Sindromi di Sotos e Malan: il “viaggio inaspettato” dell’ASSI Gulliver

Nata nel 2012 a Milano, l’ASSI Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia) è diventata negli anni un punto di riferimento importante per le persone con sindrome di Sotos, malattia genetica rara caratterizzata da iperaccrescimento e disabilità intellettiva. La prevalenza non è chiara ed è ancora oggetto di studio, ma si stima che sia tra 1 su 10.000 e 1 su 50.000 nati vivi. La grande variabilità nell’espressione della sindrome comporta notevoli problemi nella sicura definizione della sua frequenza nella popolazione.
Dallo scorso anno, poi, l’ASSI Gulliver rappresenta anche le famiglie di persone con sindrome di Malan, sindrome genetica ultrarara, nota fino a pochi anni fa come “sindrome di Sotos 2”, per le somiglianze cliniche che essa presenta. Si tratta anche qui di una sindrome da iperaccrescimento, con una stimata superiore a 1 su 1.000.000.
In questi dieci anni l’Associazione ha creato una vasta cerchia, composta da famiglie e sostenitori, grazie alla quale sono stati avviati diversi progetti clinici, un progetto di ricerca scientifica, numerosi convegni e momenti di formazione. Quest’anno, infine, si è dato vita a un “tour” in diverse città italiane (ASSI in Tour), presentando di volta in volta il primo Glossario per raccontare con parole semplici e all’insegna della divulgazione le sindromi di Sotos e di Malan (se ne legga ampiamente anche sulle nostre pagine).

Domani, sabato 22 ottobre, si terrà a Milano (Sala Alessi di Palazzo Marino, Piazza della Scala, 2, ore 14), il congresso nazionale dell’ASSI Guliver, intitolato ASSI Gulliver, un viaggio inaspettato, con la partecipazione di medici, esperti ed esponenti istituzionali (tra i quali Lamberto Bertolé, assessore al Welfare e alla Salute di Milano e Roberto Osculati, vicepresidente del Consiglio Comunale del capoluogo lombardo), che interverranno per approfondire aspetti scientifici e clinici legati alle sindromi di Sotos e di Malan. Saranno presenti anche almeno un centinaio di persone provenienti da tutta Italia.

«Questo congresso – sottolinea Silvia Cerbarano, presidente dell’ASSI Gulliver – è stato pensato come un momento per condividere con tutte le nostre famiglie, i nostri sostenitori e le Istituzioni il percorso che la nostra Associazione ha compiuto in questi primi dieci anni. Racconteremo infatti i progetti ai quali stiamo lavorando, per la cui realizzazione abbiamo investito le nostre risorse e chiuderemo il nostro #AssiInTour consegnando il Glossario delle Sindromi di Sotos e di Malan al sindaco di Milano Sala e alla sua Amministrazione».
«Torniamo dunque a Milano – aggiunge -, dove dieci anni fa è iniziato il nostro viaggio inaspettato, quello nel mondo delle Malattie Rare e della disabilità, il viaggio che nessuno di noi avrebbe mai voluto intraprendere, ma che in questi anni ci ha donato la capacità di guardare alla vita con occhi nuovi e di unire le forze di tante famiglie in tutta Italia, per provare a costruire un futuro migliore per i nostri figli e per tutti quelli che verranno».

«Il Glossario e il “tour” – sottolinea dal canto suo Francesca Pucci, consulente per la comunicazione dell’ASSI Gulliver e ideatrice del Glossario stesso – sono stati per l’Associazione due strumenti fondamentali per sensibilizzare Istituzioni e Cittadini sul concetto di Malattia Rara. Perché se rara è la malattia, allora ancor più chiara ed empatica dev’esserne la comunicazione e la divulgazione. Una comunicazione trasparente, con parole semplici, è fondamentale, infatti, per aiutare a comprendere il linguaggio della medicina e della scienza». (S.B.)