Salute

Con la Duchenne si può convivere, senza farla prevalere

Un bimbo con distrofia di Duchenne insieme al padre

«È stata una tre giorni dall’elevato valore scientifico, che ha messo a confronto i ricercatori tra loro e con le famiglie. Ma è stato anche un evento che ha offerto tanti stimoli e punti di riferimento per far capire alle famiglie che con la Duchenne si può convivere, senza farla prevalere». Così Luca Genovese, presidente di Parent Project, commenta, “a cose fatte”, la sedicesima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promossa dalla stessa Parent Project, Associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con queste patologie genetiche

Sognando un mondo senza Huntington, c’è tanto da fare nel presente

Maria Grazia Fusi e Claudio Mustacchi, fondatori dell'Associazione Huntington ONLUS, firmano l'atto che ha dato vita alla nuova organizzazione

«La splendida costellazione delle Associazioni che in Italia si impegnano per migliorare la vita delle persone con una Malattia Rara si arricchisce di una nuova luce rivolta a una fra le più complesse e problematiche patologie genetiche, la malattia di Huntington, rimasta troppo tempo nell’ombra. È un evento atteso da molto tempo e anche se il nostro sogno resta quello di un mondo senza Huntington, ora c’è tantissimo da fare»: così Claudio Mustacchi ha commentato la nascita dell’Associazione Huntington, ufficialmente annunciata in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Qual è la situazione del Servizio Sanitario Nazionale?

Realizzazione grafica curata dalla Fondazione GIMBE, per il programma "Salviamo il nostro Servizio Sanitario Nazionale (SSN)"

Alla vigilia delle consultazioni elettorali del 4 marzo, l’appuntamento di domani, 2 marzo, a Bologna, vale a dire “Salute prima di tutto, sanità per tutti”, tredicesima Conferenza Nazionale della Fondazione GIMBE, ben nota per avere lanciato qualche anno fa il programma “Salviamo il nostro Servizio Sanitario Nazionale”, sarà il terreno di un confronto quanto mai utile, tra autorevoli esponenti di politica, management, professionisti sanitari, ricercatori, pazienti e cittadini, sull’attuale situazione del Servizio Sanitario Nazionale stesso

Abbiamo seguito persone con 150 diverse Malattie Rare

Una bimba seguita da un operatore della Lega del Filo d'Oro

«Negli ultimi dieci anni abbiamo registrato un incremento del 17%, relativo agli utenti con Malattie Rare arrivati al nostro Centro Diagnostico. Queste malattie rendono le persone coinvolte e le loro famiglie particolarmente isolate e vulnerabili e sono tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni psicosensoriali, per chi arriva alla nostra Associazione». A sottolinearlo oggi, 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è la Lega del Filo d’Oro, organizzazione impegnata sin dalla metà degli Anni Sessanta sul fronte della sordocecità e delle pluriminorazioni psicosensoriali

Malattie Rare: l’importanza della ricerca e il ruolo dei pazienti

Una bimba con Malattia Rara gioca con la mamma (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto intitolato “Rare Lives - Il significato di vivere una vita rara”, voluto da UNIAMO-FIMR e nei prossimi giorni in esposizione al Parlamento Europeo di Bruxelles)

Sono giorni di vigilia per l’undicesima Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, ma già da alcune settimane si sono susseguite le iniziative, in Italia e in tanti altri Paesi, per questo momento di sensibilizzazione internazionale, che costituisce in assoluto lo strumento migliore per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle Malattie Rare e le necessità di chi ne è colpito. La ricerca e il ruolo proattivo dei pazienti sono i temi prescelti e uno slogan specifico chiede a tutti i cittadini di “mostrarsi al fianco di chi è raro”

È ancora tempo di “Occhio ai bambini”

Un bimbo durante una visita oculistica

Ha preso il via nei giorni scorsi e si protrarrà fino a tutto il mese di marzo, in vari Comuni dell’Area Metropolitana di Napoli, la nuova stagione di “Occhio ai bambini”, tradizionale iniziativa di prevenzione delle patologie oculari, rivolta ai bimbi che frequentano la prima elementare, promossa dall’UICI di Napoli (Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti), insieme a IAPB Italia, l’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità, e in collaborazione con gli specialisti dell’Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono Pausilipon Annunziata

