La malattia di Gaucher è una patologia ereditaria rara, dovuta alla mancanza dell’enzima beta glucosidasi, nella quale gli organi prevalentemente interessati sono la milza, il fegato e il midollo osseo. Essa può manifestarsi in modi diversi, che la medicina ha raggruppato in tre diverse tipologie, chiamate di tipo I (la più comune, oggi curabile, non comporta alterazioni neurologiche), di tipo II (gravissima e molto rara: se presente alla nascita, il soggetto in media non sopravvive al secondo anno di vita) e di tipo III.
Alle implicazioni ossee e radiologiche della malattia di Gaucher sarà dedicato il convegno di venerdì 9 giugno, all’Istituto Gaslini di Genova (Largo Gaslini, 5, Aula Magna, ore 9-17.30), intitolato Osso e malattia di Gaucher. Radiologo e clinico si incontrano.
Nel corso dell’incontro verranno trattati infatti temi quali l’Approccio radiologico e L’impatto della malattia ossea nella malattia di Gaucher, con la presentazione di alcuni casi clinici e la definizione di protocolli condivisi.
Al tavolo dei relatori si alterneranno specialisti provenienti da vari Centri italiani (Milano, Napoli, Firenze, Pisa e Trieste) e naturalmente da Genova.
Per ulteriori informazioni:
Segreteria Scientifica: Maja Di Rocco
Unità Operativa Pediatria II IRCCS Gaslini di Genova
tel. 010 5636794, majadirocco@ospedale-gaslini.ge.it.
