Salute

La presa in carico delle persone adulte con autismo

Un giovane con disturbo dello spettro autistico

L’impatto dei disturbi dello spettro autistico sulla vita delle persone e delle loro famiglie, com’è ben noto, dura tutto l’arco della vita e rende necessaria una presa in carico integrata da parte dei servizi socio-sanitari anche dopo i 18 anni. Si parlerà soprattutto di questo, il 21 marzo a Terni, nel corso di un incontro organizzato dall’Azienda Ospedaliera Santa Maria della città umbra, in collaborazione con l’Associazione Aladino, durante il quale verranno anche presentate le Linee Guida sull’autismo negli adulti, in fase di elaborazione da parte dell’Istituto Superiore di Sanità

Nuove sfide, nuovi servizi per le Malattie Rare

Una bimba con Malattia Rara gioca con la mamma (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto intitolato "Rare Lives - Il significato di vivere una vita rara", voluto da UNIAMO-FIMR nel 2015 per l'VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare) (©Aldo Soligno/Rare Lives)

Per affrontare le tante nuove sfide che attendono la comunità delle persone con Malattie Rare, serviranno adeguate modalità di comunicazione, informazione e supporto ed è per rispondere a tali esigenze che UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, ha promosso il Progetto “NS2 (Nuove sfide, nuovi servizi)”, in collaborazione con le Associazioni MITOCON e AISMME, iniziativa co-finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, che vivrà il suo secondo appuntamento nei prossimi giorni a Roma

Stop alle false informazioni sulle nuove terapie avanzate!

Un'immagine della presentazione del nuovo Osservatorio Terapie Avanzate

Le cosiddette “terapie avanzate” (“genome editing”, terapia genica e cellulare, immunoterapia, terapie mirate all’RNA) sono ormai una realtà per il trattamento di gravi patologie e una speranza sempre più concreta per altre. Su di esse, però, serve una corretta informazione, che contribuisca anche ad affrontare meglio le sfide portate da queste novità, sul piano scientifico, ma anche su quello etico, regolatorio e organizzativo. Per questo è nato l’Osservatorio Terapie Avanzate, autorevole portale d’informazione che è anche una piattaforma di confronto tra i portatori d’interesse del settore

Sclerosi sistemica: passato, presente e futuro

Sclerosi sistemica: passato, presente e futuro

Diagnosi precoce, maggiori opzioni terapeutiche, investimenti delle case farmaceutiche, la giusta importanza all’aspetto psicologico: molto è cambiato, sul fronte della sclerosi sistemica (sclerodermia) e oggi, finalmente, si può parlare di futuro, per le persone che ne sono affette. È con tale consapevolezza che il GILS (Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia), dopo venticinque anni di impegno, tornerà il 16 marzo all’Università di Milano, per il convegno che caratterizzerà la XXV Giornata Nazionale per la Lotta alla Sclerodermia, che verrà presentato il 14 marzo al Comune di Milano

“Scatti di realtà”, per estendere a tutto l’anno la Giornata delle Rare

Davide, adolescente con Malattia Rara (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto intitolato "Rare Lives - Il significato di vivere una vita rara", voluto nel 2015 da UNIAMO-FIMR per l'VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare) (©Aldo Soligno/Rare Lives)

Estendere a tutto l’anno la Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio, in linea con il tema di quest’anno (“Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale”) e con lo slogan della Giornata stessa (“Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”): è l’intento del portale delle Malattie Rare Orphanet Italia, con l’iniziativa “Scatti di realtà”, che punta a raccogliere e condividere istantanee di storie, esperienze e riflessioni da parte di pazienti, famiglie, Associazioni, professionisti e chiunque viva a contatto con le Malattie Rare, il tutto in formato foto, audio e video

Tornare alla vita dopo il coma

Era anche un grande appassionato di cinema, Luca De Nigris, cui è intitolata la Casa dei Risvegli di Bologna, nata a fianco dell'Associazione degli Amici di Luca

Tutto ebbe origine alla fine degli Anni Novanta, dalla scomparsa improvvisa, a 16 anni, di Luca De Nigris, dopo che si era risvegliato da un lungo coma. Il suo messaggio venne raccolto dai genitori e da tanti amici, che diedero vita, a Bologna, all’Associazione degli Amici di Luca e, in parallelo, alla Casa dei Risvegli Luca De Nigris, struttura pubblica dell’Azienda USL, rivolta a persone con gravi cerebrolesioni, in stato vegetativo o con esiti di coma. In questi giorni Gli Amici di Luca cercano ulteriore supporto alle loro iniziative, grazie a una campagna promossa anche dalla RAI

