Mercoledì 3 dicembre, Giornata Internazionale ed Europea delle Persone con Disabilità, a Roma (Aula Giulio Cesare del Palazzo Senatorio, Piazza Campidoglio, ore 8.30-16.30) si terrà il convegno Malattie Rare e Disabilità. Siamo rari… ma tanti, organizzato dall’Associazione “Giuseppe Dossetti: i Valori – Sviluppo e Tutela dei Diritti”. Apriranno i lavori il presidente e il segretario nazionale dell’associazione stessa, rispettivamente Ombretta Fumagalli Carulli e Claudio Giustozzi. 
La giornata sarà divisa in quattro sessioni, nella prima delle quali – che prende nome dal titolo del convegno – il senatore Leopoldo Di Girolamo, in rappresentanza della XII Commissione Permanente Igiene e Sanità, presenterà la Giornata Europea delle Persone Disabili, mentre Bruno Dallapiccola, ordinario di Genetica Medica all’Università La Sapienza di Roma e direttore scientifico dell’Istituto Mendel di Roma e dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, esporrà i progressi nella diagnostica dei ritardi mentali da sbilanciamenti genomici.
I Progressi terapeutici nelle malattie metaboliche ereditarie saranno invece commentati da Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera dell’Università di Padova.
E ancora, della Convenzione Onu sui Diritti delle Persone con Disabilità parlerà Matilde Leonardi, della Direzione Scientifica della Istituto Besta di Milano e vicepresidente della FIAN (Federazione Italiana Associazioni Neurologiche).
Infine, Corrado Stillo, responsabile nazionale dell’Osservatorio per la Tutela e lo Sviluppo dei Diritti del Cittadino per l’Associazione Dossetti, interverrà a proposito del Diritto di accesso alle cure e ai farmaci.
La seconda sessione della giornata raccoglierà sei testimonianze al femminile, vale a dire quelle di Carla Garbagnati Crosti, presidente del GILS (Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia), Lucia Marotta, presidente dell’ANIMASS (Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome Sjögren), Maria Ilaria Sestu, che porterà una testimonianza sulla Cistite Interstiziale, «una condizione di infiammazione cronica dolorosa della parete vescicale, che non risponde alle più comuni terapie farmacologiche ed è caratterizzata da un variabile grado di urgenza e frequenza minzionale e/o dolore vescicale. È una malattia fortemente invalidante e sconosciuta alla maggior parte dei medici» (dal sito dell’Associazione Italiana Cistite Interstiziale) e Loredana Martinez in rappresentanza dell’AIMS (Associazione Italiana Malati di Sarcoidosi). La sarcoidosi o malattia di Besnier Boeck Shaumann è una «malattia granulomatosa infiammatoria cronica, la cui eziologia è attualmente sconosciuta» (dal sito dell’AIMS).
Verranno ascoltate anche le testimonianze di Paola Zotti, presidente di DEBRA Italia (associazione per la ricerca sull’Epidermolisi Bollosa) e di Stefania Tedoldi, vicepresidente dell’Associazione Nazionale Naevus Italia, dedicata al nevo melanocitico congenito gigante, «malformazione cutanea presente fin dalla nascita, che si manifesta come una “macchia” di colorito scuro (variante dal marrone chiaro al nero) che, in base alla sua grandezza, può avere un aspetto esteticamente poco gradevole» (dal sito dell’associazione).
La terza sessione del convegno si intitolerà poi Malattie Rare e dintorni e vi si parlerà di bambini (Luigi Cataldi, Cattedra di Pediatria all’Università Cattolica del Sacro Cuore e consigliere nazionale della Società Italiana di Pediatria), di etica (Carlo Petrini, della presidenza dell’Unità Bioetica dell’Istituto Superiore di Sanità), di industria farmacologica (Giorgio Ghignoni, direttore esecutivo di Public Affairs & Policy Pfizer Italia) e di malattie rare della coagulazione (Flora Peyvandi, professore associato di Medicina Interna all’Università di Milano e del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi).
Interverranno anche Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità e il già citato Claudio Giustozzi, segretario nazionale dell’associazione Dossetti.
La quarta sessione, infine, denominata Malattie rare… in pillole, si baserà sui contributi di Giorgio Neri, fondatore di “Cerca un Dottore – Informazione OK”, commissione Comunicazione e Innovazione, ordine degli Ingegneri della Provincia di Firenze e Stefano Reggio, direttore scientifico e delle Relazioni Istituzionali della società Allergan. (B.P.)
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