La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi (continua...)

Una scheda dedicata all'epidermolisi bollosa, patologia genetica rara, appartenente ad un eterogeneo gruppo di affezioni ereditarie della pelle (continua...)

La cosiddetta “sindrome di Ehlers-Danlos” (EDS) sottintende in realtà una definizione generale con la quale si raggruppano alcune rare malattie ereditarie del tessuto connettivo, con una serie di tratti caratteristici comuni (continua...)

La sclerosi tuberosa - conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle - è una malattia genetica multisistemica, che può cioè colpire più organi o tessuti (continua...)

Ci soffermiamo su questa rara malattia ereditaria, detta anche iperbilirubinemia, per la quale da alcuni anni c'è in Italia un'associazione di riferimento a Casalecchio di Reno, in provincia di Bologna (continua...)

Fino a pochi anni fa quasi tutti si riferivano alle persone con sindrome di Down chiamandole "mongoloidi" e l’idea più diffusa era quella di persone ritardate mentalmente che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori.
Oggi è possibile incontrare ragazzi con sindrome di Down nelle scuole e nei parchi, che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino qualche adulto sul posto di lavoro. Qualcosa, insomma, sta cambiando (continua...)

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una sindrome malformativa nota dal 1965, che presenta un quadro clinico ampio e variabile. Di regola i pazienti mostrano problemi di scarso accrescimento sia nel corso della gravidanza che nella successiva vita postnatale, ritardo di acquisizione delle prime tappe di sviluppo tipiche di ogni bambino e successivo ritardo intellettivo (continua...)

Le miopatie infiammatorie rappresentano il gruppo più numeroso di affezioni muscolari acquisite e potenzialmente trattabili. Le prime descrizioni cliniche di queste malattie risalgono alla fine dell’Ottocento e già a quel tempo erano state definite le due forme principali, con e senza interessamento cutaneo (continua...)

Quando nel fegato manca o non funziona uno degli enzimi che liberano il glucosio, veicolandolo nel sangue, si è in presenza di una forma di glicogenosi, una rara malattia genetica (continua...)