Salute

Lo ha dichiarato in una dura lettera-appello Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA (atrofia muscolare spinale), commentando la vicenda di un bimbo nato in provincia di Vicenza e morto poco più di un mese dopo a causa della SMA 1, che non gli è stata diagnosticata per tempo e non ha potuto quindi essere trattata tempestivamente. In dodici Regioni del nostro Paese, infatti, non vi è ancora lo screening neonatale per la SMA, mancando un Decreto atteso da anni. Su toni analoghi si esprimono anche l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) e la consigliera della Lombardia Lisa Noja

Dal 1° gennaio 2024 entrerà in vigore il nuovo Nomenclatore Tariffario della specialistica ambulatoriale, recependo finalmente le modifiche introdotte nel 2017 dai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Doveva essere un miglioramento, ma l’avere elencato delle prestazioni vecchie rischia di legare le mani al progresso scientifico e di aumentare le disparità tra Regioni, alcune delle quali porranno diverse indagini genetiche a carico dei pazienti e delle famiglie. È l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) a raccogliere l’allarme lanciato dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana)

«Questa rete di eccellenza coinvolge ben dieci Regioni italiane e grazie all’acquisizione di un’ampia mole di dati e allo sviluppo e all’utilizzo di tecniche di intelligenza artificiale, permetterà di mettere a punto e di utilizzare protocolli di alta specializzazione, per migliorare la diagnosi e il trattamento dei più importanti disturbi e disabilità del neurosviluppo»: lo ha dichiarato Giovanni Cioni dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, all’atto della presentazione di TELE-NEURART, rete pediatrica virtuale che può certamente rappresentare una svolta nel campo della salute pediatrica

Promosso in Sardegna, il progetto regionale “Quality of life 7-21” vede quali protagoniste l’ASL n. 1 e l’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari, che da anni aderiscono al Piano Operativo dei servizi per le persone con autismo, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita della persona autistica e della sua famiglia, attraverso la creazione di percorsi individualizzati e percorsi assistenziali appropriati. Quello stesso progetto è stato al centro del recente convegno di Sassari denominato “Costruire insieme qualità di vita per bambini e giovani con autismo”

I cambiamenti connessi all’invecchiamento coincidono con i sintomi di malattie neurodegenerative quali la SLA (sclerosi laterale amiotrofica), l’Alzheimer e il Parkinson, suggerendo quindi che questo tipo di patologie condivida una base molecolare comune con l’invecchiamento stesso. Un recente studio su tale tema, finanziato anche dall’ARISLA, la Fondazione Italiana di Ricerca sulla SLA, potrebbe portare ad approcci promettenti, per comprendere e potenzialmente trattare le malattie neurodegenerative legate all’invecchiamento, come appunto la SLA

La sclerosi multipla è una patologia che in Sardegna fa registrare numeri record rispetto ad altre Regioni italiane, sia per quantità di malati che per l’incidenza di essa. Per questo viene guardato con particolare soddisfazione dall’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) l’avvio di una serie di servizi di Neurologia all’Ospedale San Martino di Oristano, a partire da un day hospital, cui seguirà un vero e proprio reparto, in cui ci si occuperà soprattutto proprio delle persone con sclerosi multipla

Spesso le persone con lesione midollare in fase acuta o subacuta sono soggette a un’elevata velocità di degradazione delle sostanze nel corpo (iper-catabolismo). È dunque importante gestire attentamente la loro dieta per contrastare il processo e promuovere il recupero. Per questo l’Unità Spinale dell’Istituto Riabilitativo Montecatone di Imola (Bologna) ha avviato uno screening su tutti i pazienti ricoverati per determinarne la composizione corporea, allo scopo di individuare le cause di un eventuale stato di malnutrizione o denutrizione, e prescrivere le più adeguate abitudini alimentari

L’innalzamento della qualità della vita delle persone con lesioni midollari passa anche dalla risoluzione di deficit respiratori in grado di indurre problematiche in conflitto con il processo riabilitativo. Servono dunque adeguate verifiche sia durante il ricovero che, successivamente, a domicilio. È partendo da tali premesse che l’Unità Spinale dell’Istituto Riabilitativo Montecatone di Imola (Bologna) ha costruito un percorso di indagine, diagnosi e assistenza a distanza del sistema respiratorio, suddiviso in tre fasi

Già tra i vincitori del “Premio Innovazione Digitale in Sanità”, si è ora aggiudicato la terza edizione del “Rare Diseases Award” nella categoria “Co-Creativi” ed è tra i sei finalisti del “MaketoCare 2023”: è “StomyCraft: curarsi giocando”, progetto promosso dalla FAIS (Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati), che ha portato alla realizzazione di un videogioco in grado di simulare la gestione del presidio sanitario, da parte dei pazienti pediatrici portatori di stomia, e di sensibilizzarli sull’importanza di una corretta alimentazione, facendolo appunto tramite il gioco

«Mostrare mani e piedi è spesso motivo di vergogna per chi ha la malattia di Charcot-Marie-Tooth: la pessima conduzione nervosa causata da questa rara neuropatia periferica di origine genetica provoca infatti deformità importanti alle mani e piedi. Questa mostra nasce per sfatare tale tabù e raccontare la diversità con un’altra dialettica e un altro sguardo»: così l’Associazione ACMT-Rete presenta “The Ballad of Human Mutations”, prima mostra personale di Aliteia (Alice Babolin), organizzata in partnership con la stessa ACMT-Rete e che sarà a Milano fino al 10 novembre

