Sarà centrato sul tema La consapevolezza di sé per affrontare le difficoltà di una malattia rara il 24° Convegno dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (ASITOI), malattia rara del tessuto connettivo osseo, che interessa uno su 20.000 nati e che causa fragilità e deformità dell’apparato scheletrico.
L’evento – che si terrà dal 23 al 25 maggio a Pesaro (Hotel Cruiser) – servirà a fare incontrare le famiglie che vivono l’osteogenesi imperfetta attraverso le esperienze di pazienti di ogni età: i bambini, quelli più a rischio, ma anche i malati adulti, che hanno convissuto più a lungo con i problemi della malattia e che possono offrire le proprie esperienze ai più giovani.
E proprio alla malattia come esperienza di vita, come handicap e difficoltà, ma anche come cammino di consapevolezza, sarà dedicata molta parte degli interventi previsti, pensati soprattutto per consentire a tutti di confrontarsi e chiarire aspetti generalmente poco approfonditi di questa patologia, grazie alla mediazione di esperti psicologi e sessuologi, per non trascurare alcun possibile aspetto.
Una Malattia Rara, infatti, porta con sé un senso di solitudine e frustrazione, che per chi soffre di osteogenesi imperfetta si concretizza nella paura di fratturarsi e subire così la sopraffazione della patologia sulla propria voglia di vivere: una frustrazione che coinvolge il malato e, in maniera differente, ma non meno dolorosa, anche i genitori o altri familiari vicini.
Il confronto tra pazienti e specialisti vuole diventare quindi l’occasione per aprire definitivamente la ricerca anche a studi psicologici che contribuiscano ad assistere il paziente nella totalità delle sue esigenze, personali oltre che fisiche.
Come accennato, sono le fratture spontanee a rappresentare il tratto distintivo dell’osteogenesi imperfetta e a determinare, soprattutto durante l’infanzia, la necessità di interventi chirurgici, anche frequenti.
Le deformità dell’apparato scheletrico completano poi il quadro di sintomi causati dalle anomalie del tessuto connettivo osseo che sono all’origine della malattia e che contribuiscono a causare handicap fisici – anche gravi – rendendo complessa l’autonomia del paziente.
La ricerca ha sperimentato con successo sostanze come i difosfonati, che concorrono al rafforzamento del tessuto scheletrico, limitando l’incidenza delle fratture. Essi rappresentano il primo passo verso una cura vera e propria, per la quale i ricercatori sono ancora impegnati.
L’ASITOI ONLUS è da anni in contatto con i maggiori specialisti e ha contribuito alla creazione di numerosi gruppi medici per la ricerca e la cura della malattia.
In tal senso, al Convegno di Pesaro, gli specialisti coinvolgeranno i presenti in un confronto aperto, che rappresenterà un’occasione per comprendere a fondo l’importanza di conoscere una Malattia Rara in ogni suo aspetto.
Ed è anche per questo che, accanto alla questione psicologica, verranno affrontati pure gli aspetti genetici che sono all’origine della patologia: una tematica importante soprattutto per effettuare corrette diagnosi prenatali ed essere pronti a conoscere in anticipo le eventuali problematiche del nascituro.
Parte integrante del convegno, infine, sarà una riflessione sull’importanza di creare una rete tra centri che possano dialogare continuamente tra loro, scambiando conoscenze utili all’assistenza dei pazienti: un esempio concreto è l’impegno offerto dagli specialisti dell’Università di Sassari che di recente hanno accettato di aprirsi alla conoscenza dell’osteogenesi imperfetta. Un proficuo scambio di esperienze ha così coinvolto specialisti e specializzandi sassaresi insieme a centri ed esperti a livello nazionale.
Si tratta di un’opportunità che l’ASITOI spera di poter offrire ad altre realtà sanitarie, per portare le terapie dell’osteogenesi imperfetta sempre più vicine ai pazienti e ai loro luoghi di vita.
Proprio una rappresentanza del personale sanitario di Sassari interverrà a Pesaro, per riferire circa le proprie esperienze e confrontarsi con tutti i convenuti.
Una tre giorni, dunque, molto sfaccettata, per aprire una breccia su tanti aspetti di questa Malattia Rara e per permettere di capire a fondo le esigenze di numerose famiglie, le grandi paure, ma anche le gioie e le speranze legate al progresso della ricerca e delle tecniche mediche, insieme alla consapevolezza di non essere soli. Il convegno di Pesaro, infatti, come tutte le attività dell’ASITOI, sarà al tempo stesso l’occasione per riflettere sulla malattia, ma anche un momento utile a condividere la gioia di sentirsi capiti e aiutati. (Marco Penna)
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