Appello finora inascoltato per quel Centro di Riabilitazione

Appello finora inascoltato per quel Centro di Riabilitazione

«La chiusura di quel Centro rappresenterebbe l’interruzione del progetto di riabilitazione per circa 150 bambini e ragazzi con disabilità, il venir meno di un servizio di eccellenza per loro essenziale»: così, poco più di un mese fa, centinaia di genitori avevano espresso tutta la loro preoccupazione per la prossima chiusura del Centro di Riabilitazione UNISAN di Roma. A supportarli era stato il Garante dell’Infanzia e dell’Adolescenza della Regione Lazio, rivolgendo un appello ai vertici della Regione Stessa, appello che però, a quanto pare, è rimasto finora del tutto inascoltato

Un passo avanti per la Sanità siciliana e di tutto il Sud

Un paziente e un'operatrice del Centro Clinico NEMO SUD di Messina

Operativo dal 2013, il Centro Clinico NEMO SUD di Messina ha saputo in questi anni coniugare al meglio l’assistenza e la ricerca, diventando un vero punto di riferimento nel Sud d’Italia, per le persone con malattie neuromuscolari (distrofie, atrofie) e con la SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Oggi ne è stato annunciato un consistente potenziamento, ciò che significherà minori tempi di attesa per i ricoveri, nuove stanze per gli utenti, un’ampia palestra e soprattutto una significativa riduzione dei cosiddetti “viaggi della speranza” da Sud verso Nord

La neurotribù di Hans Asperger: autismi e neurodiversità

Un'immagine del 1940 dello psichiatra e pediatra Hans Asperger, insieme ad alcuni piccoli pazienti, nel suo Centro all'Università di Vienna

È questo il titolo della giornata dedicata alla sindrome di Asperger, organizzata per il 18 febbraio a Roma dall’Associazione Spazio Asperger, ovvero nella data dedicata a livello internazionale allo psichiatra e pediatra austriaco Hans Asperger, che nacque appunto il 18 febbraio 1906. L’evento non sarà solo l’occasione per ricordare, nell’anniversario della sua nascita, gli studi e le svolte importanti e decisive di Asperger, ma sarà anche un momento per riflettere sul significato di diversità/normalità e per portare al grande pubblico alcune testimonianze di vita quotidiana

Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker

Saranno queste le parole che dal 16 al 18 febbraio accompagneranno a Roma i vari appuntamenti della sedicesima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, tradizionale evento curato dall’Associazione Parent Project, cui interverranno persone provenienti da trenta diversi Paesi. Durante la tre giorni sono previsti sia spazi di approfondimento riguardanti esigenze e problematiche legate alle diverse fasce di età dei pazienti, dall’infanzia all’età adulta, sia le più aggiornate comunicazioni sugli sviluppi della ricerca

Persone rare: risorse per la ricerca

Anche quest’anno la Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, evento giunto alla sua undicesima edizione, vedrà centinaia di iniziative in tutto il mondo, sostenute in Europa dalla Federazione Eurordis e in Italia da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare). Il tema sarà quello della ricerca, come già nel 2017, lo slogan “Show your Rare Show you Care” (“Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”). Ma già in queste settimane ci sono Associazioni che stanno promuovendo incontri aperti alla cittadinanza, come accadrà l’11 febbraio a Spilamberto (Modena)

Il bambino con ritardo del linguaggio nei primi tre anni di vita

Anche se in molti casi il ritardo del linguaggio in un bambino piccolo viene superato spontaneamente e senza difficoltà, non sempre è giustificato un atteggiamento di attesa, in quanto in età precoce tale situazione può sottendere problemi evolutivi diversi, quali ad esempio disturbi emotivi, cognitivi e comunicativo-relazionali. I massimi esperti nazionali del settore interverranno domani, 9 febbraio, e sabato 10, a un convegno organizzato a Pisa dall’IRCCS Fondazione Stella Maris, durante il quale verranno delineate le prassi migliori per identificare e intervenire in questi casi

Chi intende veramente salvare la Sanità Pubblica?

