La glicogenosi muscolare

Il glucosio non utilizzato viene immagazzinato nel fegato e in minima parte nel muscolo, sotto forma di uno zucchero complesso chiamato glicogeno, costituito da particelle di glucosio unite tra di loro. Si tratta del cosiddetto “zucchero di riserva” cui attinge l’organismo in caso di bisogno e durante gli intervalli tra i vari pasti.
Tale “rifornimento” avviene tramite alcune sostanze (enzimi) che liberano il glucosio, veicolandolo nel sangue. In tal modo la glicemia (valore del glucosio nel sangue) rimane perfetta e gli organi possono ricevere il giusto apporto di energia.
Se però nel fegato manca o non funziona uno di questi enzimi, il glicogeno si accumula sempre più, fino a determinare vere e proprie lesioni a carico del fegato e di altri organi, facendo ammalare l’organismo.
Queste malattie genetiche rare vengono denominate glicogenosi e la loro forma specifica è determinata dal tipo di enzima mancante. Si parla così di glicogenosi epatiche, caratterizzate da un accumulo prevalentemente nel fegato e muscolari, in cui l’accumulo è soprattutto muscolare.

Proprio alle forme di glicogenosi muscolare sarà dedicato il workshop internazionale di due giorni (Muscle Glycogenosis), che si terrà a Genova-Quarto venerdì 27 e sabato 28 ottobre, presso la Badia Benedettina della Castagna.
Il prestigioso incontro – che potrà contare sulla partecipazione di autorevoli specialisti provenienti da vari centri italiani, ma anche da Canada, Danimarca, Germania, Gran Bretagna, Spagna, Stati Uniti e Svezia – si rivolgerà in particolare a pediatri, neurologi, genetisti e ricercatori impegnati nel campo delle miopatie metaboliche, e sarà centrato in particolare sui più recenti progressi riguardanti la correlazione genotipo-fenotipo, i test diagnostici, le analisi genetiche e i tentativi di terapie farmacologiche o di riparazione degli enzimi difettosi.

Obiettivo principale della due giorni genovese, promossa dall’Istituto Gaslini e dalla SISP (Scuola Internazionale di Scienze Pediatriche) è quello di fornire una piattaforma utile a condividere i dati acquisiti più recentemente, oltre che di promuovere il dibattito e la collaborazione scientifica tra i vari Paesi coinvolti.
(S.B.)

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