«Essere informati in modo esauriente e comprensibile sulla diagnosi, sul proprio disagio, sulla possibile evoluzione della patologia e sull’impatto che essa ha sulla "qualità e quantità di vita"»: è uno dei punti più significativi della Carta dei Diritti delle Persone con Incontinenza, prodotta dalla FINCO (Federazione Italiana Incontinenti), che qui proponiamo integralmente ai nostri lettori (continua...)

Come è stato recepito dalle leggi italiane il problema sociale delle persone affette da una Malattia Rara? Quali sono i loro diritti e le esenzioni? Cerchiamo di capirlo, dedicando un’ampia scheda alla materia, curata a quattro mani da un esperto di legislazione sulla disabilità e da uno specialista di medicina molecolare (continua...)

Una scheda dedicata alla fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), malattia genetica estremamente rara, nella quale dei frammenti di ossa si manifestano nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi, portando ad un progressivo processo di ossificazione (continua...)

Rara malattia congenita che interessa l'apparato osteoarticolare, l'esostosi multipla ereditaria (EME) colpisce una persona ogni 50.000, uomini e donne con pari possibilità. Essa dev'essere correttamente diagnosticata, tenuta costantemente sotto controllo nel corso dell'età evolutiva e sempre monitorata durante l'età adulta (continua...)

Un'ampia scheda dedicata a queste malattie neurogenetiche, caratterizzate soprattutto da problemi più o meno gravi al sistema nervoso centrale - come il ritardo mentale o motorio, l'ipotonia o l'epilessia - e alla retina (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alla dislessia, ovvero a quella difficoltà significativa nell'apprendimento della lettura, in presenza di un livello cognitivo e di un'istruzione adeguati e in assenza di deficit neurologici e sensoriali. Un problema spesso ancora poco riconosciuto o sottovalutato (continua...)

Presentiamo una scheda dedicata alla sindrome di Moebius, patologia che rientra nel registro delle malattie rare la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente, causata dalla ridotta o mancata formazione di determinati nervi cranici (continua...)

Un'ampia scheda dedicata a questa patologia rara, riconosciuta nel 1979, che può colpire diverse parti del corpo e che si ritiene sia una delle maggiori cause di cecità e sordità. All'oggi, però, nonostante la complessità patologica della malattia, si possono ottenere buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della vita di un paziente (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alla sindrome di Sjögren, malattia autoimmune che attacca principalmente le ghiandole salivari e quelle lacrimali, con il frequente coinvolgimento, però, di numerosi altri organi del corpo (continua...)

Un numero sempre maggiore di pazienti affetti da malattie neuromuscolari, con compromissione respiratoria, viene sottoposto con successo alla ventilazione meccanica non-invasiva. Presentiamo un'ampia scheda dedicata ai vari aspetti della questione (continua...)