Prevenire l’arrivo di quel “ladro silenzioso della vista”

"Beat Invisible Glaucoma" ("Battere l'invisibile glaucoma") è il tema scelto per la Settimana Mondiale del Glaucoma 2019, come reca il logo elaborato per l'occasione

«Se diagnosticato in tempo, con una semplice visita oculistica, il glaucoma si può prevenire!»: è questo uno dei messaggi chiave della Settimana Mondiale del Glaucoma, malattia degenerativa della vista che solo in Italia colpisce più di un milione di persone ed è anche nota come “ladro silenzioso della vista”. La nuova edizione dell’evento, centrata sul tema “Battere l’invisibile glaucoma”, si terrà dal 10 al 16 marzo, e tra le varie iniziative organizzate dalle componenti dell’UICI, all’insegna dell’informazione e delle visite gratuite, segnaliamo qui quelle promosse a Reggio Emilia e Parma

Un panorama ad ampio raggio sulle malattie neuromuscolari

Due giovani statunitensi affetti da distrofia muscolare di Duchenne

Dopo gli ottimi risultati degli anni scorsi, è in programma per domani, 9 marzo, la Terza Giornata delle Malattie Neuromuscolari, che prevede 17 incontri in altrettante città italiane, coinvolgendo 40 centri specializzati e 30 Associazioni partner. I vari eventi si rivolgeranno a pazienti, caregiver, specialisti, medici di base, infermieri e fisioterapisti, per offrire un ampio aggiornamento sullo stato della ricerca a livello nazionale, regionale e territoriale, in àmbito di diagnosi, terapia e presa in carico delle persone con malattie neuromuscolari, quali le distrofie o le atrofie spinali

I “superspecialisti” in malattie neuromuscolari e SLA

Foto di gruppo, al Centro NEMO di Milano, alla conclusione del Master che ha diplomato i cinque medici "superspecialisti" in malattie neuromuscolari e SLA

Si sono diplomati al Centro NEMO di Milano (NeuroMuscular Omnicentre) i cinque medici che hanno frequentato il primo Master di Secondo Livello in “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari: aspetti muscolari e multi sistemici”, corso promosso dall’Università di Milano, con l’obiettivo di formare figure mediche “iperspecializzate” per la presa in carico multidisciplinare delle patologie neuromuscolari (distrofie, atrofie muscolari spinali) e della SLA (sclerosi laterale amiotrofica), malattie altamente invalidanti, ancora molto complesse da diagnosticare e trattare

L’intervento del logopedista nei disturbi dello spettro autistico

Il tema scelto quest’anno dalla FLI (Federazione Logopedisti Italiani) per la Giornata Europea della Logopedia di domani, 6 marzo, sarà quello dei disturbi dello spettro autistico e tra i vari appuntamenti promossi per l’occasione, il convegno di Verona “Autismo e logopedia. L’intervento del logopedista nei disturbi dello spettro autistico”, organizzato da ANTS ONLUS per l’autismo, coinciderà con l’apertura di “Euritmie. Talenti speciali accedono alle arti”, la rassegna scientifica e socio-culturale promossa in vista della Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo del 2 aprile

Un altro importante mattone, per costruire la nuova storia dell’X Fragile

Condizione genetica ereditaria, che costituisce la principale causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down, la sindrome X Fragile viene a tutt’oggi considerata prevalentemente come una condizione pediatrica, ciò che comporta la quasi totale assenza di centri specializzati nell’assistenza alle persone adulte. Grazie ora a una convenzione tra l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile e la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS di Roma, tale domanda inevasa potrà trovare positive risposte

Malattie Rare: alcune immagini possono colpire più di tante parole

«Questo percorso di immagini coglie la quotidianità di chi vive con una Malattia Rara e colpisce più di tante parole»: lo si è scritto del progetto fotografico “Rare Lives. Il significato di vivere con una Malattia Rara”, realizzato da Aldo Soligno per UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), già apprezzato sia a livello nazionale che internazionale e protagonista anche in occasione della Giornata delle Malattie Rare di quest’anno, con un’esposizione degli scatti più suggestivi proposta a Padova, in collaborazione con COMETA ASMME (Associazione Studio malattie Metaboliche Ereditarie)

