Il punto sulla Duchenne e la Becker

Diagnosi, sperimentazione e presa in carico sono alcuni dei temi che verranno trattati nel corso del convegno Dalla diagnosi alla presa in carico dei pazienti Duchenne e Becker, organizzato dall’Associazione Parent Project.

L’evento avrà luogo sabato 5 aprile a Thiesi (Sala Congressi “Aligi Sassu”, ore 9), in provincia di Sassari, e sarà appunto dedicato in modo specifico alle due forme di distrofia, di Duchenne e di Becker, definite distrofinopatie, ovvero malattie muscolari genetiche dovute a un difetto di distrofina – la proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare – delle quali la Duchenne rappresenta la forma più grave, mentre la sua variante meno severa è la distrofia di Becker.

Durante il convegno, rivolto sia ai pazienti e ai loro familiari che agli specialisti interessati ad approfondire queste realtà, si discuterà anche di politiche socio-sanitarie, dell’importanza della diagnosi genetica, di fisioterapia e di prevenzione delle possibili complicazioni cardiache nei pazienti affetti da queste patologie.
La giornata offrirà anche l’occasione per la presentazione ufficiale in Sardegna del Registro Italiano dei Pazienti affetti da distrofie di Duchenne e Becker e da amiotrofia spinale (SMA), realizzato dal Parent Project insieme alla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), all’Associazione Famiglie SMA, all’ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) e a Telethon. Scopo di questo specifico progetto è raccogliere dati e diffondere e condividere informazioni per accelerare la definizione di nuovi approcci clinici e terapeutici.

L’evento vedrà la partecipazione, tra gli altri, di Maria Antonietta Melis, dell’Università degli Studi di Cagliari, di Loredana Boccone, dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari, di Marcello Villanova dell’Ospedale Nigrisoli di Bologna e di Filippo Buccella, presidente dell’Associazione Parent Project.
Il programma completo del convegno è disponibile qui. (C.N.)