Le Malattie Rare, un problema socio-assistenziale e complessivo

Le Malattie Rare oggi note sono oltre 6.000 e rappresentano il 10% delle patologie che colpiscono l’umanità. I pazienti sono circa 25 milioni in Europa e più di un milione in Italia.
Almeno l’80% delle Malattie Rare è di origine genetica e per la maggior parte di esse non è ancora disponibile una cura efficace, anche se vari trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. La specificità di queste situazioni risiede inoltre nell’esigenza di un’assistenza specialistica e continuativa di vaste dimensioni, per la quale assumono una notevole importanza i Registri, patologia per patologia.
Negli ultimi anni vi è stato per altro un aumento di interesse, da parte delle Istituzioni e dell’opinione pubblica, ed è certamente emersa una nuova cultura che si occupa delle Malattie Rare come di un problema socio-assistenziale e complessivo.
Oggi le speranze e i cambiamenti sono legati soprattutto al progresso scientifico che consente ad esempio, a centinaia di malati, di ottenere una diagnosi attraverso un test biologico. Dal canto loro, i ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati degli studi e progredire in modo più efficace.

In tale quadro, particolarmente importante appare l’iniziativa organizzata per giovedì 13 novembre a Palermo dall’ARIS (Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani) – in collaborazione con l’ADMO Sicilia (Associazione Donatori Midollo Osseo), l’ASTRAFE (Associazione Siciliana per il Trapianto del Fegato), l’AIM Sicilia (Associazione Italiana per la Lotta contro la Miastenia), l’AAEE Sicilia (Associazione Volontaria per la Lotta, lo Studio e la Terapia dell’Angioedema Ereditario), e d’intesa con il CESVOP (Centro di Servizi per il Volontariato di Palermo) – vale a dire il convegno Malattie Rare. Ricerca, assistenza e volontariato, che si terrà presso l’Azienda Ospedaliera V. Cervello (Aula Magna M. Vignola, Via Trabucco, 180, ore 9-13.30).

«Con tale iniziativa – spiegano i promotori – e nello spirito del Decreto Ministeriale 279/01 [“Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”, N.d.R.], ci proponiamo di migliorare i Presìdi già esistenti, inserendoli in una struttura a rete specifica e soprattutto creandone di nuovi, per poter orientare le azioni da attuarsi sui pazienti e le loro famiglie. L’altro obiettivo è poi quello di formare gli operatori sanitari e i volontari alle iniziative di prevenzione, diffondendo l’importanza dell’informazione ai cittadini attraverso i presìdi, le associazioni e i medici di famiglia, in ordine alle Malattie Rare e alla disponibilità dei cosiddetti “Farmaci Orfani”».

Nel dettaglio del programma, il convegno sarà diviso in due sessioni, la prima delle quali dedicata ad una serie di aggiornamenti su specifiche patologie (angioedema ereditario; emopatie rare; miastenia grave; malattia di Anderson-Fabry; amaurosi congenita di Leber; malattie rare epatiche; trombofilia congenita e trombosi dei vasi addominali), mentre la seconda riguarderà per lo più i problemi dell’assistenza, dell’informazione e delle politiche sanitarie in ambito di Malattie Rare.
Da segnalare anche la presenza, tra i relatori, di Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità. (S.B.)

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