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Più vicini alla terapia genica della beta-talassemia

Ricercatore al microscopioLa beta-talassemia, o morbo di Cooley, è dovuta a un difetto nel gene della beta-globina, una delle porzioni che formano l’emoglobina. Si tratta di una proteina contenuta nei globuli rossi del sangue che normalmente trasporta l’ossigeno destinato ai tessuti dell’organismo.
La forma di Cooley è quella più grave fra tutte le talassemie che nell’insieme – secondo l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) – sono al primo posto nel mondo fra le malattie ereditarie monogeniche. Particolarmente colpite le popolazioni del bacino del Mediterraneo: solo in Italia, ad esempio, i pazienti sono circa 6.000.

Un nuovo importante passo avanti verso la terapia genica di questa patologia si è avuto grazie a una ricerca i cui risultati sono stati pubblicati in questi giorni on-line dalla rivista americana «Proceedings of the National Academy of Sciences – PNAS». A guidare lo studio è stata Giuliana Ferrari dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) e dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano.
In sostanza si è dimostrato nel modello animale che le cellule staminali emopoietiche (cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue), corrette con la terapia genica e trapiantate nell’organismo, hanno un forte vantaggio rispetto a quelle malate e riescono – seppure in minoranza – ad assicurare una normale produzione di globuli rossi.

La ricerca – cofinanziata dalle Fondazioni Telethon e IME (Istituto Mediterraneo di Ematologia) – dà quindi importanti indicazioni operative a tutti quegli scienziati che in diversi laboratori del mondo stanno lavorando alla messa a punto di trattamenti per la beta-talassemia.
Al momento, infatti, l’unica terapia che assicura una guarigione definitiva è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo, ma non sempre si dispone di un donatore compatibile. Con la terapia genica, invece, non occorrerebbe trovare un donatore, dal momento che questa strategia porterebbe al prelievo delle cellule staminali del paziente, iniettandovi poi un vettore virale – un comune virus reso innocuo – contenente una copia corretta del gene della beta-globina.
Le cellule trattate verrebbero poi reinfuse nel paziente stesso, dando vita a globuli rossi sani. Nel modello animale della malattia, la terapia ha dimostrato di funzionare fin dal 2000, quando i ricercatori hanno cominciato a sfruttare i cosiddetti “virus navicella” ricavati dall’HIV, il virus responsabile dell’AIDS.

«La novità della nostra ricerca – spiega la coordinatrice Giuliana Ferrari – sta nel fatto che per la prima volta abbiamo dimostrato che le cellule staminali corrette con il vettore sono avvantaggiate rispetto a quelle malate e riescono a compiere perfettamente il percorso fino allo stadio di globulo rosso».
«In altre parole – continua la ricercatrice, che ha usato un vettore lentivirale sviluppato e prodotto nel suo laboratorio – non importa se le cellule staminali corrette sono soltanto una parte: nel modello animale di malattia basta infatti l’attecchimento del 30-50% delle cellule trapiantate con il gene corretto, per ripopolare completamente il sangue di globuli rossi funzionanti».

Il lavoro – cui ha partecipato anche il King’s College di Londra – dà un grande contributo all’approccio clinico nell’uomo, «un successo – come dichiara Maria Grazia Roncarolo, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica e responsabile dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele – che come il futuro passo verso la sperimentazione clinica, è stato reso possibile anche grazie alla stretta collaborazione con il Centro Trapianti per Pazienti Talassemici presente nel nostro Istituto, che negli ultimi due anni ha trattato ben sessanta pazienti talassemici provenienti da diversi paesi del bacino del Mediterraneo. Questo ha reso possibile l’integrazione delle competenze di ricercatori e clinici in un lavoro di équipe finalizzato alla cura della beta-talassemia».

Oltre che dei contributi delle Fondazioni Telethon e IME, lo studio si è avvalso anche di finanziamenti della Commissione Europea, del National Institutes of Health (NIH) americano e della United Kingdom Thalassaemia Society. (Ufficio Stampa Telethon)