Insieme di esami svolti durante i primi giorni di vita, per identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, lo screening neonatale riguarda per legge ancora solo quattro malattie e vede le Regioni italiane comportarsi discrezionalmente, anche se pochissime hanno finora avviato seri programmi di allargamento. Constatando dunque che sin troppi bambini nati nella Regione "sbagliata" hanno ottenuto una diagnosi tardivamente, con danni irreversibili, il presidente della Consulta Nazionale delle Malattie Rare Flavio Bertoglio lancia un vero e proprio "grido d'aiuto" a tutte le Istituzioni coinvolte e ai referenti politici, «affinché l'importante obiettivo dello screening neonatale allargato, possa essere raggiunto quanto prima in tutto il Paese» (continua...)

Si tratta del Centro T.I.A.M.O. (Tutti Insieme Associazione Malattie Orfane), iniziativa dell'omonima Fondazione, finalizzata a realizzare una struttura specializzata appunto in "malattie orfane", con spazi e ambienti idonei all'accoglienza e alla presa in carico di persone con sindrome di Rett, sindrome X-fragile e altre malattie rare, oltreché delle loro famiglie. La posa della prima pietra è prevista per il 5 novembre (continua...)

Si chiama così l'incontro che si terrà nella serata del 3 novembre a Mondovì, dedicato al tema dell'autismo, sindrome sulla quale nella città in provincia di Cuneo, grazie alla Struttura di Neuropsichiatria Infantile CASA (Centro Autismo e Sindrome di Asperger) dell'ASL CN1, si è sviluppata una vera e propria scuola che assiste pazienti del Piemonte e non solo (continua...)

Davvero pregevole la campagna promossa dall'AILS (Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia) e rivolta a tutti i 27.250 medici di Medicina Generale del nostro Paese, per sensibilizzarli sul fenomeno di Raynaud, ovvero su quello che statisticamente è ritenuto il primo sintomo riscontrato nel 95% dei pazienti affetti da sclerodermia. Infatti, capire in tempo che quel sintomo può essere la spia di una patologia secondaria invalidante, può ritardare alla persona la disabilità e, nei casi più gravi, anche salvargli la vita (continua...)

I fattori di rischio biologico e psicosociale nell'insorgenza di disturbi psicopatologici; come prendersi cura degli altri nel prevenire o ridurre i problemi comportamentali degli adolescenti; l'uso dei Servizi di Neuropsichiatra dell'Infanzia e dell'Adolescenza; e ultimo, ma non certo ultimo, l'autismo: saranno questi i temi "forti" dell'incontro del 25 ottobre a Milano, ove verranno presentati i risultati di un'ampia ricerca dedicata alla salute mentale nell'età evolutiva, condotta dall'IRCCS Medea-La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lecco) e che ha coinvolto la Regione Lombardia, l'IRCCS Stella Maris di Calambrone (Pisa), l'Agenzia Sanitaria Regionale dell'Emilia Romagna e l'Istituto Superiore di Sanità (continua...)

Come spiegano infatti i responsabili dell'AISMME - che propongono un quadro aggiornato della situazione Regione per Regione del nostro Paese - sono ancora troppo poche le realtà in cui si può contare per legge su quel semplice esame che consente la diagnosi precoce di varie malattie metaboliche. Cosicché, nell'ambito della più totale difformità, nascere in una Regione piuttosto che in un'altra può fare la stessa differenza che passa tra una vita con una salute abbastanza buona e una con una disabilità grave (continua...)

Si chiama così la nuova campagna lanciata in questi giorni dall'Associazione Per Vedere Fatti Vedere, con la quale ci si propone di ottenere dal Servizio Sanitario Nazionale il rimborso delle costose terapie per entrambi gli occhi, in caso di degenerazione maculare senile e non soltanto per uno, come accade oggi. Prima causa di cecità nei Paesi industrializzati, con un'incidenza destinata a crescere nei prossimi anni, a causa del progressivo invecchiamento della popolazione, la degenerazione maculare senile colpisce oggi oltre 2 milioni di italiani e oltre 600.000 sono colpiti dalla forma più grave, quella neovascolare, curabile solo con le iniezioni intravitreali (continua...)

Se ne parlerà il 15 ottobre a Camaldoli (Napoli), nel corso del seminario nazionale promosso appunto dall'AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland) e tutto dedicato a questa rara condizione congenita, caratterizzata da varie anomalie unilaterali a carico dei muscoli del torace e dell'arto superiore. Durante l'incontro - cui interverranno vari esperti, provenienti da tutta Italia - ci sarà spazio sia per gli aggiornamenti medico-scientifici, sia per gli approcci educativi e relazionali alla malattia (continua...)

Si chiama così il primo corso di formazione a livello universitario promosso dall'ANGSA Lombardia (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano e la Fondazione Sacra Famiglia di Cesano Boscone (Milano), che prenderà il via il 26 novembre. «Perché il destino dei nostri figli - come sottolinea la presidente dell'ANGSA Lombardia - dipende soprattutto dalla formazione delle persone che operano nel campo dell'autismo» (continua...)

È infatti soprattutto a tali figure professionali - oltre che agli operatori delle ASL - che si rivolge il progetto di formazione promosso nel Lazio dall'associazione romana AS.MA.RA. Elisabetta Giuffrè ONLUS, che opera in favore di persone affette da sclerodermia e da altre Malattie Rare e delle loro famiglie, con l'obiettivo di attenuare i problemi di carattere sanitario, ma anche di prevenire i disagi sociali ed esistenziali che tali patologie comportano. L'iniziativa, dunque, prenderà il via il 15 ottobre da Roma, articolandosi su altri quattro successivi seminari, che coinvolgeranno fino al 12 novembre tutte le altre Province della Regione (continua...)