«È l’informazione la chiave di volta per le Malattie Rare. La rete di assistenza c’è, bisogna solo fare circolare la notizia tra i pazienti, le famiglie, il personale sanitario e tutte le persone coinvolte». Così Massimo Cacciari, sindaco di Venezia, alla conferenza stampa organizzata nella città lagunare da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), per il lancio della Seconda Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio 2009, voluta dall’alleanza europea Eurordis e della quale la stessa UNIAMO è coordinatrice per l’Italia [si legga, in questo stesso sito, un’ampia presentazione di questo evento, cliccando qui, N.d.R.].
Sulla stessa linea Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO: «La nostra federazione si sta impegnando fortemente nella diffusione delle conoscenze relative alle Malattie Rare. Organizziamo corsi per le associazioni sull’empowerment [crescita della consapevolezza, N.d.R.] e la partecipazione attiva del paziente in ambito sanitario e sociale, ma anche congressi di approfondimento sulle malattie rare dedicati ai medici. Fino al 28 febbraio a Roma, ad esempio, è già in corso un seminario con accreditamento ECM».
Il 2008 è stato certamente un anno cruciale per le Malattie Rare. La Commissione Europea, infatti, ha siglato una comunicazione sul tema [la si può leggere cliccando qui, N.d.R.], atto che sarà alla base della creazione, in tutti i Paesi dell’Unione, dei vari Piani Nazionali per le Malattie Rare, documento già vigente in Francia dal 2005.
Le linee guida di tale testo – firmato dalla Commissione Europea nel novembre 2008 – sono state suggerite dalla citata federazione europea Eurordis, che riunisce oltre trecento organizzazioni di pazienti. Anche UNIAMO, in quanto membro di Eurordis, ha contribuito dunque alla redazione di questo atto ufficiale.
«Nel Progetto Europlan, che ha lo scopo di incoraggiare lo sviluppo di strategie e piani nazionali pubblici – ha aggiunto Barbon Galluppi – UNIAMO avrà ancora una volta il compito di diffondere la comunicazione relativa alle Malattie Rare su tutto il territorio nazionale e di organizzare in Italia la conferenza finale».
Paola Facchin, responsabile del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare del Veneto, ha spiegato che la partita contro le Malattie Rare «si gioca su tre livelli: la ricerca scientifica con gli studi di genetica e l’uso di grandi tecnologie; le attività dei supercentri per lo studio, la diagnosi e la cura delle Malattie Rare; ma anche il lavoro svolto dalle strutture territoriali, più vicine al paziente che si occupano di presa in carico, inserimento scolastico e professionale, mantenendo alta la qualità della vita dei pazienti».
«Il collante di tutto ciò – ha concluso Facchin – è l’informazione, la rete, la prassi comune nell’agire. Infatti, tutti i campi di frontiera della medicina sono nelle Malattie Rare: se si risolvono i problemi relativi alla rete di assistenza delle persone con patologia rara, si risolvono i problemi anche per tutti gli altri».
Ad esemplificare le difficoltà dei pazienti ci ha pensato Alice, due stelle al posto degli occhi, un sorriso dolcissimo, ma una vita trascorsa tra ospedali, ricoveri per rischi di morte e trattamenti farmacologici continui. «Soffro di enteropatia autoimmune – ha raccontato Alice – una malattia che non permette al mio corpo di assorbire tutto quello che mangio. Ho venticinque anni e dalla nascita sono in parenterale. I farmaci, cioè, vengono introdotti nel mio corpo attraverso iniezioni, di notte, per dodici ore consecutive, altrimenti rischio la disidratazione». «Sono “uccel di bosco” – ha dichiarato ancora – ovvero ho un lavoro, esco con gli amici, conduco una vita normale. Quando sto male, però, sono costretta a letto».
Alice è seguita all’Ospedale Pediatrico Burlo Garofalo di Trieste, «ma ormai – ha ricordato – sono adulta e quindi chi si prenderà cura di me? Abito nella provincia di Venezia e ho difficoltà a spostarmi». Ad aiutare Alice, quindi, può essere ancora l’informazione, che sappia instradare i pazienti verso i canali più corretti e appropriati. In altre parole, una vera rete di servizi nazionali, ma soprattutto territoriali.
Anche per Massimo Boriero del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria, la definizione di un network per lo scambio di informazioni, la formazione e l’aggiornamento degli operatori sanitari sono delle priorità. «La ricerca – ha voluto chiarire nel corso della conferenza stampa – è un processo lungo e costoso: per rendere disponibile un nuovo farmaco sono necessari quasi quindici anni di studi e i costi possono superare il miliardo di euro».
Boriero si è poi soffermato sulla questione dei cosiddetti “Farmaci Orfani”: «Dall’aprile del 2000 a oggi sono state presentate all’EMEA, l’Agenzia Europea per i Medicinali, 873 domande per la qualifica di “Farmaco Orfano”; sono state ottenute 569 designazioni e si sono conseguite 48 autorizzazioni all’immissione in commercio».
Il sostegno alla Giornata delle Malattie Rare 20909 viene pure dalla deputata Mariella Bocciardo che ha parlato a Venezia della Proposta di Legge alla cui stesura ha contribuito anche UNIAMO-FIMR: «Le Malattie Rare sono un’emergenza sanitaria. Da parte mia ho depositato alla Camera una Proposta di Legge Quadro sulla questione e l’augurio di tutti noi è che essa possa diventare legge entro la fine dell’anno, rappresentando una concreta risposta ai 2 milioni di italiani che sono affetti da una Malattia Rara» [sul numero effettivo dei pazienti, segnaliamo, in questo stesso sito, una presa di posizione dell’Associazione “Giuseppe Dossetti“: i valori, disponibile cliccando qui, N.d.R.].
In conclusione, ancora Paola Facchin ha presentato la situazione delle Malattie Rare nel Veneto: la stima parla qui di 30.000 malati rari, ma quelli certi sono circa 20.000. Queste patologie colpiscono per un terzo l’età pediatrica (da 0 a 18 anni) e per due terzi gli adulti e gli anziani.
Malformazioni congenite, errori nel metabolismo, malattie neurologiche centrali e periferiche caratterizzano maggiormente l’età pediatrica; mentre tra gli adulti sono più frequenti le patologie del sangue, quelle oftalmologiche e le neurologiche centrali. La popolazione anziana, infine, è colpita maggiormente da malattie osteomuscolari e del tessuto connettivo.
Facchin ha sottolineato poi il grande sforzo del Veneto verso le problematiche dei pazienti con Malattia Rara. Questa Regione coordina infatti le attività della cosiddetta “Area Vasta“, comprendente il Friuli Venezia Giulia, le Province Autonome di Trento e Bolzano, l’Emilia Romagna e dal 2008 anche la Liguria.
Queste Amministrazioni utilizzano un unico sistema di monitoraggio con cartella clinica in linea. In questo modo, il centro accreditato, il servizio farmaceutico e le strutture territoriali più vicine al domicilio dei pazienti gestiscono – in maniera condivisa – le prestazioni a favore dei pazienti stessi.
«I componenti dell’Area Vasta – ha chiarito Facchin – hanno elaborato una serie di delibere e di integrazioni ai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), producendo protocolli o schemi omogenei di comportamento, per dare di più dei Livelli Essenziali di Assistenza stessi». Nell’Area Vasta, infatti, oltre alle prestazioni garantite dai LEA, vengono erogati gratuitamente dei trattamenti essenziali, per i quali ci sia evidenza scientifica di efficacia. E questi trattamenti aggiuntivi annuali, solo per la Regione Veneto, sono pari a 50 milioni di euro.
