Le malattie rare vengono così definite solo per la loro ridotta prevalenza epidemiologica (al di sotto del 5 per 10.000), mentre complessivamente sono numerosissime (si calcola che ne esistano tra le 6 e le 7.000) e costituiscono quindi un problema di grande rilevanza sociale (in Europa i pazienti affetti da una malattia rara sarebbero circa 36 milioni).
In tal senso particolarmente preziosa appare la Ricerca Finalizzata Ministeriale denominata Protocolli di Assistenza e Procedure Diagnostiche sulle Malattie Rare in Puglia, articolatasi su due anni di lavoro che hanno coinvolto cinque diverse strutture (IRCCS Istituto Tumori Giovanni Paolo II di Bari; IRCCS Medea di Ostuni – Brindisi; IRCCS De Bellis di Castellana Grotte – Bari; IRCCS Fondazione Clinica del Lavoro Maugeri di Cassano – Bari; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo – Foggia), insieme alle istituzioni regionali e i cui risultati sono stati recentemente presentati.
L’indagine – una delle poche del genere realizzate in Italia – ha consentito di ottenere precisi dati epidemiologici sulla presenza delle malattie rare nella Regione Puglia e sui protocolli diagnostico-teraputici messi in atto nelle varie realtà del territorio.
Nel dettaglio i ricercatori hanno esaminato dati e fonti diverse, poiché l’epidemiologia delle malattie rare è molto complessa, a causa proprio della loro rarità e numerosità. Si sono quindi incrociati i dati delle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO), delle esenzioni, dei Centri Interregionali di Riferimento (CIR) e delle associazioni di pazienti o delle loro famiglie.
I risultati dello studio dimostrano che il fenomeno delle malattie rare ha una prevalenza complessiva notevole nella Regione Puglia e costituisce quindi un rilevante problema sanitario, non solo per la gravità e la problematicità del trattamento delle diverse patologie, ma anche perché riguarda, per l’appunto, molti residenti.
La stima complessiva di soggetti affetti da patologie rare in Puglia è pari a 57.158 persone, un dato, questo, abbastanza in linea con stime similari effettuate in altre regioni, rispetto alle quali per la Puglia si aggiungono i dati di un focolaio endemico legato alle malattie del sangue. Infatti, l’analisi per gruppo di patologia ha evidenziato che le malattie del sangue e degli organi ematopoietici sono le patologie rare più frequenti in Puglia, seguite dalle malattie endocrine, metaboliche e immunitarie e dalle malformazioni congenite.
Il lavoro relativo sull’incidenza delle malattie rare tra i pugliesi dovrebbe essere il primo passo verso un sistema definitivo di raccolta dati non solo in Puglia, ma su tutto il territorio nazionale. Tale sistema dovrebbe essere soprattutto orientato al paziente, favorendo l’accesso ai servizi (ad esempio attraverso l’invio a casa dell’esenzione) e alle informazioni sui Centri di riferimento e sulla loro attività.
In particolare sarà importante raccordarsi con gruppi che lavorano, studiano, aggiornano, pubblicano percorsi diagnostico-terapeutici sulle diverse malattie rare di competenza. Infatti, interfacciando i risultati dei lavori clinici e di ricerca degli specialisti delle singole malattie rare che seguono i vari sviluppi sulle patologie di loro competenza, si potrà essere sempre aggiornati sull’evoluzione dei percorsi diagnostico-terapeutici delle diverse malattie.
Per fare questo è necessaria però un’organizzazione – piccola ma dedicata – possibilmente collocata in ambiente “neutro”, regionale e che abbia come carattere principale la continuità e un finanziamento adeguato.
La ricerca pugliese è stata molto apprezzata sia dal Ministero della Salute che dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS), proprio per la scarsità di dati presenti in Italia. In tal senso va segnalato che l’unica esperienza confrontabile con questo registro temporaneo per le malattie rare è quella della Regione Veneto.
Inoltre il capitolo delle malattie rare è diventato un obiettivo prioritario non solo dell’Italia, ma dell’intera Unione Europea e su questo il Ministero della Salute sta investendo molto.
(Ufficio Stampa Associazione La Nostra Famiglia)
