La ricerca scientifica e le tante sfide quotidiane legate alla sindrome di Rett

Ripartiamo! Il presente e il futuro della ricerca per la sindrome di Rett: è questo il titolo del convegno promosso per venerdì 10 e sabato 11 giugno a Castelnuovo del Garda (Verona) dall’AIRETT, Associazione che sostiene da molti anni la ricerca genetica e clinico-riabilitativa riguardante la sindrome di Rett, patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita, privandole poco a poco anche delle abilità già acquisite, come la parola, l’uso delle mani e delle gambe e il controllo dei movimenti. Si tratta di una delle principali cause di ritardo mentale nelle bambine, che vengono chiamate anche “bimbe dagli occhi belli”, perché riescono appunto a comunicare solo con lo sguardo. Oltre poi a supportare la ricerca scientifica, l’AIRETT aiuta le famiglie con sindrome di Rett a superare l’isolamento e a convivere con la disabilità delle figlie.

Nel dettaglio del programma, la mattinata di venerdì 11 sarà centrata su due sessioni la prima delle quali dedicata alla ricerca di base e transnazionale. Qui, come spiegano dall’AIRETT, «gli studiosi si confronteranno per poter instaurare importanti collaborazioni su temi di totale novità, rafforzando la ricerca sulla sindrome di Rett in Italia e favorendone l’integrazione con ricercatori stranieri. Verranno quindi discusse nuove possibilità per la terapia genica avanzata, il ruolo del microbiota intestinale, nuovi bersagli molecolari emergenti, il ruolo dell’infiammazione e l’uso dei neuroni ottenuti dalle biopsie dei pazienti».
La seconda sessione, invece, riguarderà le nuove tecnologie, con interventi dei ricercatori che collaborano con il Centro AIRETT di Verona. In tale sede si parlerà ad esempio di integrazione scolastica e di come le tecnologie possono aiutare nei processi di apprendimento, di progetti dell’AIRETT in corso, quali la Fiaba Interattiva e la Stanza della Realtà Virtuale, oltre a fare il punto sul progetto di Teleriabilitazione pronto per partire con nuove strumentazioni.

Nel pomeriggio di venerdì 11, quindi, è in programma un collegamento con autorevoli ricercatori americani che illustreranno i diversi trial clinici attualmente in corso o conclusi. «Ascolteremo poi – ricordano dall’AIRETT – quali siano le nuove sfide della ricerca, come la terapia genica nella quale nutriamo tante speranze, concludendo con un focus sul tema dell’epilessia».

Detto della serata di incontri, riconoscimenti e anche divertimento, con la partecipazione dell’attore e noto personaggio televisivo Enzo Iacchetti, che ha scelto di essere testimonial dell’AIRETT, si passerà a sabato 11, con l’aggiornamento in mattinata sullo stato dell’arte per quanto riguarda le mutazioni CDKL5 e FOXG1.
Seguiranno vari interventi riguardanti la nutrizione, la disfagia, l’odontoiatria e gli aspetti motòri della sindrome, con la presentazione della nuova sfida dell’AIRETT, ovvero dei primi esperimenti con il deambulatore robotizzato, frutto di una collaborazione con l’Università di Trento.

Infine, nel pomeriggio di sabato, sono previsti altri collegamenti con studiosi e ricercatori americani, per parlare di problemi respiratori, biomarcatori e altro ancora.
«Ma la nostra attenzione – sottolinea in conclusione Lucia Dovigo, presidente dell’AIRETT – si rivolge anche alle sfide della quotidianità e in particolare alla presa in carico globale. Per questo abbiamo organizzato un collegamento con un centro di eccellenza in Colorado, per capirne l’approccio e attuare un utile confronto con quanto avviene nel nostro Paese, da cui trarre nuovi spunti e nuove opportunità di conoscenza e collaborazione». (S.B.)