«A un mese dalle elezioni – ha scritto Nino Cartabellotta, presidente della Fondazione GIMBE – il destino della Sanità Pubblica non sembra trovare spazio nel dibattito tra gli schieramenti in campo. Se dunque a conclusione dell’indagine sulla sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale la Commissione Igiene e Sanità del Senato ha affermato che è indispensabile riportare il Servizio Sanitario Nazionale al centro dell’agenda politica, quali forze politiche hanno realmente a cuore la Sanità Pubblica e sono in grado di rispondere affermativamente a una serie di nostri precisi quesiti?»

Percorsi innovativi per l’autismo e altre disabilità intellettive

«Nel nostro Paese è già in atto una rivoluzione nell’àmbito della terapia per adolescenti e giovani adulti con autismo e disabilità intellettive, con varie esperienze innovative connotate dall’applicazione dei princìpi della scienza del comportamento, in contesti sociali, clinici, educativi, abilitativi»: a dirlo è Paolo Moderato, presidente dello IESCUM, l’Istituto Europeo per lo Studio del Comportamento Umano, che per domani, 6 febbraio, a Milano, ha organizzato la Conferenza di Confronto e Consenso “Percorsi innovativi per adolescenti e giovani adulti con autismo e disabilità intellettive”

Malattie Rare: si potrà chiedere un consulto da casa propria

«Sarà disponibile via web a tutte le persone con Malattia Rara o con un sospetto di Malattia Rara, permettendo loro di richiedere un consulto, comodamente da casa propria, attraverso un sistema di video-conferenza e video-consulto, con una rete di professionisti in diversi settori, oltreché con persone che hanno già affrontato l’esperienza di vivere con una Malattia Rara»: è l’innovativo servizio RINGS, che partirà entro breve in via sperimentale e che UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, ha presentato a Milano

È partita la Cabina di Regia del Piano Nazionale della Cronicità

Ad oltre un anno di distanza dall’approvazione del Piano Nazionale della Cronicità, si è insediata e riunita in questi giorni la Cabina di Regia che dovrà farlo concretamente funzionare. Tra i componenti vi è anche Cittadinanzattiva, che intende svolgervi una funzione di «pungolo per le Istituzioni, affinché si mettano in campo azioni, condivise con le organizzazioni civiche, volte a superare i tanti e grandi problemi che le persone con malattia cronica e loro familiari sono costretti a vivere ogni giorno»

Linguaggio e autismo: traiettorie evolutive e interventi precoci

L’identificazione precoce e la mappatura delle traiettorie evolutive sono fondamentali nel campo dei disturbi del linguaggio e dell’autismo. Capire come evolvono le abilità del bambino permette infatti di identificare nel corso dello sviluppo un periodo critico nel quale è meglio intervenire. Nel corso di un incontro internazionale all’IRCCS Eugenio Medea-La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lecco), sono stati presentati i risultati della ricerca internazionale sui disturbi del neurosviluppo nei primi tre anni di vita. Ne riferiamo in termini divulgativi, con questo nostro approfondimento

C’è un Centro di Riabilitazione da salvare a Roma

«La chiusura di quel Centro rappresenterebbe l’interruzione del progetto di riabilitazione per circa 150 bambini e ragazzi con disabilità, il venir meno di un servizio di eccellenza per loro essenziale»: così una delegazione di genitori ha espresso la propria grande preoccupazione per la ventilata chiusura del Centro di Riabilitazione UNISAN di Roma, rivolgendosi al Garante dell’Infanzia e dell’Adolescenza della Regione Lazio, che da parte sua ha garantito il proprio impegno presso il Consiglio Regionale, per far sì che si individui una soluzione positiva alla questione

Lo screening neonatale esteso: un diritto per tutti i neonati

Si chiama così la campagna nazionale lanciata in queste settimane dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), per promuovere appunto la conoscenza dello screening neonatale esteso, un test non invasivo che permette di identificare precocemente oltre quaranta malattie metaboliche rare, assicurando un trattamento salvavita e che una recente Legge ha reso finalmente disponibile per ogni nuovo nato in Italia, con la conseguente applicazione da parte di quasi tutte le Regioni italiane