«La necessità di far sentire la nostra voce su queste sindromi rare e sconosciute ai più ha fatto sì che il 16 febbraio 2006 un gruppo di genitori si siano trovati e abbiano dato vita alla nostra associazione, che si propone di aiutare tutti coloro che si trovino in difficoltà».
Si presenta così ACAR ONLUS (Associazione Conto alla Rovescia), che si occupa di informazione e ricerca sulla malattia esostosante e sulla sindrome di Ollier/Maffucci, gruppo di patologie estremamente rare consistenti in una serie di degenerazioni delle cartilagini ossee.
«L’esperienza personale di tutti noi – leggiamo ancora nel sito internet di ACAR ONLUS – è stata frustrante per la difficoltà di individuare medici a cui rivolgerci e dai quali ottenere risposte e proposte che superassero un interessamento “di facciata”. Pertanto un altro dei nostri scopi fondamentali, oltre all’incentivazione della ricerca genetica, è quello di un’indagine su tutto il territorio nazionale volta ad ottenere una mappatura di tutti i casi esistenti, presenti (e, per quanto possibile, passati) e la contemporanea individuazione di strutture e medici specialisti che si occupino di questa malattia, da mettere a disposizione di chi ne avrà bisogno».
Un passaggio assai importante nel percorso di questa associazione sarà la tre giorni di lavoro che si terrà da venerdì 15 a domenica 17 febbraio a Laterina, in provincia di Arezzo (Hotel Agriturismo Toscana Verde), denominata Conto alla rovescia: cominciamo da qui, che vedrà la partecipazione di pazienti, familiari e numerosi medici specialisti.
In particolare, al centro dell’incontro vi sarà la giornata di sabato 16, con la mattinata dedicata alle testimonianze di chi è direttamente coinvolto in questi problemi, mentre il pomeriggio ruoterà intorno ad una tavola rotonda, cui interverranno Camilla Caldarini dell’Istituto Ortopedico Galeazzi di Milano (L’aumento delle esostosi alla spalla); Onofrio Donzelli degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna (Quando e come intervenire chirurgicamente); Renato Facchini degli Istituti Clinici di Perfezionamento dell’Università di Milano (L’utilizzo delle cellule staminali nella malattia esostosante); Vito Fazio del Campus Bio-Medico di Roma (Deduzioni sull’indagine fatta sulle mutazioni EXT1 e EXT2); Luca Sangiorgi del Modulo Organizzativo di Genetica Medica degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna (Nuove tecniche a livello europeo); Mauro Di Cesare (L’importanza della fisioterapia nella malattia esostosante); Andrea Cottini (Come affrontare le problematiche di vita quotidiana che una malattia rara comporta).
Da segnalare infine, in chiusura della giornata, l’intervento di Gianni Baldini, avvocato, sul tema Come e perché si è arrivati alla sentenza che autorizza la selezione degli embrioni nella fecondazione assistita in presenza della malattia esostosante.
(S.B.)
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