Come preannunciato nei giorni scorsi, dopo essersi soffermata sulle caratteristiche della "Linea Guida" sull'autismo, recentemente prodotta dall'Istituto Superiore di Sanità, Maria Luisa Gargiulo dedica ora un ampio approfondimento alla valutazione dell'efficacia dei trattamenti, sempre prendedno quel documento come esempio (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alle miastenie congenite - malattie molto più rare rispetto alle miastenie su base autoimmune - caratterizzate da una severità molto variabile, anche da caso a caso, e che abitualmente esordiscono in età infantile. Scopriamone via via la classificazione delle forme finora identificate, le caratteristiche cliniche, la diagnosi e i trattamenti possibili, ricordando che si sta parlando di un settore che è tuttora oggetto di studi oltreché di scoperte quanto mai recenti (continua...)

La retinite pigmentosa - patologia genetica degenerativa della vista, dalle caratteristiche altamente invalidanti - è sempre e comunque un trauma per tutto il nucleo familiare e la presenza di uno psicologo esperto in disabilità visive, al momento della diagnosi, può aiutare sia l'interessato che i suoi familiari a superare lo shock iniziale. Inoltre, lo psicoterapeuta può aiutare il nucleo familiare quando compaiono una serie di problematiche della vita quotidiana (continua...)

Si tratta di un documento realizzato dall'Associazione Famiglie SMA (Genitori per la Ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale), voluto per gestire al meglio le situazioni di emergenza che prevedono l'intervento del Servizio 118 e che coinvolgono appunto i bimbi affetti da una forma di queste malattie gravemente invalidanti (note anche come amiotrofie spinali), dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, deputate all'innervazione della muscolatura scheletrica (continua...)

Una scheda sulla malattia di Krabbe, rara e grave patologia neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina, che riveste come un nastro isolante le fibre nervose e si accompagna alla comparsa nel cervello di corpi globoidi, raggruppamenti irregolari di cellule localizzate attorno ai vasi sanguigni. La forma più comune insorge nella primissima infanzia (continua...)

Una scheda dedicata alla malattia genetica - nota anche come mucoviscidosi - che è la più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nordamerica). Essa esordisce in genere durante la prima infanzia e nelle persone colpite i liquidi biologici (muco bronchiale, secrezioni del pancreas e del fegato ecc.) sono molto più densi del normale, causando gravi problemi respiratori e digestivi, mentre il fegato può andare incontro a cirrosi (continua...)

Ad oggi si conoscono più di quattrocento differenti forme di malattie metaboliche ereditarie, classificabili in diversi gruppi. Si tratta di patologie gravi che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita e che se non riconosciute, causano gravi handicap fisici e mentali, spesso provocando una morte precoce (continua...)

Una scheda dedicata a quella che è sostanzialmente una sindrome di iperaccrescimento - descritta per la prima volta all'inizio degli anni Sessanta del Novecento - che può interessare diversi sistemi del corpo i quali crescono più grandi del previsto. A occuparsene in Italia vi è dal 2004 l'AISBW (Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann) (continua...)

Prende il nome dal pediatra inglese Harry Angelman - che nel 1965 ne descrisse le caratteristiche in tre piccoli pazienti - questa rara sindrome neurocomportamentale di origine genetica, detta anche dei "Puppet Children" o degli "Happy Children" ("ragazzi bambole" e "ragazzi felici"), poiché lo stesso Angelman ne riconobbe delle somiglianze in un museo di Verona, con il soggetto di un quadro del Cinquecento italiano (continua...)

Patologia neurodegenerativa progressiva, appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, la leucodistrofia metacromatica è causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi che non vengono smaltite e si accumulano in alcuni tessuti dell'organismo. Ciò avviene in particolare nella guaina mielinica, struttura che avvolge le cellule nervose. Non esistono al momento terapie risolutive, anche se molto recentemente sono state avviate sperimentazioni di terapia genica su pazienti asintomatici (continua...)