la vita indipendente, che costituisce una delle esigenze maggiormente sentite dagli adulti con SMA, organizzando corsi di formazione gratuiti per assistenti personali. (S.B.)

Per ogni altra informazione e approfondimento: Ufficio Stampa Famiglie SMA (Michela Rossetti), gdgpress@gmail.com.

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