Le malattie rare, definite anche "orfane", coinvolgono solamente nel nostro Paese coinvolge circa tre milioni di persone. Associazioni e istituzioni stanno lavoirando da qualche tempo per affrontare questo grave problema sociale (continua...)

Le caratteristiche, le cause, la diagnosi e i problemi legati alla sindrome di Cornelia de Lange, rara sindrome genetica malformativa riconosciuta per la prima volta nel 1933 (continua...)

Una scheda dedicata alla sport terapia, pratica dalle evidenti proprietà terapeutiche per molte persone con disabilità, utilizzata nei centri riabilitazione per le patologie complesse e nelle Unità Spinali (continua...)

Una scheda sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cellule nervose cerebrali e del midollo spinale (continua...)

Un'ampia scheda dedicata alla sindrome di Klinefelter, malattia caratterizzata da un'anomalia cromosomica di cui ancora non si conoscono con precisione le cause (continua...)

Presentiamo le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme (continua...)

Una scheda dedicata alla sindrome di emiplegia alternante, rarissima malattia neurologica molto invalidante, la cui diagnosi è spesso misconosciuta (continua...)

Un'ampia ed esauriente scheda dedicata alla teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT), rara malattia ereditaria che interessa principalmente i vasi sanguigni (continua...)

Una scheda dedicata all'angioedema ereditario, malattia genetica molto rara, che oggi è possibile tenere sotto controllo mediante opportune terapie (continua...)

Una scheda dedicata al neuroblastoma, forma di tumore infantile che costituisce la prima causa di morte per malattia in età prescolare (continua...)