Presentato recentemente, “Fit4MedRob” è un grande progetto che punta a rivoluzionare gli attuali modelli riabilitativi e assistenziali rivolti a persone di ogni età, con funzioni motorie, sensoriali e/o cognitive ridotte o assenti, attraverso l’utilizzo di nuove tecnologie robotiche e digitali, in tutte le fasi del percorso riabilitativo, dalla prevenzione fino all’assistenza domiciliare nella fase cronica. Ma cosa ne pensano i pazienti? Per questo è stato lanciato un sondaggio, allo scopo appunto di raccoglierne i bisogni reali

Per le persone con ipofosfatemia legata all’X (XLH), malattia metabolica rara dell’osso, ovvero forma di rachitismo ereditario fortemente invalidante, che colpisce sia i maschi che le femmine, e della quale oggi, 23 ottobre, ricorre la Giornata Mondiale, l’Associazione AISMME, componente dell’Alleanza Internazionale XLH, mette a disposizione il proprio Centro di aiuto-ascolto, oltre ad avere attivato un servizio di sostegno psicologico a distanza (“Progetto Aurora + XLH”)

Sin dal 1985 la FAIP (Federazione delle Associazioni Italiane delle Persone con Lesione al Midollo Spinale) è stata il punto di riferimento a livello nazionale sulle politiche delle diverse Associazioni impegnate per i diritti delle persone con lesione al midollo spinale. Non poteva e non doveva quindi mancare, da parte della SIMS (Società Italiana Midollo Spinale), l’invito al Presidente della FAIP, in vista del XIV Corso Nazionale “Fare sistema in Unità Spinale”, organizzato per il mese di novembre nelle Marche

Si è tenuto nei giorni scorsi ad Ancona l’importante incontro formativo intitolato “Sessualità, corpo e salute delle donne con disabilità: incontro di consapevolezza”, iniziativa promossa dall’AST (Azienda Sanitaria Territoriale)–Consultorio Familiare, dal Comune di Ancona e dalla Rete Città Sane. L’evento ha rappresentato la seconda tappa di un percorso intrapreso nell’agosto dello scorso anno, allo scopo di promuovere l’accessibilità degli ambulatori ginecologici del territorio che gravita intorno al capoluogo marchigiano

«In un evento che si propone come piattaforma di dibattito, confronto e innovazione per affrontare le questioni presenti e future del sistema sanitario italiano, proponiamo “PortrAIts”, che mette al centro l’esperienza delle persone con sclerosi multipla e la loro unicità, per ricordare che la disabilità è responsabilità di tutti e che la salute è un bene comune di cui tutti, pazienti e operatori sanitari, siamo parimenti corresponsabili»: così l’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) motiva la presenza della propria esposizione “PortrAIts” al “Forum Sistema Salute” di Firenze

Appuntamento biennale particolarmente atteso dai pazienti e dalle loro famiglie, è in programma per il 21 ottobre a Torino la dodicesima edizione del convegno scientifico nazionale denominato “Distrofie retiniche ereditarie e maculopatie: il punto della ricerca in Italia e all’estero”, evento organizzato congiuntamente dall’APRI di Torino (Associazione Pro Retinopatici e Ipovedenti) e dall’Associazione RP-Liguria

«Nella strategia globale di ricerca sulla sclerosi multipla e patologie correlate, le persone che vivono con la malattia svolgono un ruolo fondamentale e non è semplicemente buona pratica, ma una strada obbligata»: lo dichiara Paola Zaratin, che dirige la ricerca scientifica nell’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) e nella Fondazione FISM, alla vigilia dell’evento internazionale “MSMilan Patient Community Day”, in programma il 14 ottobre a Milano, appuntamento dedicato soprattutto al ruolo diretto delle persone con sclerosi multipla e patologie correlate in àmbito di ricerca

Carenze sanitarie, mancanza di linee guide nazionali, ma anche diffusi pregiudizi e barriere ideologiche, continuano a rendere assai complicata la vita delle persone con l’ADHD in età adulta (disturbo da deficit di attenzione e iperattività) e non solo in Campania, ma in generale in tutto il nostro Paese. Per parlare di tutto ciò, ma anche per fornire conoscenza e idee volte a migliorare la situazione, l’Associazione ADHD Campania ha promosso pe il 14 ottobre a Napoli l’incontro-dibattito “Vivere (bene) con ADHD in età adulta”, in questo che è il Mese della Consapevolezza per l’ADHD

Domani, 12 ottobre, sarà la Giornata Mondiale della Vista, e per l’occasione CBM Italia – componente nazionale della nota organizzazione umanitaria impegnata nella prevenzione e nella cura della cecità e delle disabilità evitabili, oltreché nell’inclusione delle persone con disabilità nel Sud del mondo, ma anche in Italia – ricorda che in un mondo in cui un miliardo di persone, concentrate nei Paesi in via di sviluppo, non ha accesso ai servizi oculistici, «la salute della vista dev’essere un diritto di tutti»