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Convegno a Genova sulla malattia di Gaucher

un medico mostra la radiografia scheletrica a un pazienteIdentificata per la prima volta più di un secolo fa, la malattia di Gaucher è una patologia ereditaria rara, dovuta alla mancanza dell’enzima beta glucosidasi.
Gli organi prevalentemente interessati dal fenomeno sono milza, fegato e midollo osseo. Può manifestarsi in modi diversi, che la medicina ha raggruppato in tre diverse tipologie, chiamate di tipo I (la più comune, oggi curabile, non comporta alterazioni neurologiche), di tipo II (gravissima e molto rara: se presente alla nascita, il soggetto in media non sopravvive al secondo anno di vita) e di tipo III.

Diviso in due sessioni, una mattutina e una pomeridiana, il convegno, organizzato dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale Lombarda per le Malattie Rare, comprenderà anche una parte pratica dedicata alla presentazione di casi clinici.
Nel sito del centro alla voce convegni è possibile scaricare il volantino in formato pdf.

[Nota 1]:

Per informazioni: Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò 
Villa Camozzi – Via Camozzi, 3  24020 Ranica (Bergamo); Tel.: 035 4535304; Fax:  035 4535373; raredis@marionegri.it; malattierare.marionegri.it
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[Nota 2]: Per approfondimenti sulla malattia, segnaliamo i due siti dell’Associazione Italiana Gaucher ONLUS con sede a Firenze: