Sono quelli compiuti in questo 2011 dall'AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive), nata appunto nel 1991 per combattere e diffondere la conoscenza su queste malattie congenite, causate da alterazioni del sistema immunitario. E si chiamerà proprio "Vent'anni di impegno. Obiettivi raggiunti e traguardi futuri" il convegno nazionale organizzato dall'Associazione a Brescia per il 9 e 10 settembre (continua...)

Ove ORSA sta per Organizzazione Sindrome di Angelman, l'associazione impegnata nella lotta a questa rara patologia neurocomportamentale di origine genetica, che dal 7 al 9 ottobre terrà a Trevi (Perugia) il proprio XVI Congresso Nazionale, presentando le più aggiornate novità in ambito medico-scientifico, oltreché fornendo ai partecipanti utili strumenti teorici e pratici, per affrontare al meglio la quotidianità (continua...)

Soprattutto temi medico-scientifici, ma anche sanitari, legislativi e psicologici, oltre a un ampio spazio dedicato alle famiglie: sarà questo, il 9 e 10 settembre a Bologna, il 5° Convegno Nazionale dell'AIBWS (Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann), dedicato a questa rara malattia genetica, sorta di sindrome di iperaccrescimento - descritta per la prima volta all'inizio degli anni Sessanta - che può interessare diversi sistemi del corpo i quali crescono più grandi del previsto (continua...)

Problematiche legislative, mediche, riabilitative e sociali: saranno molti i temi del "II Polio Day" di Barzanò (Lecco), iniziativa organizzata per il 18 settembre dall'Associazione Nazionale Polio e Sindrome Post-Polio, che si avvarrà della partecipazione di prestigiosi relatori del mondo istituzionale, scientifico e sociale (continua...)

«Sta avvenendo in questi anni un mutamento culturale - scrivono i promotori del convegno denominato "Competenze professionali per la qualità dei servizi. Creare una base comune per il lavoro di cura. Il ruolo dell'European Care Certificate", che si terrà a Bologna il 15 settembre - che riguarda la modalità di percepire la disabilità e la condizione anziana. Pare evidente infatti, dopo l'approvazione della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità, la necessità di ridefinire i concetti di cittadinanza e partecipazione, nonché di valutare l'impatto che questa riflessione può avere sulla preparazione delle persone che lavorano nel settore socio-assistenziale/sanitario». Di questo e molto altro si parlerà nel corso dell’evento di Bologna - patrocinato anche dalla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) - che costituirà il momento conclusivo di un progetto finanziato dalla Commissione Europea, voluto per diffondere in Europa il Certificato ECC (European Care Certificate) e per sperimentarlo anche in Italia (continua...)

L'efficacia della presa in carico della persona affetta da autismo deriva da una rete di servizi integrati, nell'ambito del sociale, del sanitario e dell'istruzione che, pur operando autonomamente nelle specifiche competenze, condividono nei fatti un progetto comune. Partirà da questo fondamentale concetto di base, la Giornata di Studio denominata "Vicenza e autismo", che si terrà il 16 settembre. Successivamente, sempre nella città berica, prenderà il via il 24 settembre la "Scuola per Genitori 2011-2012", a cura della Fondazione Brunello, per favorire e facilitare l'autonomia delle famiglie, consentendo loro di avviare un progetto di vita e di servizi per i figli con autismo o con disturbi pervasivi dello sviluppo, in considerazione delle loro difficoltà esistenziali, sociali e sanitarie (continua...)

«I ticket introdotti dalla Manovra Finanziaria di luglio - denuncia Cittadinanzattiva-Tribunale per i Diritti del Malato - stanno creando disagi ovunque, sia per la decisione di modularli in base al reddito e al tipo di prestazione, sia per il comportamento non uniforme da parte delle Regioni». E ben lo dimostra il bilancio delle richieste pervenute dal 25 luglio in poi a "Sos Ticket", servizio avviato da tale organizzazione la quale, di fronte anche ai pesanti tagli sulla Sanità, propone di lasciare un'effettiva libertà alle Regioni di applicare o meno il ticket e anche di dare rapida attuazione alle pratiche di Sanità elettronica, già previste dalla legge, ciò che consentirebbe di risparmiare ben 11 miliardi di euro (continua...)

Arriva dai ricercatori del TIGEM di Napoli (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) la prima dimostrazione "in vivo" di una strategia per trattare le malattie da accumulo lisosomiale e, potenzialmente, diverse altre malattie degenerative. Ora, dopo questa preziosa scoperta della ricerca di base, si dovrà andare "a caccia" di farmaci che in futuro ne traducano concretamente le potenzialità (continua...)

Uno studio condotto all'Istituto Gaslini di Genova e finanziato anche da Telethon è concentrato sulla possibilità di ripristinare la funzione della proteina alterata in questa malattia genetica, per migliorare la salute delle persone che ne sono affette. E uno dei risultati più interessanti riguarda appunto gli effetti positivi ottenuti in laboratorio grazie alla bassa temperatura (continua...)

È un momento di particolare fermento per la ricerca riguardante le SMA (atrofie muscolari spinali o amiotrofie spinali), gruppo di gravi patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule che sono deputate all’innervazione della muscolatura scheletrica. E per fare il punto sulla situazione sia in ambito di ricerca che di qualità della vita delle persone affette, l'Associazione Famiglie SMA - che festeggia quest'anno il decimo anniversario dalla propria nascita - e l'ASAMSI promuoveranno a Roma, dal 2 al 4 settembre, il loro VII Convegno Nazionale, denominato appunto "Verso la cura? SMA: il presente e il futuro" (continua...)