Malattie Metaboliche Rare: farle conoscere e guidare i genitori allo screening

Un punto informativo per parlare di malattie metaboliche rare e di screening neonatale esteso, presso un centro di eccellenza della Sanità, quale l’Ospedale della Donna e del Bambino di Verona: sarà questa l’iniziativa promossa per domani, 1° marzo, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), che sostiene i pazienti metabolici rari e le loro famiglie e che per anni ha lavorato per ottenere l’applicazione dello screening neonatale esteso a tutti i nuovi nati in Italia

Un ponte di tenacia tra scienza e arte

Abbiamo un po’ “giocato” con il nostro titolo, sintetizzando quello scelto dal CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità), che è “Un ponte tra scienza ed arte” e il tema della tenacia, che è quello dell’undicesimo Concorso Artistico-Letterario “Il volo di Pègaso. Raccontare le Malattie Rare”, organizzato dallo stesso CNMR. Domani, 1° marzo, a Roma, infatti, in occasione del tradizionale evento organizzato promosso in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019, è prevista anche la cerimonia di premiazione del “Volo di Pègaso”

Ancora troppe leggende e disinformazione sulle Malattie Rare

Molti pensano che colpiscano 1 persona su 100, mentre la soglia fissata per la definizione di rarità è di 1 ogni 2.000. Altri ritengono che possano essere sessualmente trasmissibili, altri ancora che esistano solo farmaci sperimentali o che costino molto al Servizio Sanitario Nazionale: sono tutte credenze smentite dai fatti, quelle emerse da un’indagine promossa dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), che oggi, 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, sottolinea l’esigenza di una comunicazione corretta e mirata su queste patologie, da valorizzare per 365 giorni all’anno

“Nutri-RARE”, ovvero il cibo come medicina

Un evento come la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, dedicato a un tema fondamentale quale l’integrazione tra assistenza sanitaria e assistenza, un argomento del tutto in linea con tale tema, come l’importanza di curare l’alimentazione nelle persone con Malattie Rare, una proficua collaborazione tra voci del mondo scientifico e Associazioni di pazienti e una sede prestigiosa come Città della Scienza: sarà tutto questo l’incontro di domani, 28 febbraio, a Napoli, intitolato “Nutri-RARE: il cibo come medicina, ovvero uno sguardo nel passato remoto per immaginare il futuro prossimo”

Spieghiamo ai bambini le Malattie Rare e le barriere imposte dalla disabilità

Le letture e anche il gioco, per spiegare ai bambini e alle bambine della scuola primaria cosa siano le Malattie Rare e le barriere imposte dalla disabilità, stimolandoli a interrogarsi sulle eventuali soluzioni utili a rimuovere le barriere stesse: consisterà in questo l’intelligente iniziativa promossa per il 22 febbraio da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), in una scuola di Milano, in vista della dodicesima Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio

Malattie della retina: un convegno che nasce dalla collaborazione tra medici e malati

«Sarà un incontro di taglio scientifico-divulgativo, organizzato nell’ottica di una fruttuosa collaborazione fra operatori sanitari e malati, i due principali protagonisti del pianeta salute»: viene presentato così il convegno “Distrofie retiniche ereditarie e maculopatie: il punto della ricerca in Italia e all’estero”, che si terrà il 23 febbraio a Milano, a cura dell’APRI (Associazione Pro Retinopatici e Ipovedenti) e di RP Liguria (Associazione per la Retinite Pigmentosa e altre Malattie della Retina), organizzazioni aderenti alla FIRI (Federazione Italiana Retina e Ipovisione)

A Reggio Emilia c’è un Ambulatorio Odontoiatrico Collaborante

Una convenzione è stata siglata nei giorni scorsi tra la Fondazione Durante e Dopo di Noi di Reggio Emilia e il Centro Medico Lazzaro Spallanzani della città emiliana, che prevede l’avvio di un servizio di assistenza, interamente gratuito, a disposizione di un centinaio di persone con disabilità o genericamente “non collaboranti”, che si sottopongono a interventi o prestazioni odontoiatriche