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La fibrodisplasia ossificante progressiva

Una bimba affetta da fibrodisplasia ossificante progressivaLa fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una rara malattia genetica nella quale dei frammenti di ossa si manifestano nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi.
I bambini colpiti dalla FOP hanno un aspetto del tutto normale alla nascita, eccezion fatta per una deformazione congenita dell’alluce. Entro i vent’anni, poi, dolenti noduli fibrosi si sviluppano nel collo, nel dorso e nelle spalle, diventando poi ossa, tramite un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica.
In seguito la FOP progredisce lungo il tronco e gli arti, rimpiazzando i muscoli sani con frammenti di ossa dall’aspetto normale. Questi frammenti o ponti bloccano però gravemente la mobilità delle articolazioni e se si cerca di rimuoverli chirurgicamente, si scatena un’ulteriore e ancora più aggressiva ossificazione poiché ogni tipo di trauma quale appunto un intervento chirurgico, ma anche un piccolo trauma, una caduta o un’iniezione intramuscolare, accelerano il decorso della malattia.

Tale decorso è in realtà altamente variabile e imprevedibile. In alcune persone, infatti, la FOP si sviluppa velocemente, mentre in altre il processo è più graduale e per alcuni pazienti possono passare dei mesi, perfino degli anni, senza subire una crisi di ossificazione; per altri ancora, invece, il processo di ossificazione non dà tregua. Per tutti esso può avvenire improvvisamente o a seguito di un trauma, colpendo qualsiasi muscolo.
Va detto inoltre che la FOP non solo causa la produzione di osso eccessivo, ma porta anche alla formazione di un vero e proprio “secondo scheletro” che avvolge i muscoli, con il paziente che si ritrova letteralmente rinchiuso in una “gabbia di ossa” senza la possibilità di uscirne.

Oggi si stima che nel mondo vi siano 2.500 persone affette da FOP, ovvero una ogni 2 milioni. E tuttavia, nonostante la rarità dei casi, va detto che la ricerca ha fatto importanti scoperte per ciò che che riguarda le tappe fondamentali della formazione scheletrica.

*Associazione Italiana FOP (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva). Gli interessati ad una trattazione più approfondita sulla malattia possono accedere ad una pagina specifica del sito di questa stessa Associazione, cliccando qui.