Più forti dell’X Fragile

Si chiama “Più forti dell’X fragile. Storie autentiche di giovani esploratori” ed è un libro didattico a fumetti, che parla in maniera godibile e rende meno sconosciuta la sindrome dell’X Fragile, sindrome genetica ereditaria considerata rara che costituisce la principale causa monogenica nota di autismo. Di questo e altro parla Antonio Giuseppe Malafarina con Viviana Scannicchio dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, in quella che oggi, 10 ottobre, è la Giornata Europea di Sensibilizzazione sulla Sindrome dell’X Fragile

Libro "Più forti dell'X Fragile"In genere le giornate celebrative sono una spia, un allarme su una mancanza. Non amo celebrarle, ma ad oggi servono. Eccomi quindi a parlare della sindrome dell’X Fragile, di cui oggi, 10 ottobre, cade la Giornata Europea di Sensibilizzazione. La mia prima domanda a Viviana Scannicchio non può dunque che essere: perché questa giornata? E, addentrandoci nella conoscenza di questa condizione umana, parleremo del fumetto che racconta la sindrome in maniera compiuta, ma leggera.
«Sono mamma di due bambini di 9 e 11 anni – racconta Scannicchio – a cui nel 2015 è stata diagnosticata la sindrome X Fragile. Subito sono entrata nell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, che nel 2023 celebrerà trent’anni di attività, per contribuire a portare avanti gli obiettivi sociali. Primo tra tutti sostenere il percorso esistenziale delle persone con sindrome dell’X Fragile e sindromi correlate verso la piena realizzazione del diritto alla vita indipendente, come da articolo 19 della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità».

Ma perché una giornata di sensibilizzazione?
«Il 10/10 in numeri romani (X/X) richiama la nostra X Fragile, da cui la scelta di questa data. C’è bisogno di una giornata commemorativa per far conoscere quanto più la sindrome perché quello che si conosce fa meno paura e piano piano le comunità si aprono, entrano nelle nostre vite, si sentono coinvolte e si pongono le basi per una reale inclusione e integrazione sociale».

Ma cos’è esattamente la sindrome dell’X Fragile?
«È una sindrome genetica ereditaria considerata rara e individuata nel 1991, quando si è riusciti a isolare il gene colpito dalla mutazione, cioè l’FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Il gene è posizionato lungo un braccio del cromosoma X, che presenta una rottura e da cui proviene appunto la definizione di X Fragile».

Cosa comporta?
«È la principale causa monogenica nota di autismo. Comporta ritardi cognitivi e problemi comportamentali che variano da lievi a molto gravi. Fisicamente i bambini e le bambine crescono “normalmente” e hanno delle caratteristiche fisiche facciali che li accomunano (viso allungato, orecchie grandi e sporgenti, mento prominente)».

Qualche numero?
«L’incidenza stimata è di un caso su 4.000 maschi e una femmina su 7.000. In Italia si stima che ci siano circa 12.000 persone con sindrome X Fragile e circa 120.000 persone portatrici di premutazione, moltissime delle quali non diagnosticate. Non diagnosticate perché la diagnosi di sindrome X Fragile su base molecolare è possibile solo dal 1991 e poi perché comportando ritardi anche lievi, può sfuggire alla diagnosi. Con il procedere della ricerca si è scoperto che anche i portatori di premutazione “sani” della sindrome possono incorrere in problemi di salute. Questo a sottolineare quanto sia importante essere informati».

Le cure?
«Al momento nessuna. Ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita, puntando sullo sviluppo delle potenzialità e può indirizzare anche le persone portatrici “sane” nel tenere sotto controllo alcuni parametri interessati».

Colpisce prevalentemente i maschi, dunque…
«Prevalentemente, anche se per i medici è sottodiagnosticata anche perché nelle femmine, essendoci la presenza dell’altro cromosoma X che compensa la mancata produzione della proteina del cromosoma X Fragile, le manifestazioni sono generalmente più lievi. In pratica è vero che interessa di più i maschi, ma le femmine non sono escluse e, anzi, ereditando la X Fragile, rischiano di restare in ombra proprio per i sintomi minori».

Parliamo del libro a fumetti?
«È un libro didattico a fumetti e si intitola Più forti dell’X fragile. Storie autentiche di giovani esploratori, ma è un libro speciale che nasce dal cortometraggio Pedala!, realizzato dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile in piena pandemia e visibile a questo link [se ne legga già ampiamente anche sulle nostre pagine, N.d.R.]. E proprio traendo ispirazione dal messaggio di tenacia e speranza del cortometraggio, il libro riporta spaccati di vita pieni di amore e gioiosi e divertenti di persone che hanno deciso di metterci la faccia senza inibizione, per la sola gioia di condividere con il lettore le loro, le nostre, vite normali. I fumetti sono di Sara Matteucci, mentre la parte didattica sulla genetica corredata di giochi e labirinti è dell’illustratrice Marianna De Pascale».

Più forti dell’X Fragile insegna in maniera godibile e rende la sindrome dell’X Fragile meno sconosciuta. Edito da Erickson e realizzato in collaborazione con la Regione Lazio, è disponibile anche rivolgendosi a info@xfragile.net sia in forma cartacea che in e-book (in italiano e inglese). Offrendo un minimo contributo, vale la pena affrontarne la lettura perché non c’è conoscenza senza sapere.

Il presente contributo è già apparso in “InVisibili”, blog del «Corriere della Sera.it» (con il titolo “Un fumetto per la giornata della sindrome dell’X Fragile”). Viene qui ripreso, con alcuni riadattamenti e modifiche dovuti al diverso contenitore, per gentile concessione.

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